Talasemija, jūrinė mažakraujystė

Ligos aprašymas

Talasemija, dar vadinama jūrine mažakraujyste, yra paveldima kraujo liga, kuriai būdingas nenormalus hemoglobino gaminimas. Hemoglobinas yra baltymas raudonosiose kraujo ląstelėse, kuris atsakingas už deguonies pernešimą iš plaučių į kitas kūno dalis. Talasemijos atveju organizmas gamina nepakankamą hemoglobino kiekį arba gaminamas hemoglobinas yra netaisyklingos formos, dėl ko raudonosios kraujo ląstelės greičiau suyra. Tai sukelia anemiją – būklę, kai kraujyje yra per mažai sveikų raudonųjų kraujo ląstelių. Talasemija dažniausiai randama Viduržemio jūros regione, Vidurio Rytuose, Pietų Azijoje ir Afrikoje.

Ligos priežastys

Talasemija yra genetinė liga, kurią sukelia mutacijos genų, atsakingų už hemoglobino gamybą. Yra du pagrindiniai talasemijos tipai, priklausomai nuo pažeistų hemoglobino grandžių:

• Alfa talasemija: Atsiranda, kai yra defektas arba trūksta vieno ar daugiau iš keturių alfa globino genų. Ligos sunkumas priklauso nuo to, kiek genų yra paveikti:
  • Nešėjas (tyli nešėja): Tik vienas iš keturių alfa genų yra pažeistas. Ši būklė dažniausiai nesukelia jokių simptomų.
  • Alfa talasemija minor: Du iš keturių alfa genų yra pažeisti, dažniausiai nesukelia jokių simptomų arba sukelia lengvą anemiją.
  • Hemoglobino H liga: Trys iš keturių alfa genų yra pažeisti, dėl to atsiranda vidutinio sunkumo arba sunki anemija.
  • Alfa talasemija major (Bart’o hidropija): Visi keturi alfa genai yra pažeisti, dėl to atsiranda sunki anemija. Dažniausiai nesuderinama su gyvybe ir sukelia vaisiaus žūtį gimdoje arba greitai po gimimo.
• Beta talasemija: Atsiranda, kai yra defektas arba trūksta vieno ar abiejų beta globino genų. Ligos sunkumas priklauso nuo to, kiek genų yra paveikti:
  • Beta talasemija minor (nešėjas): Vienas iš dviejų beta genų yra pažeistas. Dažniausiai sukelia lengvą ar besimptomę anemiją.
  • Beta talasemija intermedia: Abiejų beta genų dalinis pažeidimas, sukeliantis vidutinio sunkumo anemiją.
  • Beta talasemija major (Kūdikio anemija, Cooley’s anemia): Abu beta genai yra pažeisti, sukeliantys sunkią anemiją, reikalaujančią reguliarių kraujo perpylimų ir gydymo.

Ligos simptomai

Talasemijos simptomai priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Kai kurie žmonės gali būti besimptomiai nešiotojai, o kiti gali patirti įvairius simptomus:

• Lengva talasemija (nešėjai arba talasemija minor):
  • Dažniausiai neturi jokių simptomų arba pasireiškia lengva anemija, kuri gali sukelti silpnumą ir nuovargį.
• Vidutinio sunkumo ir sunki talasemija (talasemija intermedia ir major):
  • Sunkus nuovargis ir silpnumas: Dėl mažo raudonųjų kraujo ląstelių skaičiaus ir hemoglobino kiekio.
  • Odos blyškumas arba gelta (geltonos akys ir oda): Dėl padidėjusio raudonųjų kraujo ląstelių irimo.
  • Skausmas ir patinimas kauluose: Dėl padidėjusio kaulų čiulpų aktyvumo, siekiant kompensuoti raudonųjų kraujo ląstelių gamybos trūkumą.
  • Pilvo skausmas: Dėl padidėjusios kepenų ir blužnies (hepatosplenomegalija), kurios stengiasi išfiltruoti pažeistas kraujo ląsteles.
  • Lėtas augimas ir vystymasis vaikams: Dėl lėtinės anemijos ir kūno maistinių medžiagų trūkumo.
  • Širdies ir kaulų komplikacijos: Gali atsirasti dėl nuolatinės anemijos ir reguliarių kraujo perpylimų.

