Trapių kaulų liga (Lobsteino sindromas)

Ligos aprašymas

Trapių kaulų liga, dar žinoma kaip osteogenesis imperfecta arba Lobsteino sindromas, yra genetinis sutrikimas, kuris sukelia kaulų trapumą ir padidina jų lūžių riziką. Ši būklė atsiranda dėl kolageno – pagrindinio kaulų struktūrinio baltymo – gamybos defektų. Liga gali pasireikšti įvairiais sunkumo laipsniais: nuo lengvų formų, kurios sukelia retus kaulų lūžius, iki sunkių, kai kaulai lūžta dėl minimalaus poveikio ar net spontaniškai. Be kaulų trapumo, ši liga gali paveikti ir kitus organizmo audinius, kurie yra susiję su kolageno gamyba, įskaitant dantis, odą, akis ir širdies vožtuvus.

Ligos priežastys

Trapių kaulų liga yra genetinis sutrikimas, dažniausiai paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, tačiau gali pasireikšti ir dėl spontaniškų genetinių mutacijų. Pagrindinė priežastis yra klaidinga arba nepakankama kolageno gamyba, kuri ne tik silpnina kaulus, bet ir veikia kitus jungiamuosius audinius.

• Kolageno I tipo gamybos defektai – šiame baltyme esantys struktūriniai defektai sumažina kaulų stiprumą ir elastingumą.
• Genetinė paveldimumo forma – dauguma atvejų yra susiję su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu, tačiau dalis atvejų gali būti naujų mutacijų rezultatas.
• Spontaninės mutacijos – kartais ši liga gali pasireikšti be šeimos istorijos dėl naujų mutacijų, atsirandančių vaisiaus vystymosi metu.

Ligos simptomai

Simptomai ir jų sunkumas priklauso nuo trapių kaulų ligos tipo. Kuo sunkesnė ligos forma, tuo dažnesni lūžiai ir ryškesni kiti simptomai. Kai kuriems pacientams liga pasireiškia jau gimstant, o kitiems simptomai gali išryškėti vėliau.

• Dažni kaulų lūžiai – kaulai gali lūžti net po nedidelės traumos ar be akivaizdžios priežasties.
• Silpni raumenys ir sąnarių nestabilumas – dėl jungiamųjų audinių silpnumo.
• Kūno deformacijos – tokios kaip skoliozė (stuburo išlinkimas) arba trumpesnės galūnės dėl pakartotinių lūžių ir kaulų deformacijų.
• Mėlynos arba pilkos akių baltymo spalva (sklera) – būdingas požymis, susijęs su plonu jungiamuoju audiniu akyse.
• Trapūs dantys (dentinogenesis imperfecta) – dantys gali būti lengvai pažeidžiami ir lūžti.
• Klausos sutrikimai – kai kuriems pacientams atsiranda klausos praradimas, ypač vėlesniame amžiuje.
• Kvėpavimo sunkumai – gali atsirasti dėl krūtinės deformacijų ir plaučių funkcijos sumažėjimo.

Ligos klasifikacija

Trapių kaulų liga yra klasifikuojama į kelias pagrindines formas, kurios skiriasi pagal sunkumą ir simptomus. Yra apie 8 pagrindiniai ligos tipai, tačiau dažniausiai naudojama klasifikacija apima keturis pagrindinius tipus:

• I tipas – lengviausia forma. Lūžiai pasireiškia vaikystėje arba paauglystėje, o sklera dažniausiai būna mėlyna. Gyvenimo kokybė išlieka gana gera, tačiau gali būti klausos praradimas.
• II tipas – sunki forma. Dažniausiai sukelia mirtį naujagimiui arba kūdikiui dėl stiprių kaulų deformacijų ir kvėpavimo problemų.
• III tipas – sunki forma su daugybiniais lūžiais, atsirandančiais nuo gimimo. Dažnos deformacijos ir augimo sutrikimai.
• IV tipas – vidutinio sunkumo forma. Lūžiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, gali būti kaulų deformacijos ir normali arba šiek tiek pakeista sklera.

