Šoninė amiotrofinė sklerozė

Ligos aprašymas

Šoninė amiotrofinė sklerozė (ŠAS), dar žinoma kaip Lou Gehrigo liga, yra progresuojanti neurodegeneracinė liga, pažeidžianti motorinius neuronus – nervų ląsteles, kurios yra atsakingos už raumenų judėjimą. Motorinių neuronų nykimas lemia raumenų silpnėjimą, traukulius (fascikuliacijas) ir galiausiai raumenų atrofiją. ŠAS pirmiausia pažeidžia raumenis, kuriuos valdo smegenų ir nugaros smegenų motoriniai neuronai, todėl pacientai ilgainiui praranda gebėjimą judėti, kalbėti, ryti ir kvėpuoti. Nors liga dažniausiai diagnozuojama vyresnio amžiaus žmonėms (dažniausiai nuo 40 iki 70 metų), ji gali pasireikšti bet kokiame amžiuje. ŠAS progresuoja greitai ir paprastai per keletą metų nuo diagnozės lemia paciento mirtį dėl kvėpavimo raumenų nepakankamumo.

Ligos priežastys

Šoninės amiotrofinės sklerozės priežastys nėra iki galo žinomos, tačiau manoma, kad ligos vystymuisi įtakos turi tiek genetiniai, tiek aplinkos veiksniai.

• Genetiniai veiksniai: apie 5–10% atvejų ŠAS yra paveldima forma, vadinama šeimine ŠAS, kuri atsiranda dėl genetinių mutacijų. Dažniausiai tai yra mutacija SOD1 gene, tačiau yra nustatyta ir kitų genų, susijusių su liga (pvz., C9ORF72, TARDBP, FUS).
• Sporadiniai atvejai: dauguma ŠAS atvejų (apie 90–95%) yra sporadiniai, tai reiškia, kad liga pasireiškia atsitiktinai be šeimos istorijos. Šių atvejų priežastys nėra aiškios, tačiau manoma, kad prie ligos atsiradimo gali prisidėti aplinkos veiksniai, tokie kaip toksinai, virusai, traumos ar fizinis stresas.
• Ląstelių mechanizmų sutrikimai: daugybė tyrimų rodo, kad tam tikri ląstelių mechanizmų sutrikimai, tokie kaip oksidacinis stresas, baltymų agregacija, mitochondrijų disfunkcija ir glutamato perteklinė ekscitotoksinė veikla, gali būti susiję su neuronų nykimu ŠAS metu.

Ligos simptomai

Šoninės amiotrofinės sklerozės simptomai paprastai prasideda nepastebimai ir progresuoja per kelis mėnesius ar metus. Simptomai gali skirtis priklausomai nuo to, kurios motorinės neuronų grupės yra pirmiausia paveiktos.

• Raumenų silpnumas: dažniausiai pirmasis ŠAS simptomas. Silpnumas gali prasidėti bet kurioje kūno dalyje, tačiau dažniausiai pasireiškia rankose, kojose arba burnos ir gerklės raumenyse.
• Raumenų traukuliai (fascikuliacijos): matomi arba juntami raumenų trūkčiojimai, kurie atsiranda dėl motorinių neuronų pažeidimo.
• Raumenų atrofija: raumenų dydžio mažėjimas dėl neuronų pažeidimo ir raumenų neaktyvumo. Gali būti matomas raumenų nykimas rankose, kojose arba burnos ir gerklės raumenyse.
• Koordinacijos ir pusiausvyros sutrikimai: žmonės su ŠAS gali tapti nevikrūs, dažnai klupti ar netekti pusiausvyros dėl raumenų silpnumo.
• Dizartrija: kalbos sutrikimai, susiję su burnos ir gerklės raumenų silpnumu, kurie lemia neaiškią kalbą.
• Disfagija: rijimo sunkumai, atsirandantys dėl burnos ir gerklės raumenų silpnumo, didinantys riziką aspiracijai ir svorio kritimui.
• Kvėpavimo sutrikimai: ligos progresavimui pacientai gali patirti kvėpavimo raumenų silpnumą, dėl kurio atsiranda dusulys, ypač gulint. Galiausiai gali prireikti mechaninės ventiliacijos.
• Emociniai pokyčiai: dėl ligos poveikio smegenų žievei pacientams gali pasireikšti nekontroliuojamas juokas arba verksmas (pseudobulbarinis poveikis).

Ligos klasifikacijos

Šoninė amiotrofinė sklerozė gali būti klasifikuojama pagal ligos kilmę ir paveiktas raumenų grupes:

• Šeiminė ŠAS: genetinė ŠAS forma, paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, kai vienas mutavęs genas iš tėvų gali sukelti ligą. Paveldimos formos dažniausiai yra susijusios su mutacijomis SOD1, C9ORF72, TARDBP ar FUS genuose.
• Sporadinė ŠAS: dažniausiai pasitaikanti ŠAS forma, kurios priežastis nėra žinoma. Manoma, kad ją sukelia įvairūs genetiniai, aplinkos ir atsitiktiniai veiksniai.
• Pirmiausia viršutinių motorinių neuronų pažeidimas: ši forma dažniausiai pasireiškia kietumu (spasticitetu) ir padidėjusia raumenų tonuso, dažnai kartu su refleksų padidėjimu.
• Pirmiausia apatinių motorinių neuronų pažeidimas: ši forma dažniau sukelia raumenų silpnumą, atrofiją ir fascikuliacijas be ryškios spasticijos.