Ligos klasifikacijos

Talasemija klasifikuojama pagal paveiktą hemoglobino grandį ir genetinį pažeidimų lygį:

• Alfa talasemija:
  • Nešėjas (tyli nešėja)
  • Alfa talasemija minor
  • Hemoglobino H liga
  • Alfa talasemija major (Bart’o hidropija)
• Beta talasemija:
  • Beta talasemija minor (nešėjas)
  • Beta talasemija intermedia
  • Beta talasemija major (Cooley’s anemia)

Ligos diagnostika

Talasemijos diagnostika grindžiama klinikiniais simptomais, šeimos istorija ir laboratoriniais tyrimais:

• Medicininė istorija ir fizinis tyrimas: Gydytojas įvertins paciento simptomus, įskaitant anemijos požymius, ir atliks fizinį tyrimą, kad nustatytų galimus blužnies ar kepenų padidėjimus.
• Kraujo tyrimai:
  • Pilnas kraujo tyrimas (PKT): Naudojamas įvertinti hemoglobino kiekį, raudonųjų kraujo ląstelių skaičių ir vidutinį eritrocitų dydį (MCV). Mažas hemoglobino kiekis ir sumažėjęs MCV gali rodyti talasemiją.
  • Hemoglobino elektroforezė: Tyrimas, kuris padeda nustatyti hemoglobino rūšių kiekį ir santykį kraujyje. Naudojamas talasemijos tipui nustatyti.
  • Genetiniai tyrimai: Atliekami siekiant nustatyti specifines genetines mutacijas, susijusias su talasemija, ypač kai liga yra šeimoje arba siekiant nustatyti nešiotojo būseną.
• Kaulų čiulpų biopsija: Retai reikalinga, bet gali būti atliekama, siekiant įvertinti kaulų čiulpų būklę ir raudonųjų kraujo ląstelių gamybą.

Ligos gydymas ir vaistai

Talasemijos gydymas priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Gydymo tikslas yra sumažinti simptomus, užkirsti kelią komplikacijoms ir palaikyti kokybišką gyvenimą.

• Lengvos formos talasemijos:
  • Dažnai nereikia specialaus gydymo, tačiau gali būti rekomenduojama papildomai vartoti folio rūgštį, siekiant padėti raudonųjų kraujo ląstelių gamybai.
• Vidutinio sunkumo ir sunkios formos talasemijos:
  • Reguliarūs kraujo perpylimai: Siekiant palaikyti normalų hemoglobino kiekį ir užkirsti kelią anemijos simptomams. Paprastai atliekami kas kelias savaites.
  • Geležies šalinimo terapija (chelatacija): Naudojama siekiant pašalinti perteklinę geležį, kuri kaupiasi dėl dažnų kraujo perpylimų. Geležies perteklius gali pažeisti širdį, kepenis ir kitus organus. Vaistai, tokie kaip deferoksaminas, deferasiroksas ar deferipronas, vartojami geležies pertekliui pašalinti.
  • Kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantacija: Vienintelis galimas gydymas, galintis visiškai išgydyti talasemiją, ypač sunkioms formoms. Tai sudėtinga procedūra, kuri reikalauja suderinto donoro.
  • Ląstelių terapija ir genų terapija: Nors tai dar yra eksperimentinėje stadijoje, yra tikimybė, kad ateityje ląstelių ir genų terapija taps potencialiu talasemijos gydymo metodu.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti gydyti

Talasemija yra rimta genetinė liga, kuriai reikalingas medicininis gydymas, tačiau tam tikros liaudiškos priemonės ir gyvenimo būdo pokyčiai gali padėti pagerinti bendrą sveikatą ir sumažinti simptomus:

• Folio rūgšties papildai: Folio rūgštis padeda palaikyti raudonųjų kraujo ląstelių gamybą, todėl gali būti naudinga vartoti kaip papildą, tačiau tik gydytojui rekomendavus.
• Subalansuota mityba: Valgyti maistingą ir įvairiapusę mitybą, kurioje gausu vaisių, daržovių, neskaldytų grūdų ir baltymų, gali padėti palaikyti bendrą sveikatą.
• Vengti geležies turinčių papildų: Pacientai, sergantys talasemija, turėtų vengti geležies papildų, nebent tai patvirtina gydytojas, nes geležies perteklius gali būti pavojingas.
• Reguliarus fizinis aktyvumas: Lengvas ar vidutinio intensyvumo fizinis aktyvumas gali padėti palaikyti gerą sveikatą, tačiau svarbu vengti pernelyg didelio fizinio krūvio, kuris gali pabloginti simptomus.

Prevencija

Talasemijos prevencija orientuota į genetinės ligos perdavimo rizikos mažinimą ir ankstyvą ligos nustatymą:

• Genetinė konsultacija ir patikra: Asmenims, turintiems šeimos istoriją dėl talasemijos arba gyvenantiems regionuose, kur ši liga yra dažna, gali būti rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus ir konsultuotis su genetiku, siekiant nustatyti nešiotojo būseną ir planuoti šeimą.
• Prenataliniai tyrimai: Poroms, turinčioms talasemijos riziką, gali būti rekomenduojama atlikti prenatalinius tyrimus, siekiant nustatyti, ar vaisius turi šią genetinę mutaciją.
• Švietimas ir informuotumas: Didinti visuomenės informuotumą apie talasemiją ir jos genetinį perdavimą gali padėti sumažinti ligos paplitimą ir skatinti ankstyvą diagnostiką.

Šaltiniai

1. https://en.wikipedia.org/wiki/Thalassemia
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557522/
3. https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/thalassemia-minor