Čediako – Chigaši (Chediack-Higashi) sindromas

Ligos aprašymas

Čediako–Chigaši sindromas (Chediack-Higashi syndrome, CHS) yra reta genetinė autosominė recesyvinė liga, kuri paveikia imuninę sistemą, nervų sistemą ir pigmentaciją. Šią būklę sukelia mutacija LYST gene, kuris kontroliuoja lizosomų ir kitų ląstelių organelių transportavimą. Sindromas sukelia didelius sutrikimus ląstelių vidinėje transporto sistemoje, ypač baltųjų kraujo kūnelių ir melanocitų veikloje. Dėl to paveikti pacientai turi sutrikusią imuninės sistemos funkciją, dažnai serga pasikartojančiomis infekcijomis ir turi odos, plaukų bei akių hipopigmentaciją (albinozių požymiai). Ši liga taip pat gali pažeisti nervų sistemą, sukelti judėjimo ir kalbos sunkumus, taip pat būdingas sunkus hemofagocitinis sindromas, vadinamas akseleracijos faze, kuris dažnai yra mirtinas.

Ligos priežastys

Čediako–Chigaši sindromą sukelia LYST gene (dar žinomas kaip CHS1 genas) mutacija, kuri perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abu tėvai turi būti nešėjai, kad jų vaikas paveldėtų sindromą. LYST genas yra atsakingas už tinkamą lizosomų dydžio ir funkcijos reguliavimą. Lizosomos yra svarbios ląstelių struktūros, kurios padeda suskaidyti atliekas ir kovoti su infekcijomis. Kai šis genas mutuoja, lizosomos tampa per didelės ir neveikia tinkamai, dėl ko atsiranda rimtų sveikatos problemų.

• Genetinė mutacija: LYST geno mutacija pažeidžia ląstelių organelių transportavimo ir perdirbimo procesus.
• Autonominė recesyvinė paveldėjimo forma: abu tėvai turi turėti vieną mutuotą geno kopiją, kad liga pasireikštų vaikui.

Ligos simptomai

Čediako–Chigaši sindromas pasireiškia įvairiais simptomais, kurie gali skirtis priklausomai nuo ligos sunkumo. Pagrindiniai simptomai susiję su imuninės sistemos, nervų sistemos ir pigmentacijos sutrikimais.

• Odai ir plaukams būdinga hipopigmentacija: pacientai turi šviesią odą, plaukus ir akis, nes melanocitai negamina pakankamai pigmento.
• Imuninės sistemos sutrikimai: dažnos bakterinės infekcijos, dažniausiai odos, plaučių ir gleivinių infekcijos. Dėl neveikiančių neutrofilų pacientai nesugeba efektyviai kovoti su infekcijomis.
• Hematologiniai sutrikimai: pacientai gali turėti trombocitopeniją, dėl kurios padidėja kraujavimo rizika.
• Neurologiniai sutrikimai: gali pasireikšti raumenų silpnumas, judesių koordinacijos stoka, kalbos sutrikimai, kognityviniai sutrikimai.
• Akseleracijos fazė: liga dažnai progresuoja į hemofagocitinį limfohistiocitozę, kuri sukelia karščiavimą, kraujo ląstelių sumažėjimą, organų padidėjimą ir gali būti mirtina.

Ligos klasifikacijos

Čediako–Chigaši sindromas gali būti suskirstytas pagal simptomų pobūdį ir ligos eigą. Dažniausiai liga klasifikuojama pagal akseleracijos fazės pasireiškimą, kuri nulemia ligos sunkumą.

• Klasikinė forma: ankstyvoje vaikystėje pasireiškia pigmentacijos sutrikimai, dažnos infekcijos, kraujodaros sistemos ir nervų sistemos sutrikimai.
• Akseleracijos fazė: būdinga hemofagocitinė limfohistiocitozė, kuri gali pasireikšti staigiai ir smarkiai, dažniausiai paauglystėje. Tai itin sunki ir dažnai mirtina ligos fazė.
• Suaugusiųjų forma: retesnė, kai ligos simptomai pasireiškia lengviau ir akseleracijos fazė gali nepasireikšti.

Ligos diagnostika

Diagnostika grindžiama klinikinių simptomų vertinimu, laboratoriniais tyrimais ir genetiniais tyrimais, siekiant patvirtinti LYST geno mutaciją.

• Klinikinė apžiūra: gydytojas įvertins odos ir plaukų pigmentaciją, neurologinius ir infekcinius simptomus.
• Kraujo tyrimai: atliekami kraujo tyrimai, siekiant įvertinti baltųjų kraujo kūnelių kiekį ir jų gebėjimą kovoti su infekcijomis.
• Genetiniai tyrimai: atliekamas LYST geno mutacijos tyrimas, siekiant patvirtinti diagnozę.
• Neutrofilų funkcijos tyrimai: atliekami specifiniai testai, siekiant įvertinti neutrofilų gebėjimą naikinti bakterijas.

Ligos gydymas ir vaistai

Šiuo metu nėra specifinio gydymo, kuris išgydytų Čediako–Chigaši sindromą, tačiau simptominis gydymas gali padėti kontroliuoti infekcijas ir kitus simptomus. Be to, esant akseleracijos fazei, gali būti svarstoma kaulų čiulpų transplantacija.

• Antibiotikai: dažnai reikalingi gydant pasikartojančias infekcijas.
• Steroidai: gali būti skiriami siekiant kontroliuoti imuninės sistemos atsaką.
• Kaulų čiulpų transplantacija: vienintelė žinoma ilgalaikė gydymo galimybė, ypač esant akseleracijos fazei.
• Imunoglobulino terapija: gali padėti stiprinti imuninę sistemą ir sumažinti infekcijų dažnį.
• Hematologinis gydymas: gali būti skiriamas esant kraujo ląstelių mažėjimui (trombocitopenijai, neutropenijai).

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti gydyti

Nors liaudiškos priemonės negali išgydyti Čediako–Chigaši sindromo, kai kurios natūralios priemonės gali padėti stiprinti bendrą sveikatą ir mažinti infekcijų riziką. Svarbu, kad šios priemonės būtų derinamos su gydytojo paskirtu gydymu.

• Vitaminų ir mineralų papildai: vitaminų C ir D, cinko ir kitų imunitetą stiprinančių medžiagų vartojimas gali padėti palaikyti stipresnę imuninę sistemą.
• Imunitetą stiprinančios žolelės: tokios kaip ežiuolė ar astragalas gali padėti palaikyti imuninės sistemos funkciją.
• Sveika mityba: svarbu palaikyti subalansuotą mitybą, kuri turėtų pakankamai baltymų, vitaminų ir mineralų.

Prevencija

Kadangi Čediako–Chigaši sindromas yra genetinė liga, jo prevencija daugiausiai susijusi su genetiniu konsultavimu šeimoms, kurios turi šios ligos istoriją.

• Genetinė konsultacija: šeimoms, kurių nariai serga šia liga, gali būti siūloma genetinė konsultacija, siekiant nustatyti, ar yra padidėjusi rizika perduoti mutaciją vaikams.
• Prenatalinė diagnostika: galima atlikti genetinius tyrimus nėštumo metu, siekiant nustatyti, ar vaisius turi šią mutaciją.

Šaltiniai

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507881/
2. https://medlineplus.gov/genetics/condition/chediak-higashi-syndrome/
3. https://emedicine.medscape.com/article/1114607-overview?form=fpf