Eritremija

Ligos aprašymas

Eritremija, dar vadinama policitemija vera, yra reta lėtinė mieloproliferacinė liga, kurios metu kaulų čiulpai gamina per daug raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų). Tai lemia kraujo tirštėjimą ir kraujotakos sulėtėjimą, padidinant kraujo krešulių susidarymo riziką, kas gali sukelti trombozę, insultą ar širdies priepuolį. Be raudonųjų kraujo kūnelių, gali padidėti ir kitų kraujo ląstelių, tokių kaip baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų, kiekis. Eritremija yra lėtinė liga, kuri laikui bėgant gali progresuoti ir virsti į sunkesnes hematologines būkles, tokias kaip mielofibrozė arba ūminė leukemija.

Ligos priežastys

Eritremijos priežastys nėra visiškai suprantamos, tačiau žinoma, kad ji yra susijusi su genetiniais pokyčiais kaulų čiulpuose. Pagrindinės priežastys ir rizikos veiksniai:

• JAK2 mutacija: Daugeliui pacientų, sergančių eritremija, yra aptinkama JAK2 (Janus kinazės 2) geno mutacija. Šis genas vaidina svarbų vaidmenį kraujo ląstelių gamyboje. Mutacija sukelia nevaldomą kaulų čiulpų ląstelių proliferaciją, kas lemia per didelę raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. JAK2 mutacija nustatoma maždaug 95% pacientų, sergančių policitemija vera.
• Genetiniai veiksniai: nors policitemija vera nėra tiesiogiai paveldima, kai kurių pacientų šeimos istorijoje yra kraujo ligų, kas gali rodyti tam tikrą genetinį polinkį.
• Aplinkos veiksniai: kai kurie tyrimai rodo, kad tam tikri aplinkos veiksniai, tokie kaip radiacija ar cheminių medžiagų poveikis, gali padidinti eritremijos riziką, tačiau tai nėra dažna priežastis.

Ligos simptomai

Eritremijos simptomai gali būti įvairūs ir vystytis lėtai. Dažniausi simptomai yra:

• Galvos skausmas: dažnas ir ilgai trunkantis, dažnai susijęs su kraujo tirštėjimu ir kraujotakos sutrikimais.
• Galvos svaigimas ir silpnumas: gali atsirasti dėl sumažėjusios kraujotakos ir deguonies tiekimo smegenims.
• Dusulys: dažnai pasireiškia dėl kraujo tirštėjimo, kuris apsunkina deguonies transportavimą į audinius.
• Niežulys (pruritas): dažnai sustiprėja po šilto dušo ar vonios. Manoma, kad tai susiję su histamino ir kitų medžiagų išsiskyrimu iš padidėjusio kraujo ląstelių skaičiaus.
• Raudonas veidas (plethorija): dėl padidėjusio eritrocitų kiekio kraujyje oda gali įgauti raudoną atspalvį, ypač veido ir rankų srityje.
• Kraujavimas ar mėlynės: gali atsirasti dėl padidėjusio trombocitų kiekio ir krešėjimo sutrikimų.
• Trombozės požymiai: pavyzdžiui, giliųjų venų trombozė, plaučių embolija ar širdies priepuolis, gali atsirasti dėl padidėjusios kraujo krešulių susidarymo rizikos.
• Pilvo skausmas ir diskomfortas: dėl padidėjusios blužnies (splenomegalijos), kuri gali išsivystyti dėl per didelio kraujo ląstelių kiekio.
• Nuovargis: nuolatinis nuovargis gali būti susijęs su sumažėjusiu deguonies tiekimu ir padidėjusiu kraujo klampumu.

Ligos klasifikacijos

Eritremija (policitemija vera) gali būti klasifikuojama pagal jos progresavimo stadijas:

Pagal progresavimo stadiją

• Ankstyvoji (asimptominė) stadija: liga dar nesukelia jokių simptomų arba jie yra labai lengvi. Dažnai nustatoma atsitiktinai atliekant kraujo tyrimus dėl kitų priežasčių.
• Progresuojanti (simptominė) stadija: pasireiškia simptomai, tokie kaip nuovargis, niežulys, galvos skausmas, galvos svaigimas, trombozės požymiai. Šioje stadijoje dažnai pastebimi kraujo tyrimų pokyčiai, tokie kaip padidėjęs raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekis.
• Išplėstinė stadija (mielofibrozė): kai kuriais atvejais liga gali progresuoti į antrinę mielofibrozę, būklę, kai kaulų čiulpai yra pakeičiami pluoštiniu audiniu, kas sumažina normalų kraujo ląstelių gamybą. Tai gali sukelti anemiją, padidėjusį blužnį ir kitus simptomus.

