Pirminė amiloidozė

Ligos aprašymas

Pirminė amiloidozė, taip pat žinoma kaip AL (lengvųjų grandinių) amiloidozė, yra reta, tačiau sunki sisteminė liga, kuri atsiranda, kai kaulų čiulpų plazmos ląstelės gamina nenormalias baltymo lengvąsias grandines. Šios nenormalios lengvosios grandinės yra nestabilios ir linkusios formuoti netirpias amiloidines fibriles, kurios kaupiasi įvairiuose audiniuose ir organuose, pavyzdžiui, širdyje, inkstuose, kepenyse, nervų sistemoje ir virškinimo trakte. Toks kaupimasis gali sukelti organų funkcijos sutrikimą ir gali būti gyvybei pavojingas, jei liga nėra tinkamai diagnozuota ir gydoma. Pirminė amiloidozė dažniausiai diagnozuojama suaugusiems nuo 50 iki 80 metų amžiaus, ir liga progresuoja lėtai arba greitai, priklausomai nuo pažeistų organų ir paciento būklės.

Ligos priežastys

Pirminė amiloidozė atsiranda dėl kaulų čiulpų plazmos ląstelių gaminamų nenormalių baltymų, vadinamų lengvosiomis grandinėmis. Šios baltymo dalys nėra tinkamai sulankstomos, todėl kaupiasi kaip netirpios amiloidinės fibrilės. Nors tikslios priežastys, kodėl plazmos ląstelės pradeda gaminti šiuos nenormalius baltymus, nėra visiškai aiškios, manoma, kad genetiniai veiksniai ir imuninės sistemos sutrikimai gali turėti įtakos. Kai kuriais atvejais pirminė amiloidozė gali būti susijusi su kitomis ligomis, tokiomis kaip daugybinė mieloma ar kiti kraujo vėžiai.

• Genetiniai veiksniai: Nors dauguma pirminės amiloidozės atvejų nėra paveldimi, tam tikri genetiniai polinkiai gali padidinti riziką.
• Kaulų čiulpų sutrikimai: Nenormalių plazmos ląstelių proliferacija ir funkcijos sutrikimas gali prisidėti prie nenormalių lengvųjų grandinių gamybos.
• Susijusios ligos: Pirminė amiloidozė gali būti susijusi su kraujo vėžiais, tokiais kaip daugybinė mieloma.

Ligos simptomai

Pirminės amiloidozės simptomai priklauso nuo to, kuriuose organuose kaupiasi amiloidinės fibrilės ir kiek jų kaupiasi. Simptomai gali būti labai įvairūs ir dažnai nespecifiniai, todėl ligos diagnozė gali būti sudėtinga.

• Bendrieji simptomai: Silpnumas, nuovargis, svorio kritimas, apetito praradimas.
• Širdies pažeidimas: Širdies nepakankamumas, aritmija, dusulys, patinimai (edemos), ypač kojose ir pėdose.
• Inkstų pažeidimas: Baltymas šlapime (proteinurija), inkstų nepakankamumas, patinimai.
• Virškinimo trakto pažeidimas: Viduriavimas, vidurių užkietėjimas, pilvo skausmai, pykinimas, kepenų padidėjimas.
• Nervų sistemos pažeidimas: Periferinė neuropatija (dilgčiojimas, tirpimas, skausmas rankose ir kojose), autonominės nervų sistemos pažeidimas (ortostatinė hipotenzija, seksualinė disfunkcija).
• Kraujotakos sistemos pažeidimas: Mėlynės, kraujavimas, kraujagyslių trapumas.

Ligos klasifikacija

Pirminė amiloidozė gali būti klasifikuojama pagal organų pažeidimo tipą ir sunkumą.

• Širdies amiloidozė: Dominuojantis širdies pažeidimas, dažnai sukelia širdies nepakankamumą ir aritmijas.
• Inkstų amiloidozė: Dominuojantis inkstų pažeidimas, sukelia proteinuriją ir inkstų nepakankamumą.
• Nervų sistemos amiloidozė: Dominuojantis periferinės arba autonominės nervų sistemos pažeidimas, sukeliantis neuropatiją ir autonominės funkcijos sutrikimus.
• Mišri amiloidozė: Pažeisti keli organai, dažniausiai pasireiškia įvairūs simptomai.

