Vėlyvoji odos porfirija

Ligos aprašymas

Vėlyvoji odos porfirija (VOP) yra dažniausiai pasitaikanti porfirija, kuri priklauso grupei retų medžiagų apykaitos sutrikimų, kai sutrinka hemo sintezės procesas. Hemas yra būtinas komponentas hemoglobino gamybai, kuris perneša deguonį organizme. VOP atsiranda dėl fermento uroporfirinogeno dekarboksilazės (UROD) aktyvumo sumažėjimo, dėl ko padidėja porfirinų ir jų pirmtakų kaupimasis organizme. Šie cheminiai junginiai yra jautrūs šviesai ir, kaupdamiesi odoje, gali sukelti įvairias odos problemas, ypač po ultravioletinių spindulių poveikio. VOP simptomai dažniausiai pasireiškia suaugusiesiems ir yra susiję su odos pažeidimais, atsirandančiais ant saulės veikiamų kūno dalių.

Ligos priežastys

Vėlyvosios odos porfirijos priežastys susijusios su fermento UROD aktyvumo sumažėjimu kepenyse. Šis sumažėjimas gali būti dėl paveldimų arba įgytų veiksnių:

• Genetiniai veiksniai: kai kuriais atvejais VOP gali būti paveldima autosominiu dominantiniu būdu, tai reiškia, kad vienas iš tėvų gali perduoti sutrikimą vaikui. Tačiau daugeliui pacientų VOP pasireiškia dėl įgytų veiksnių be aiškios genetinės priežasties.
• Įgyti veiksniai:
  • Geležies perteklius: geležies perteklius organizme gali sumažinti UROD aktyvumą kepenyse ir sukelti VOP simptomus.
  • Kepenų ligos: tokios kaip hepatitas C ar alkoholinis kepenų pažeidimas, kurie gali paveikti hemo sintezės procesus ir sukelti porfirijos simptomus.
  • Estrogenų vartojimas: moterys, vartojančios estrogenų preparatus (pvz., kontraceptines tabletes ar pakaitinę hormonų terapiją), turi didesnę VOP riziką.
  • Alkoholio vartojimas: per didelis alkoholio vartojimas gali pabloginti kepenų būklę ir skatinti porfirijos simptomų pasireiškimą.
  • Kitos ligos ir veiksniai: diabetas, hemochromatozė, tam tikri vaistai (pvz., estrogenai, tamoksifenas) ir toksinai (pvz., chlorinti angliavandeniliai) gali būti susiję su VOP išsivystymu.

Ligos simptomai

Vėlyvosios odos porfirijos simptomai dažniausiai pasireiškia po saulės poveikio ir yra susiję su odos pažeidimais:

• Odos pūslelės ir lizdinės plokštelės: atsiranda ant saulės veikiamų odos sričių, tokių kaip veidas, rankos ir kaklas. Šios pūslelės gali būti skausmingos ir užpildytos skysčiu.
• Odos trapumas: oda tampa itin jautri, lengvai susidaro žaizdos ir pūslelės net po nedidelių traumų.
• Hiperpigmentacija ir hipopigmentacija: dėl odos pažeidimų gali atsirasti tamsesnės ar šviesesnės odos dėmės.
• Hipertrichozė: padidėjęs plaukuotumas ant veido ir kitų saulės paveiktų kūno dalių.
• Randai ir odos storėjimas: dėl odos pažeidimų gali susidaryti randai ir oda gali tapti storesnė.

Ligos klasifikacijos

Vėlyvoji odos porfirija gali būti skirstoma į keletą tipų, priklausomai nuo jos atsiradimo priežasties ir pobūdžio:

• Įgyta vėlyvoji odos porfirija (sporadinė forma): dažniausiai pasitaikanti forma, kuriai būdingas fermento UROD aktyvumo sumažėjimas kepenyse, bet be aiškios paveldimos mutacijos.
• Paveldima vėlyvoji odos porfirija (šeiminė forma): retesnė forma, atsirandanti dėl UROD geno mutacijos, paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Paprastai paveikia daugiau nei vieną šeimos narį.
• Hepatoeritropoetinė porfirija: labai reta ir sunki porfirijos forma, kuri atsiranda dėl sunkaus UROD geno mutacijos ir gali pasireikšti ankstyvoje vaikystėje.

