Lešo-Naijano (Lesch-Nyhan) sindromas

Ligos aprašymas

Lešo-Naijano sindromas (Lesch-Nyhan sindromas) yra reta genetinė liga, kurią sukelia hipoksantino-gvanino fosforiboziltransferazės (HGPRT) fermento trūkumas. Šis fermentas yra būtinas purinų metabolizmui, kurie yra esminiai DNR ir RNR komponentai. Dėl HGPRT fermento trūkumo kaupiasi šlapimo rūgštis, sukelianti įvairius neurologinius ir fizinius simptomus. Ši liga yra paveldima X chromosomoje, todėl dažniausiai serga vyrai, nors moterys gali būti ligos nešėjos.

Ligos priežastys

Lešo-Naijano sindromas atsiranda dėl mutacijų HPRT1 gene, kuris yra atsakingas už HGPRT fermento gamybą. Dėl šių mutacijų fermentas arba visiškai negaminamas, arba gaminamas neaktyvus, dėl to sutrinka purinų apykaita organizme.

• Genetinė mutacija: Liga paveldima X susijusiu recesyviu būdu. Vyrai, turintys mutuotą HPRT1 geną, serga Lešo-Naijano sindromu, nes jie turi tik vieną X chromosomą. Moterys, turinčios vieną mutuotą geną, paprastai yra ligos nešėjos ir retai serga, nes turi dvi X chromosomas.
• Purinų metabolizmo sutrikimas: Sutrikęs fermentas HGPRT lemia purinų perteklių, kurie transformuojasi į šlapimo rūgštį, sukeldami hiperurikemiją ir toksišką poveikį nervų sistemai.

Ligos simptomai

Lešo-Naijano sindromo simptomai dažnai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje ir apima įvairius neurologinius, elgesio ir fizinius sutrikimus:

• Hiperurikemija: Padidėjęs šlapimo rūgšties kiekis kraujyje gali sukelti podagrą ir inkstų akmenis.
• Neurologiniai simptomai: Apima raumenų distoniją (nevalingus raumenų spazmus), hipotoniją (sumažėjusį raumenų tonusą), ataksiją (koordinacijos sutrikimus) ir choreoatetozę (nevalingus judesius).
• Elgesio sutrikimai: Būdingas agresyvus elgesys ir savęs žalojimas, ypač įkandimai sau ir kitų kūno dalių žalojimas.
• Augimo ir vystymosi sutrikimai: Dėl fizinių ir neurologinių sutrikimų vaikai su Lešo-Naijano sindromu dažnai turi vystymosi vėlavimą, negali sėdėti, vaikščioti ar kalbėti normaliai.
• Intelektualinis atsilikimas: Dauguma pacientų turi įvairaus laipsnio intelektualinį atsilikimą.

Ligos klasifikacija

Lešo-Naijano sindromas gali būti klasifikuojamas pagal HGPRT fermento trūkumo lygį:

• Visiškas HGPRT trūkumas: Tai klasikinis Lešo-Naijano sindromas, kai fermentas visiškai nesintetinamas. Tai sukelia sunkius neurologinius ir elgesio sutrikimus bei hiperurikemiją.
• Dalinis HGPRT trūkumas: Tai vadinama Lešo-Naijano variacija, kurioje fermentas dalinai funkcionuoja. Tokiais atvejais gali būti mažesnis simptomų sunkumas ir pasireiškia mažiau neurologinių simptomų.

Ligos diagnostika

Lešo-Naijano sindromo diagnostika dažniausiai grindžiama klinikiniais simptomais, genetiniais tyrimais ir biocheminiais tyrimais, siekiant įvertinti HGPRT fermento aktyvumą:

• Klinikinė apžiūra: Gydytojas vertina neurologinius simptomus, elgesio sutrikimus ir kitus fizinius požymius, būdingus Lešo-Naijano sindromui.
• Laboratoriniai tyrimai: Atliekami šlapimo rūgšties kiekio kraujyje ir šlapime tyrimai, siekiant nustatyti hiperurikemiją.
• Fermento aktyvumo tyrimai: HGPRT fermento aktyvumas gali būti vertinamas kraujo ar odos ląstelių mėginiuose.
• Genetiniai tyrimai: Genetinis tyrimas patvirtina HPRT1 geno mutaciją, kuri patvirtina diagnozę.

Ligos gydymas ir vaistai

Nors šiuo metu nėra gydymo, kuris visiškai išgydytų Lešo-Naijano sindromą, gydymas yra orientuotas į simptomų kontrolę ir komplikacijų prevenciją:

• Šlapimo rūgšties kiekio mažinimas: Vaistai, tokie kaip alopurinolis, naudojami šlapimo rūgšties gamybai sumažinti, siekiant užkirsti kelią podagrai ir inkstų akmenims.
• Fizinė terapija: Padeda valdyti raumenų spazmus ir pagerinti judėjimo funkcijas.
• Elgesio terapija ir medikamentai: Naudojami elgesio sutrikimams ir savęs žalojimui kontroliuoti. Gali būti skiriami raminamieji ar antipsichotiniai vaistai.
• Simptominis gydymas: Gydymas taip pat gali apimti skausmo valdymą, uždegimo kontrolę ir inkstų sveikatos palaikymą.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti gydyti

Nėra specifinių liaudiškų priemonių, skirtų Lešo-Naijano sindromui gydyti, tačiau kai kurie papildomi būdai gali padėti valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Svarbu pasikonsultuoti su gydytoju prieš pradedant naudoti bet kokias alternatyvias priemones:

• Dietos kontrolė: Maisto produktų, turinčių daug purinų (pvz., raudonos mėsos, jūros gėrybių), ribojimas gali padėti sumažinti šlapimo rūgšties kiekį.
• Hidratacija: Didelis skysčių vartojimas gali padėti sumažinti šlapimo rūgšties koncentraciją ir užkirsti kelią inkstų akmenims.
• Fizinės terapijos metodai: Lengva mankšta ir raumenų tempimo pratimai gali padėti sumažinti raumenų spazmus ir sustingimą.

Prevencija

Kadangi Lešo-Naijano sindromas yra genetinė liga, jo prevencija yra sudėtinga. Tačiau tam tikros priemonės gali padėti sumažinti riziką arba anksti nustatyti ligą:

• Genetinė konsultacija: Moterys, turinčios šeimoje Lešo-Naijano sindromo atvejų, gali pasinaudoti genetine konsultacija, kad sužinotų apie galimą riziką savo vaikams.
• Prenataliniai tyrimai: Nėštumo metu galima atlikti genetinius tyrimus, siekiant nustatyti, ar vaisius turi HPRT1 geno mutaciją.

Šaltiniai

1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23493-lesch-nyhan-syndrome
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/lesch-nyhan-syndrome/
3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/lesch-nyhan-syndrome/