Ligos diagnostika

Eritremijos diagnostika remiasi klinikiniais simptomais, fiziniu ištyrimu ir laboratoriniais tyrimais. Diagnozė gali apimti šiuos tyrimus:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC): parodo padidėjusį raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų), hematokrito ir hemoglobino kiekį. Taip pat gali būti padidėjęs baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekis.
• JAK2 mutacijos tyrimas: dažniausiai atliekamas tyrimas siekiant nustatyti JAK2 V617F mutaciją, kuri yra būdinga daugeliui eritremijos atvejų.
• Eritropoetino (EPO) lygis: paprastai eritropoetino lygis kraujyje yra mažas, nes per didelis raudonųjų kraujo kūnelių kiekis slopina EPO gamybą inkstuose.
• Kaulų čiulpų biopsija: gali būti atliekama siekiant įvertinti kaulų čiulpų būklę ir patvirtinti mieloproliferacinės ligos buvimą. Biopsijoje dažnai randama padidėjusi kraujo ląstelių gamyba ir kartais fibrozės požymiai.
• Ultragarsas ar kompiuterinė tomografija (KT): gali būti atliekami, jei įtariama splenomegalija ar kitos su liga susijusios komplikacijos.

Ligos gydymas ir vaistai

Eritremijos gydymas priklauso nuo ligos sunkumo, simptomų ir komplikacijų rizikos. Gydymo tikslas yra sumažinti kraujo klampumą, sumažinti trombozės riziką ir kontroliuoti simptomus.

Medikamentinis gydymas

• Flebotomija (kraujavimas): tai pagrindinis gydymo metodas pradinėse stadijose, siekiant sumažinti raudonųjų kraujo kūnelių kiekį ir hematokritą. Procedūra panaši į kraujo donorystę ir dažniausiai atliekama kelis kartus per mėnesį, kol pasiekiamas tikslinis hematokrito lygis.
• Hidroksiurea: citostatinis vaistas, slopinantis kaulų čiulpų ląstelių dauginimąsi ir sumažinantis raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekį. Skiriamas pacientams, kurie netoleruoja flebotomijos arba kuriems yra didelė trombozės rizika.
• Interferonas alfa: vaistas, skatinantis imuninę sistemą ir slopinantis kraujo ląstelių gamybą. Dažnai skiriamas jaunesniems pacientams ar nėščioms moterims, nes jis nesukelia genotoksinio poveikio.
• JAK2 inhibitoriai (pvz., ruxolitinib): naudojami pacientams, kurie netoleruoja ar yra atsparūs hidroksiureai, arba kuriems liga progresuoja. Jie slopina JAK-STAT signalizacijos kelią, kuris yra per daug aktyvus eritremijos atvejais.
• Aspirinas: mažos dozės aspirinas gali būti skiriamas siekiant sumažinti trombozės riziką, ypač pacientams, kuriems nėra kontraindikacijų dėl kraujavimo.

Kiti gydymo metodai

• Simptominis gydymas: niežulio valdymui gali būti naudojami antihistamininiai vaistai ar kiti vaistai, pavyzdžiui, gabapentinas. Taip pat gali būti skiriami vaistai simptomams, susijusiems su virškinimo trakto ar neurologiniais sutrikimais, palengvinti.
• Sveikatos priežiūra ir prevencija: pacientams patariama vengti veiksnių, kurie gali padidinti kraujo krešulių riziką, tokių kaip rūkymas, nejudrumas, dehidratacija, ir laikytis sveikos gyvensenos.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti ir gydyti

Nors eritremija yra rimta liga, kai kurie natūralūs metodai ir gyvenimo būdo pakeitimai gali padėti sumažinti simptomus ir pagerinti sveikatos būklę:

• Sveika mityba: laikytis subalansuotos mitybos, kurioje gausu antioksidantų, vaisių, daržovių ir pilno grūdo produktų, gali padėti palaikyti bendrą sveikatą.
• Reguliarus fizinis aktyvumas: vidutinio intensyvumo mankšta gali padėti pagerinti kraujotaką ir sumažinti trombozės riziką. Svarbu pasitarti su gydytoju dėl tinkamos fizinės veiklos.
• Vandens vartojimas: pakankamas skysčių vartojimas padeda išlaikyti kraujo skystumą ir sumažinti krešėjimo riziką.
• Vengti karščio ir dehidratacijos: karštos vonios, saunos ir kitos veiklos, kurios gali sukelti dehidrataciją ar padidinti kraujo klampumą, turėtų būti ribojamos.
• Streso valdymas: psichologinė parama, meditacija, gilus kvėpavimas ar kiti streso valdymo metodai gali padėti gerinti gyvenimo kokybę.

Prevencija

Kadangi eritremija yra genetinė liga, jos tiesiogiai išvengti neįmanoma. Tačiau, laiku diagnozavus ir tinkamai gydant, galima sumažinti komplikacijų riziką ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę:

• Reguliari medicininė priežiūra: svarbu reguliariai lankytis pas hematologą, kad būtų stebimas ligos progresavimas ir koreguojamas gydymas.
• Rizikos veiksnių valdymas: vengti rūkymo, kontroliuoti kraujospūdį ir cholesterolio kiekį, kad sumažėtų trombozės rizika.
• Genetinė konsultacija: asmenims, turintiems šeimos istoriją su mieloproliferacinėmis ligomis, gali būti naudinga genetinė konsultacija dėl rizikos įvertinimo.

Šaltiniai

1. https://en.wikipedia.org/wiki/Polycythemia_vera
2. https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/244032
3. https://www.merriam-webster.com/dictionary/erythremia