Ligos diagnostika

Trapių kaulų liga dažniausiai diagnozuojama remiantis klinikiniais požymiais ir šeimos istorija. Kadangi kai kurie simptomai būdingi kitoms ligoms, reikalingi įvairūs tyrimai, siekiant patvirtinti diagnozę.

• Genetiniai tyrimai – atliekami siekiant nustatyti mutacijas, susijusias su kolageno gamyba.
• Rentgenograma – leidžia įvertinti kaulų struktūrą, nustatyti lūžius, kaulų deformacijas ir tankio sumažėjimą.
• Kaulų tankio tyrimai – siekiant nustatyti osteoporozės laipsnį ir kaulų stiprumą.
• Klinikinis vertinimas – gydytojas atsižvelgia į simptomus, tokius kaip mėlyna sklera, trapūs dantys, lūžių istorija ir šeimos ligos istorija.

Ligos gydymas ir vaistai

Nors trapių kaulų liga yra neišgydoma, simptomų valdymas ir komplikacijų prevencija gali pagerinti gyvenimo kokybę. Gydymas yra kompleksinis, apimantis tiek medikamentinę, tiek chirurginę pagalbą bei reabilitaciją.

• Bisfosfonatai – vaistai, skirti kaulų tankiui didinti ir lūžių rizikai mažinti.
• Fizinė terapija ir pratimai – skirti stiprinti raumenis, gerinti judėjimą ir išlaikyti sąnarių lankstumą.
• Ortopedinės priemonės – naudojamos siekiant apsaugoti silpnus kaulus ir užkirsti kelią lūžiams. Tai gali būti ortopediniai įtvarai, korsetas ar speciali avalynė.
• Chirurginė intervencija – sunkiais atvejais gali prireikti chirurginių operacijų, pvz., kaulų stiprinimo strypais, siekiant išvengti deformacijų arba atkurti kaulų stabilumą po lūžių.
• Vaistai nuo skausmo – siekiant palengvinti nuolatinį skausmą dėl lūžių ar kaulų deformacijų.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti gydyti

Nors trapių kaulų ligos gydymas reikalauja medicininės priežiūros, kai kurios natūralios priemonės gali padėti palaikyti kaulų sveikatą ir sumažinti lūžių riziką.

• Vitaminas D ir kalcis – gali padėti stiprinti kaulus, tačiau svarbu laikytis gydytojo rekomendacijų dėl tinkamos dozės.
• Žolelių papildai – tokios žolelės kaip imbieras ar ciberžolė, turinčios priešuždegiminių savybių, gali padėti sumažinti sąnarių skausmus ir uždegimą.
• Lengvi fiziniai pratimai – plaukimas arba tempimo pratimai gali padėti išlaikyti sąnarių lankstumą ir raumenų tonusą be papildomos traumos rizikos.

Prevencija

Kadangi trapių kaulų liga yra genetinė ir dažniausiai paveldima, tiesioginės prevencijos priemonės neegzistuoja. Tačiau yra būdų, kaip sumažinti lūžių riziką ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.

• Genetinė konsultacija – jei šeimoje yra trapių kaulų ligos atvejų, galima apsvarstyti genetinę konsultaciją, siekiant įvertinti riziką būsimoms kartoms.
• Reguliari medicininė priežiūra – reguliari fizinė terapija ir kaulų tankio stebėjimas padeda kontroliuoti ligos eigą.
• Atsargus fizinis aktyvumas – vengti veiklos, kuri gali sukelti kaulų lūžius, pavyzdžiui, sportų, kur yra didelė traumų rizika.

Šaltiniai

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5729682/
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/osteogenesis-imperfecta-brittle-bone-disease
3. https://www.orpha.net/en/disease/detail/666