Ligos diagnostika

Pirminės amiloidozės diagnozė yra sudėtinga ir reikalauja kelių tyrimų, siekiant patvirtinti amiloidinių nuosėdų buvimą ir nustatyti jų tipą bei pažeistus organus.

• Medicininė istorija ir fizinis tyrimas: Gydytojas vertina simptomus ir klinikinius požymius, tokius kaip širdies nepakankamumas, neuropatija, inkstų funkcijos sutrikimai.
• Kraujo ir šlapimo tyrimai: Nustatomi nenormalūs baltymai (lengvosios grandinės) kraujyje ir šlapime, taip pat inkstų ir kepenų funkcijos rodikliai.
• Biopsija: Audinių mėginiai (dažnai iš riebalinio audinio, inkstų, kepenų ar širdies) tiriami mikroskopu, siekiant nustatyti amiloidines nuosėdas ir patvirtinti diagnozę.
• Specializuoti tyrimai: Immunohistochemija ir masės spektrometrija gali būti naudojamos amiloidinių fibrilų tipui nustatyti.
• Vaizdo tyrimai: Echokardiograma, MRT ir KT gali būti naudojami vertinant organų pažeidimą.

Ligos gydymas ir vaistai

Pirminės amiloidozės gydymas yra sudėtingas ir dažnai apima daugiadalykę prieigą, siekiant kontroliuoti simptomus, sulėtinti ligos progresavimą ir gydyti pagrindinę priežastį.

• Chemoterapija: Vaistai, tokie kaip bortezomibas, melfalanas ir deksametazonas, yra naudojami slopinti nenormalių plazmos ląstelių augimą ir sumažinti nenormalių lengvųjų grandinių gamybą.
• Imunomoduliatoriai: Naudojami siekiant reguliuoti imuninės sistemos atsaką ir sumažinti amiloidinių nuosėdų kaupimąsi.
• Kamieninių ląstelių transplantacija: Aukštos dozės chemoterapija, po kurios seka autologinė kamieninių ląstelių transplantacija, gali būti skiriama tam tikriems pacientams siekiant pakeisti pažeistas plazmos ląsteles.
• Organų funkcijos palaikymas: Gydymas simptomams palengvinti ir organų funkcijai palaikyti, pvz., diuretikai širdies nepakankamumui, inkstų dializė inkstų nepakankamumui.
• Nauji vaistai: Nauji vaistai, tokie kaip tafamidis ir patisiran, yra tiriami ir gali padėti stabilizuoti amiloidines fibriles ir sumažinti jų kaupimąsi.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti ir gydyti

Nors pirminė amiloidozė reikalauja medicininio gydymo, tam tikri gyvenimo būdo pakeitimai ir natūralios priemonės gali padėti pagerinti bendrą sveikatą ir palengvinti kai kuriuos simptomus.

• Subalansuota mityba: Sveika mityba, turinti daug vaisių, daržovių, viso grūdo produktų ir mažai sočiųjų riebalų, gali padėti palaikyti bendrą sveikatą.
• Fizinis aktyvumas: Vidutinio intensyvumo pratimai gali padėti palaikyti širdies sveikatą ir bendrą fizinę būklę, tačiau svarbu pasitarti su gydytoju dėl tinkamo pratimų plano.
• Skysčių balanso palaikymas: Gerti pakankamai skysčių, ypač jei yra inkstų pažeidimas, tačiau atkreipti dėmesį į skysčių ribojimą, jei yra širdies nepakankamumas.
• Streso valdymas: Atsipalaidavimo technikos, tokios kaip meditacija, gilus kvėpavimas ar joga, gali padėti sumažinti stresą ir pagerinti bendrą savijautą.

Šaltiniai

1. https://www.healio.com/news/ophthalmology/20120331/amyloidosis-has-a-variety-of-ophthalmological-manifestations?gclid=CjwKCAjwxNW2BhAkEiwA24Cm9FYBFpi2VNlDLMI7rm194xK2vM97SsGND1jgFNrZNfWuSPCVxhcTBxoC8xwQAvD_BwE
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15718-amyloidosis-al-amyloid-light-chain
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178