Hemofilija B (Christmas liga)

Ligos aprašymas

Hemofilija B, dar žinoma kaip Christmas liga, yra genetinė liga, kuri sukelia sutrikimą kraujo krešėjimo procese dėl IX faktoriaus (9 faktoriaus) trūkumo. Hemofilija B yra paveldima per X chromosomą, o tai reiškia, kad dažniausiai ja serga vyrai, tačiau moterys gali būti ligos nešiotojos. Hemofilija B yra viena iš dviejų pagrindinių hemofilijos formų (kita – hemofilija A, susijusi su VIII faktoriaus trūkumu).

Ligos priežastis

Hemofilija B atsiranda dėl mutacijų F9 gene, kuris atsakingas už kraujo krešėjimo IX faktoriaus gamybą. Sutrikus šio faktoriaus gamybai, kraujas negali normaliai krešėti, todėl pacientas kenčia nuo dažno ir ilgalaikio kraujavimo, ypač po traumų ar operacijų.

• Genetinė mutacija F9 gene
• Paveldima per X chromosomą
• Dažniausiai serga vyrai

Ligos simptomai

Hemofilijos B simptomai gali skirtis priklausomai nuo ligos sunkumo. Lengvos formos gali nesukelti simptomų, kol neatsiranda trauma ar chirurginis įsikišimas. Sunkios formos gali sukelti spontanišką kraujavimą.

• Dažnas ir ilgas kraujavimas po traumų ar chirurginių procedūrų
• Spontaniškas kraujavimas į sąnarius, raumenis ar organus
• Kraujosruvos, kurios ilgai gyja
• Sunkesniais atvejais – kraujavimas į smegenis

Ligos klasifikacijos

Hemofilija B gali būti skirstoma pagal ligos sunkumą, priklausomai nuo IX faktoriaus kiekio kraujyje:

• Lengva hemofilija B: IX faktoriaus kiekis kraujyje sudaro nuo 5% iki 40% normos.
• Vidutinio sunkumo hemofilija B: IX faktoriaus kiekis kraujyje sudaro nuo 1% iki 5% normos.
• Sunki hemofilija B: IX faktoriaus kiekis kraujyje yra mažesnis nei 1% normos.

Ligos diagnostika

Hemofilija B diagnozuojama remiantis kraujo tyrimais, kuriais nustatomas IX faktoriaus lygis ir krešėjimo laikas. Genetiniai tyrimai gali būti atliekami siekiant nustatyti specifinę F9 geno mutaciją.

• Kraujo tyrimai krešėjimo laiko įvertinimui
• IX faktoriaus kiekio nustatymas kraujyje
• Genetiniai tyrimai mutacijų nustatymui

Ligos gydymas ir vaistai

Hemofilijos B gydymas dažniausiai apima IX faktoriaus koncentrato injekcijas, kurios padeda atkurti normalų kraujo krešėjimą. Gydymas gali būti atliekamas profilaktiškai arba reaguojant į kraujavimo epizodus.

• IX faktoriaus koncentrato injekcijos
• Desmopresinas (kai kuriais atvejais naudojamas krešėjimo stimuliavimui)
• Skubus gydymas kraujavimo atveju

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti ar gydyti

Nors liaudiškos priemonės negali visiškai išgydyti hemofilijos B, kai kurie tradiciniai metodai gali padėti palaikyti bendrą sveikatos būklę. Tačiau prieš naudojant bet kokias liaudiškas priemones svarbu pasitarti su gydytoju.

• Žolelių preparatai, kurie stiprina kraujagyslių sieneles (pvz., kiaulpienės, gysločiai)
• Vitaminų ir mineralų (ypač vitamino K) papildai

Prevencija

Kadangi hemofilija B yra genetinė liga, jos negalima išvengti, tačiau galima imtis priemonių, kad būtų sumažinta kraujavimo rizika.

• Genetinis konsultavimas prieš nėštumą, siekiant įvertinti paveldimumo riziką
• Vengti traumų ir invazinių procedūrų, jei įmanoma
• Reguliarūs gydytojo vizitai ir prevenciniai IX faktoriaus koncentrato injekcijos

Šaltiniai

1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23912-hemophilia-b
2. https://www.bleeding.org/bleeding-disorders-a-z/types/hemophilia-b
3. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/