Ūminė intermituojanti (kintanti) porfirija

Ligos aprašymas

Ūminė intermituojanti porfirija (ŪIP) yra reta genetinė liga, priklausanti porfirijų grupei. Ši būklė kyla dėl tam tikrų fermentų trūkumo hemo sintezės kelyje – biocheminiame procese, kuris gamina hemą, būtinas raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobino komponentas. Dėl šio trūkumo organizme kaupiasi tam tikri cheminiai junginiai, vadinami porfirinais ir jų pirmtakais, kurie sukelia įvairius simptomus. ŪIP yra kintančios būklės liga, tai reiškia, kad jos simptomai pasireiškia priepuoliais, kuriuos gali sukelti įvairūs veiksniai, tokie kaip vaistai, hormoniniai pokyčiai ar badavimas.

Ligos priežastys

Ūminė intermituojanti porfirija yra autosominiu dominuojančiu būdu paveldima liga, reiškianti, kad mutavusio geno turėjimas iš vieno iš tėvų gali būti pakankamas ligos vystymuisi. Ligos priežastys yra susijusios su specifinio fermento, vadinamo porfobilinogen deaminazės (PBGD) arba hidroksimetilbilan sintetazės (HMBS), trūkumu, kuris dalyvauja hemo sintezėje.

• Genetinė mutacija: Mutacijos HMBS gene lemia fermento aktyvumo sumažėjimą, dėl kurio kaupiasi porfirinų pirmtakai – aminolevulino rūgštis (ALA) ir porfobilinogenas (PBG).
• Provokuojantys veiksniai: Priepuolius gali sukelti tam tikri vaistai (pvz., barbitūratai, sulfonamidai), hormoniniai pokyčiai (ypač moterims per menstruacinį ciklą), badavimas ar dieta, alkoholio vartojimas, infekcijos, stresas.

Ligos simptomai

Ūminės intermituojančios porfirijos simptomai dažniausiai pasireiškia staigiais priepuoliais, kurie gali trukti nuo kelių valandų iki kelių savaičių. Simptomai gali būti įvairūs ir apimti įvairias organizmo sistemas.

• Pilvo simptomai:
  • Staigus, stiprus pilvo skausmas be specifinės lokalizacijos
  • Pykinimas ir vėmimas
  • Vidurių užkietėjimas arba viduriavimas
• Neurologiniai simptomai:
  • Periferinė neuropatija (rankų ir kojų silpnumas, tirpimas ar dilgčiojimas)
  • Raumenų silpnumas, kuris gali progresuoti iki paralyžiaus
  • Traukuliai
  • Psichikos sutrikimai (nerimas, depresija, haliucinacijos, sumišimas)
• Kardiovaskuliniai simptomai:
  • Padidėjęs kraujospūdis
  • Širdies ritmo sutrikimai

Ligos klasifikacijos

Ūminė intermituojanti porfirija yra viena iš ūminių porfirijų tipų, kurių simptomai pasireiškia ūminiais priepuoliais. Ūminės porfirijos klasifikuojamos pagal tai, kuris fermentas hemo sintezės kelyje yra paveiktas:

• Ūminė intermituojanti porfirija (ŪIP): Sukeliama dėl PBGD fermento trūkumo.
• Porfiria cutanea tarda (PCT): Sukeliama dėl uroporfirinogeno dekarboksilazės trūkumo.
• Eritropoetinė protoporfirija (EPP) ir Variegata porfirija (VP): Skirtingi fermentų trūkumai, taip pat sukelia tiek odos, tiek neurologinius simptomus.

Ligos diagnostika

Ūminės intermituojančios porfirijos diagnostika gali būti sudėtinga dėl plačiai varijuojančių simptomų ir jų panašumo į kitų ligų požymius. Diagnozė paprastai grindžiama laboratoriniais tyrimais, kurie patvirtina porfirinų pirmtakų kaupimąsi.

• Šlapimo tyrimai: Tiriami ALA ir PBG kiekiai šlapime, kurie ūminės fazės metu paprastai yra žymiai padidėję.
• Kraujo tyrimai: Nustatomas porfirinų lygis kraujyje ir fermento PBGD aktyvumas.
• Genetiniai tyrimai: Naudojami, jei šeimoje yra žinoma porfirijos istorija arba siekiant patvirtinti diagnozę.

Ligos gydymas ir vaistai

Ūminės intermituojančios porfirijos gydymas orientuotas į priepuolių simptomų malšinimą ir provokuojančių veiksnių vengimą.

• Ūminių priepuolių gydymas:
  • Heminas: Sintetinis hemo analogas, mažinantis ALA ir PBG gamybą, todėl mažėja simptomai.
  • Gliukozė: Gali padėti sumažinti ALA sintazės aktyvumą kepenyse.
  • Skausmo valdymas: Naudojami opioidai ir kiti analgetikai stipriam skausmui malšinti.
  • Kraujospūdžio ir širdies ritmo kontrolė: Naudojami beta blokatoriai ir kiti antihipertenziniai vaistai.
• Ilgalaikė priežiūra:
  • Vengti provokuojančių veiksnių (tam tikrų vaistų, alkoholio, bado).
  • Reguliari medicininė priežiūra ir genetinis konsultavimas.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti gydyti

Nors ūminė intermituojanti porfirija yra rimta medicininė būklė, kuriai reikalinga profesionali medicininė priežiūra, kai kurie liaudiški metodai gali būti naudojami kaip papildoma pagalba.

• Dietos valdymas: Subalansuota dieta, kurioje yra pakankamai angliavandenių, gali padėti sumažinti priepuolių riziką.
• Streso valdymas: Praktikos, tokios kaip meditacija, joga ar gilaus kvėpavimo pratimai, gali padėti sumažinti streso lygį, kuris gali būti vienas iš priepuolių sukelėjų.
• Natūralūs raminamieji: Žolelės, tokios kaip valerijonas ar melisa, gali padėti nuraminti nervų sistemą ir sumažinti nerimą.

Prevencija

Kadangi ūminė intermituojanti porfirija yra genetinė liga, jos visiškai išvengti neįmanoma, tačiau tam tikros priemonės gali padėti sumažinti priepuolių dažnį ir sunkumą:

• Vengti provokuojančių veiksnių: Atsargumas vartojant tam tikrus vaistus, vengti alkoholio ir badauti.
• Reguliari medicininė priežiūra: Nuolatinis gydytojo stebėjimas ir periodiniai tyrimai padeda stebėti ligos eigą ir išvengti komplikacijų.
• Genetinis konsultavimas: Asmenims, kurių šeimos istorijoje yra porfirija, gali būti naudinga genetinė konsultacija.

Šaltiniai

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK547665/#:~:text=Acute%20intermittent%20porphyria%20is%20a,acute%20attacks%20is%20intravenous%20heme.
2. https://www.uptodate.com/contents/acute-intermittent-porphyria-pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis
3. https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/acute-intermittent-porphyria