Amiloidozė

Ligos aprašymas

Amiloidozė yra reta, bet rimta liga, kuriai būdinga nenormali baltymų, vadinamų amiloidais, kaupimasis įvairiuose kūno audiniuose ir organuose. Amiloidai yra netirpios fibrilinės baltymų struktūros, kurios nusėda ir kaupiasi audiniuose, pažeisdamos jų struktūrą ir funkcijas. Ši būklė gali paveikti bet kurį organą, tačiau dažniausiai pažeidžiami inkstai, širdis, kepenys, nervų sistema ir virškinimo traktas. Amiloidozės simptomai gali būti labai įvairūs ir priklauso nuo to, kurie organai yra paveikti. Liga gali būti sisteminė (pažeidžia kelis organus) arba lokalizuota (paveikia tik vieną organą).

Ligos priežastys

Amiloidozė atsiranda dėl nenormalaus baltymų kaupimosi, tačiau priežastys gali skirtis priklausomai nuo amiloidozės tipo. Yra kelios pagrindinės amiloidozės rūšys:

• AL amiloidozė (pirminė amiloidozė): Dažniausia amiloidozės forma, kuriai būdingas lengvųjų imunoglobulino grandžių (dažniausiai lambda arba kappa) kaupimasis. Šis tipas yra susijęs su plazmos ląstelių sutrikimais, tokiomis kaip daugybinė mieloma.
• AA amiloidozė (antrinė amiloidozė): Sukelta lėtinio uždegimo arba infekcijos, tokios kaip reumatoidinis artritas, lėtinė infekcija (pvz., tuberkuliozė) arba uždegiminės žarnyno ligos. Šio tipo amiloidozė atsiranda dėl serumo amiloido A baltymo kaupimosi.
• Paveldima amiloidozė (transtiretinė amiloidozė, ATTR): Genetinė liga, kuri atsiranda dėl paveldėto baltymo, vadinamo transtiiretinu, mutacijų. Šio tipo amiloidozė gali paveikti nervų sistemą (polineuropatija) arba širdį (kardiomiopatija).
• Senatvinė (laukinės formos) transtiiretinė amiloidozė (wild-type ATTR): Sukelia ne mutavusio, bet natūraliai pagaminto transtiiretino baltymo kaupimasis vyresnio amžiaus žmonėms. Dažniausiai pažeidžia širdį.
• Lokalizuota amiloidozė: Ribojasi vienu organu ar audiniu, pavyzdžiui, smegenyse (Alzheimerio liga), odos ar kvėpavimo takų.

Ligos simptomai

Amiloidozės simptomai yra labai įvairūs ir priklauso nuo to, kurie organai yra pažeisti. Pagrindiniai simptomai gali būti:

• Inkstų pažeidimas: Baltymų atsiradimas šlapime (proteinurija), sumažėjęs inkstų funkcijos lygis, edemos (patinimai) dėl skysčių susilaikymo, padidėjęs kraujospūdis, inkstų nepakankamumas.
• Širdies pažeidimas: Širdies nepakankamumo požymiai, tokie kaip dusulys (ypač fizinio aktyvumo metu ar gulint), kulkšnių patinimas, nuovargis, širdies ritmo sutrikimai.
• Nervų sistemos pažeidimas: Periferinė neuropatija (nervų skausmas, tirpimas, dilgčiojimas rankose ir kojose), autonominė neuropatija (kraujospūdžio kritimas atsistojus, prakaitavimo sutrikimai, vidurių užkietėjimas ar viduriavimas).
• Virškinimo sistemos pažeidimas: Viduriavimas, vidurių užkietėjimas, kraujo buvimas išmatose, svorio netekimas, pilvo skausmai, rijimo sunkumai.
• Kepenų pažeidimas: Padidėjusios kepenys (hepatomegalija), pilvo skausmas, gelta (odos ir akių baltymų pageltimas).
• Odos pažeidimas: Purpurinės dėmės ant odos (ypač aplink akis), kraujosruvos po oda, odoje esantys mazgeliai ar plokštelės.