Ligos diagnostika

Vėlyvosios odos porfirijos diagnostika apima įvairius laboratorinius tyrimus, kurie padeda nustatyti porfirinų kaupimąsi organizme ir patvirtinti diagnozę:

• Šlapimo tyrimai: šlapime nustatomas padidėjęs uroporfirinų ir kitų porfirinų kiekis. Po šlapimo apšvietimo ultravioletiniais spinduliais jis gali įgauti rausvai raudoną spalvą, būdingą porfirijoms.
• Kraujo tyrimai: kartais gali būti padidėjęs plazmos porfirinų lygis.
• Išmatų tyrimai: gali padėti nustatyti padidėjusią porfirinų koncentraciją, ypač koproporfirinų, kurie yra būdingi VOP.
• Genetinis tyrimas: gali būti atliekamas norint nustatyti UROD geno mutaciją, ypač jei yra įtarimas dėl paveldimos formos.

Ligos gydymas ir vaistai

Vėlyvosios odos porfirijos gydymas skirtas sumažinti porfirinų kaupimąsi, sumažinti simptomus ir išvengti komplikacijų. Gydymas gali apimti:

• Provokuojančių veiksnių pašalinimas: nutraukti ar sumažinti alkoholio vartojimą, vengti estrogenų preparatų ir kitų veiksnių, kurie gali sukelti simptomų paūmėjimą.
• Flebotomija: kraujo nuleidimas yra vienas iš pagrindinių gydymo būdų, kuris sumažina geležies atsargas organizme ir sumažina porfirinų gamybą kepenyse.
• Žemoje dozėje chlorkvino ar hidroksichlorkvino vartojimas: šie vaistai mažina porfirinų kaupimąsi kepenyse ir gali būti naudojami kartu su flebotomija.
• Geležies kiekio kontrolė: geležies pertekliaus koregavimas ir jo reguliavimas, siekiant užkirsti kelią ligos progresavimui.
• Fotoprotekcija: odos apsauga nuo saulės, naudojant apsauginius kremus nuo saulės, dėvint ilgus drabužius ir vengiant tiesioginių saulės spindulių.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti ir gydyti

Nors vėlyvoji odos porfirija reikalauja medicininio gydymo, kai kurios natūralios priemonės gali padėti sumažinti simptomus ar pagerinti bendrą sveikatos būklę:

• Odos priežiūra: reguliariai drėkinti odą, vengti saulės spindulių ir naudoti apsauginius kremus nuo saulės gali padėti sumažinti odos pažeidimus.
• Sveika mityba: mityba, turinti mažai geležies, gali padėti sumažinti geležies atsargas organizme ir sumažinti simptomų pasireiškimą.
• Atsargus geležies papildų vartojimas: jei reikalingi geležies papildai, būtina pasikonsultuoti su gydytoju dėl tinkamų dozių ir vartojimo būdų.
• Atsisakyti alkoholio: alkoholio vartojimas gali pabloginti VOP simptomus, todėl rekomenduojama jo vengti.

Prevencija

Kadangi vėlyvoji odos porfirija gali būti susijusi su genetiniais veiksniais ir įvairiais išoriniais poveikiais, prevencija gali būti sudėtinga. Tačiau yra keletas priemonių, kurios gali padėti sumažinti ligos riziką arba jos simptomų pasireiškimą:

• Reguliarūs sveikatos patikrinimai: ypač asmenims, kuriems yra padidėjusi VOP rizika dėl šeiminės istorijos ar kitų rizikos veiksnių.
• Vengti provokuojančių veiksnių: vengti alkoholio, estrogenų preparatų ir kitų veiksnių, galinčių pabloginti būklę.
• Saulės apsauga: naudoti apsauginius kremus nuo saulės, dėvėti apsauginius drabužius ir vengti tiesioginių saulės spindulių, siekiant sumažinti odos pažeidimų riziką.

Šaltiniai

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563209/#:~:text=Porphyria%20cutanea%20tarda%20(PCT)%20is,be%20differentiated%20from%20other%20porphyrias.
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria-cutanea-tarda/
3. https://en.wikipedia.org/wiki/Porphyria_cutanea_tarda