Ligos diagnostika

Šoninės amiotrofinės sklerozės diagnostika yra sudėtinga ir apima klinikinį simptomų vertinimą, neurologinę apžiūrą ir įvairius diagnostinius tyrimus. Nėra vieno tyrimo, kuris galėtų patvirtinti ŠAS diagnozę, todėl diagnozė dažnai nustatoma atmetant kitas ligas.

• Medicininė istorija ir neurologinė apžiūra: gydytojas atlieka išsamų paciento simptomų vertinimą, apima raumenų jėgos, refleksų ir judėjimo testus, kad įvertintų motorinių neuronų pažeidimo požymius.
• Elektroneuromiografija (ENMG): tyrimas, skirtas įvertinti raumenų elektrinį aktyvumą ir nervų laidumą. ŠAS atveju ENMG gali parodyti motorinių neuronų pažeidimo požymius ir raumenų denervaciją.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): naudojama siekiant atmesti kitas nervų sistemos ligas, tokias kaip išsėtinė sklerozė, smegenų augliai ar insultas, kurie gali sukelti panašius simptomus.
• Genetiniai tyrimai: atliekami, jei yra įtariama šeiminė ŠAS forma, siekiant nustatyti genetines mutacijas, susijusias su liga (pvz., SOD1, C9ORF72).
• Kraujo ir šlapimo tyrimai: atliekami siekiant atmesti kitas ligas, tokias kaip infekcijos, hormonų disbalansas ar medžiagų apykaitos sutrikimai, kurie gali imituoti ŠAS simptomus.
• Lumbalinė punkcija: retai atliekama, bet gali būti naudojama, siekiant atmesti uždegimines ar infekcines nervų sistemos ligas.

Ligos gydymas ir vaistai

Šoninės amiotrofinės sklerozės gydymas yra simptominis ir skirtas palengvinti simptomus, pagerinti gyvenimo kokybę ir lėtinti ligos progresavimą, nes šiuo metu nėra gydymo, kuris galėtų išgydyti ŠAS.

• Medikamentinis gydymas:
  • Riluzolas: vaistas, skirtas pratęsti gyvenimo trukmę pacientams, sergantiems ŠAS. Jis sumažina glutamato lygį smegenyse ir gali sulėtinti ligos progresavimą.
  • Edaravonas: antioksidantas, skirtas sumažinti oksidacinį stresą nervų sistemoje ir gali padėti sulėtinti ligos progresavimą kai kuriems pacientams.
• Simptominis gydymas:
  • Raumenų spazmų gydymas: baclofenas ar tizanidinas gali būti naudojami raumenų spastiškumo mažinimui.
  • Disfagijos gydymas: dietos koregavimas, maisto papildai ir, prireikus, enterinė mityba per gastrostomą.
  • Kvėpavimo palaikymas: gali prireikti neinvazinės ventiliacijos arba mechaninės ventiliacijos, kad būtų palaikomas kvėpavimas, kai kvėpavimo raumenys tampa silpni.
  • Kalbos ir rijimo terapija: gali padėti pacientams, turintiems kalbos ar rijimo sunkumų.
• Reabilitacija ir pagalba:
  • Fizinė terapija: gali padėti palaikyti raumenų jėgą, sumažinti spazmus ir pagerinti judėjimą.
  • Ergoterapija: padeda pacientams išmokti naujų būdų atlikti kasdienius užsiėmimus, pritaikyti aplinką ir naudoti pagalbines priemones.
  • Psichologinė pagalba ir palaikymo grupės: padeda pacientams ir jų šeimoms susidoroti su emociniais ir psichologiniais ligos iššūkiais.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti gydyti

Liaudiškos priemonės negali išgydyti šoninės amiotrofinės sklerozės, tačiau kai kurios gali padėti pagerinti bendrą sveikatą ir sumažinti simptomus. Visada svarbu pasitarti su gydytoju prieš naudojant bet kokias natūralias priemones.

• Sveika mityba: subalansuota mityba, kurioje yra daug antioksidantų, omega-3 riebalų rūgščių, vaisių ir daržovių, gali padėti palaikyti bendrą sveikatą ir sumažinti uždegimą.
• Masažas ir akupunktūra: gali padėti sumažinti raumenų skausmą ir spazmus, tačiau reikia atsargumo, kad nebūtų pakenkta.
• Kvėpavimo pratimai: gali padėti pagerinti plaučių funkciją ir palaikyti kvėpavimo raumenų stiprumą.

Prevencija

Nėra specifinių prevencijos priemonių, kurios galėtų užkirsti kelią šoninei amiotrofinei sklerozei, tačiau keletas bendrų sveikatos palaikymo rekomendacijų gali būti naudingi:

• Genetinė konsultacija: šeimoms, kuriose yra buvę ŠAS atvejų, gali būti naudinga genetinė konsultacija ir tyrimai.
• Sveikas gyvenimo būdas: reguliarus fizinis aktyvumas, sveika mityba ir rūkymo bei alkoholio vartojimo ribojimas gali padėti palaikyti bendrą sveikatą.
• Reguliarūs sveikatos patikrinimai: gali padėti anksti nustatyti neurologinius pokyčius ir užtikrinti greitą gydymą.

Šaltiniai

1. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als#:~:text=Amyotrophic%20lateral%20sclerosis%20(ALS)%2C,voluntary%20muscle%20movement%20and%20breathing.
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022
3. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/amyotrophic-lateral-sclerosis-als