Ligos klasifikacijos

Amiloidozė klasifikuojama pagal baltymo tipą, kuris sudaro amiloidą, ir jo poveikio organizmui mastą:

1. Pagal baltymo tipą:
   • AL amiloidozė (pirminė amiloidozė): Sukelta lengvųjų imunoglobulino grandžių kaupimosi.
   • AA amiloidozė (antrinė amiloidozė): Sukelta serumo amiloido A baltymo kaupimosi dėl lėtinio uždegimo ar infekcijos.
   • ATTR amiloidozė (paveldima ar senatvinė): Sukelta transtiiretino baltymo kaupimosi, gali būti paveldima (mutavusi) arba senatvinė (laukinės formos).
   • AE amiloidozė: Susijusi su hormonų gamybos organų amiloidiniu pažeidimu (pvz., 2 tipo diabetu sergančiųjų kasos amiloidozė).
   • AH amiloidozė: Sukelta baltymų, tokių kaip lizozimas, fibrinogenas, kaupimosi.
2. Pagal poveikio mastą:
   • Sisteminė amiloidozė: Paveikia kelis organus ar sistemas (pvz., inkstus, širdį, nervų sistemą, kepenis).
   • Lokalizuota amiloidozė: Paveikia vieną organą ar vietą (pvz., smegenis Alzheimerio ligos atveju, kvėpavimo takus ar odą).

Ligos diagnostika

Amiloidozės diagnostika yra sudėtinga, nes simptomai gali būti nespecifiniai ir panašūs į kitas ligas. Diagnozė dažnai apima klinikinį vertinimą, laboratorinius tyrimus ir specializuotus tyrimus:

• Medicininė istorija ir fizinis tyrimas: Gydytojas vertina simptomus, medicininę istoriją ir galimus rizikos veiksnius (pvz., šeiminė anamnezė, lėtinės uždegiminės ligos).
• Laboratoriniai tyrimai:
  • Kraujo ir šlapimo tyrimai: Nustatomas baltymų kiekis šlapime (proteinurija), elektrolitų disbalansas, kepenų funkcijos tyrimai, inkstų funkcijos tyrimai.
  • Serumo ir šlapimo baltymų elektroforezė ir imunofiksacija: Atlikta siekiant nustatyti nenormalius imunoglobulinus arba lengvąsias grandis kraujyje ar šlapime.
  • Kraujo tyrimas dėl transtiiretino genų mutacijų: Paveldimos amiloidozės atveju.
• Vaizdiniai tyrimai:
  • Echokardiograma: Naudojama širdies pažeidimui įvertinti ir širdies sienelės sustorėjimui aptikti.
  • Pilvo ultragarsas ir kompiuterinė tomografija (KT): Naudojama vidaus organų pažeidimams aptikti.
  • Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): Naudojama detalesniam širdies ar kitų organų pažeidimo įvertinimui.
• Biopsija:
  • Audinių biopsija: Dažniausiai atliekama iš pažeisto organo (pvz., inkstų, kepenų) arba riebalinio audinio, siekiant patvirtinti amiloidozės diagnozę. Amiloido kaupimasis aptinkamas naudojant specialius dažymus, pvz., Kongo raudoną.
• Branduolinės medicinos tyrimai:
  • Scintigrafija su radioaktyviu pažymėtu serumo amiloido A baltymu: Naudojama AA amiloidozei aptikti.
  • Pyrofosfato scintografija: Gali padėti aptikti ATTR amiloidozę širdyje.

Ligos gydymas ir vaistai

Amiloidozės gydymas priklauso nuo jos tipo, simptomų sunkumo ir paveiktų organų. Gydymo tikslas yra kontroliuoti pagrindinę ligą (jei yra), sumažinti amiloido gamybą, pagerinti organų funkciją ir sumažinti simptomus:

• AL amiloidozė (pirminė amiloidozė):
  • Chemoterapija: Naudojama siekiant sumažinti nenormalių plazmos ląstelių gamybą kaulų čiulpuose, naudojant tokius vaistus kaip bortezomibas, ciklofosfamidas ir deksametazonas.
  • Stiebinių ląstelių transplantacija: Autologinė kaulų čiulpų transplantacija gali būti svarstoma kai kuriems pacientams, siekiant sumažinti amiloido gamybą.
• AA amiloidozė (antrinė amiloidozė):
  • Pagrindinės ligos gydymas: Efektyvus uždegiminės ligos gydymas (pvz., reumatoidinio artrito valdymas su NVNU, kortikosteroidais ar biologiniais vaistais) gali sumažinti amiloido gamybą.
  • Kolchicinas: Naudojamas kai kuriais AA amiloidozės atvejais, siekiant sumažinti uždegimą.
• Paveldima ir senatvinė transtiiretinė amiloidozė (ATTR):
  • Tetramero stabilizatoriai (pvz., tafamidis, diflunisalis): Vaistai, kurie stabilizuoja transtiiretiną ir užkerta kelią jo kaupimuisi.
  • SiRNA terapija (pvz., patisiran, vutrisiran): Mažos interferuojančios RNR (siRNA) terapijos, skirtos slopinti nenormalaus transtiiretino gamybą kepenyse.
  • Laukinės formos ATTR amiloidozės valdymas: Gydymas orientuotas į simptomų valdymą, pvz., širdies nepakankamumo gydymą diuretikais.
• Organų transplantacija:
  • Kepenų transplantacija: Gali būti svarstoma paveldimos ATTR amiloidozės atveju, nes kepenys yra pagrindinis transtiiretino gamybos organas.
  • Širdies transplantacija: Kai kuriais atvejais, kai širdies pažeidimas yra sunkus, gali prireikti širdies transplantacijos.
• Simptominis gydymas:
  • Diuretikai: Naudojami siekiant valdyti skysčių susilaikymą ir širdies nepakankamumą.
  • Neuropatijos valdymas: Skausmo valdymui gali būti naudojami vaistai nuo skausmo, antikonvulsantai ar antidepresantai.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti gydyti

Nors amiloidozė yra rimta liga, kuriai reikia specializuoto medicininio gydymo, kai kurie gyvenimo būdo pakeitimai ir natūralios priemonės gali padėti palengvinti simptomus ir palaikyti bendrą sveikatą:

• Sveika mityba: Valgyti subalansuotą, mažai druskos ir mažai baltymų turinčią dietą (ypač inkstų pažeidimo atvejais) gali padėti palaikyti inkstų funkciją ir valdyti skysčių balansą.
• Pakankamas skysčių vartojimas: Svarbu palaikyti tinkamą hidrataciją, nebent gydytojas rekomenduoja riboti skysčius.
• Reguliarus fizinis aktyvumas: Vidutinio intensyvumo pratimai gali padėti palaikyti bendrą sveikatą ir širdies bei kraujagyslių sistemą, tačiau svarbu pasitarti su gydytoju dėl tinkamų pratimų.
• Streso valdymas: Streso mažinimo metodai, tokie kaip meditacija, joga ar gilus kvėpavimas, gali padėti valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.
• Papildai ir vaistažolės: Kai kurie papildai, tokie kaip omega-3 riebalų rūgštys, gali padėti sumažinti uždegimą, tačiau bet kokių papildų vartojimas turėtų būti aptartas su gydytoju.

Svarbu pažymėti, kad liaudiškos priemonės negali pakeisti medicininio gydymo ir visada turėtų būti naudojamos tik pasitarus su gydytoju.

Prevencija

Amiloidozės prevencija tiesiogiai gali būti sudėtinga, nes daugelis formų yra genetinės arba susijusios su kitomis ligomis. Tačiau kai kurios priemonės gali padėti sumažinti riziką:

• Lėtinės ligos kontrolė: Efektyvus lėtinių uždegiminių ir infekcinių ligų valdymas gali sumažinti AA amiloidozės riziką.
• Genetinės konsultacijos: Asmenims su šeimine amiloidozės istorija gali būti naudinga genetinė konsultacija ir tyrimai dėl paveldimų formų.
• Sveikas gyvenimo būdas: Sveika mityba, reguliarus fizinis aktyvumas ir streso valdymas gali padėti palaikyti bendrą sveikatą ir sumažinti komplikacijų riziką.

Šaltiniai

1. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/amyloidosis#:~:text=Amyloidosis%20is%20a%20rare%20disease,in%20one%20organ%20or%20several.
2. https://en.wikipedia.org/wiki/Amyloidosis
3. https://www.webmd.com/cancer/lymphoma/amyloidosis-symptoms-causes-treatments