Retinoblastoma

Ligos aprašymas

Retinoblastoma yra retas piktybinis akių vėžys, kuris dažniausiai pasireiškia vaikams iki 5 metų. Ši liga prasideda tinklainėje – akies dalyje, kurioje yra ląstelės, jautrios šviesai. Retinoblastoma atsiranda, kai tinklainės ląstelėse įvyksta genetinė mutacija, dėl kurios šios ląstelės pradeda nekontroliuojamai daugintis, formuodamos naviką. Liga gali pasireikšti vienoje arba abiejose akyse. Ankstyva diagnozė ir gydymas yra labai svarbūs, nes retinoblastoma gali išplisti į kitus organus, pavyzdžiui, smegenis ir stuburą, jei nėra gydoma.

Ligos priežastys

Retinoblastoma atsiranda dėl genetinių mutacijų tinklainės ląstelėse. Šios mutacijos gali būti paveldėtos arba įgytos.

• Paveldimos mutacijos: Apie 40% retinoblastomos atvejų yra paveldimi. Šiuo atveju genetinė mutacija yra perduodama iš tėvų vaikui. Ši mutacija gali būti tiek somatinė, tiek gemalinė. Paveldima retinoblastoma dažniausiai paveikia abi akis (dvišalė retinoblastoma).
• Nepaveldimos (somatinės) mutacijos: Apie 60% atvejų yra nepaveldimi ir atsiranda atsitiktinai, kai tinklainės ląstelėse įvyksta genetinės mutacijos. Nepaveldima retinoblastoma dažniausiai pasireiškia tik vienoje akyje (vienašalė retinoblastoma).

Ligos simptomai

Retinoblastomos simptomai gali skirtis, tačiau dažniausiai pasireiškia šie požymiai:

• Leukokorija (katės akis): Baltos atspindys akies vyzdyje, matomas, kai šviesa atsispindi nuo naviko užpakalinėje akies dalyje. Tai dažniausiai yra pirmasis retinoblastomos požymis, kurį tėvai pastebi nuotraukose arba prasto apšvietimo sąlygomis.
• Strabizmas (žvairumas): Akių neatitikimas ar nesuderinamumas, kai viena ar abi akys nesufokusuoja į tą patį tašką.
• Skausmas ar paraudimas akyje: Dėl padidėjusio spaudimo akyje arba dėl naviko augimo.
• Regėjimo sutrikimai: Neryškus matymas arba regėjimo praradimas paveiktoje akyje.
• Akies dydžio ar formos pokyčiai: Kartais gali atsirasti matomi pokyčiai, tokie kaip akies dydžio padidėjimas ar asimetrija.

Ligos klasifikacijos

Retinoblastoma gali būti klasifikuojama pagal jos atsiradimo vietą ir ligos išplitimo laipsnį:

• Pagal pažeidimo vietą:
  • Vienašalė retinoblastoma: Liga paveikia tik vieną akį. Dažniausiai tai būna nepaveldima forma.
  • Dvišalė retinoblastoma: Liga paveikia abi akis. Dažniausiai tai būna paveldima forma.
• Pagal naviko išplitimo laipsnį:
  • Intraokulinė retinoblastoma: Navikas yra tik akyje ir neplinta už jos ribų.
  • Ekstraokulinė retinoblastoma: Navikas išplito už akies ribų, į aplinkinius audinius ar kitas kūno dalis, pvz., smegenis ar kaulus.
• Pagal grupavimo sistemą (A-E stadijos): Tai yra tarptautinė grupavimo sistema, kurioje klasifikuojama pagal naviko dydį, vietą ir komplikacijas:
  • A stadija: Maži navikai, esantys toliau nuo tinklainės svarbių struktūrų.
  • B stadija: Vidutinio dydžio navikai, kurie gali paliesti tinklainės svarbias struktūras, bet neplinta.
  • C stadija: Navikai, kurie sukelia nedidelį tinklainės atsiskyrimą.
  • D stadija: Dideli navikai su reikšmingu tinklainės atsiskyrimu.
  • E stadija: Dideli navikai, sukeliantys reikšmingus pažeidimus, pvz., akies nervo infiltracija, didelis atsiskyrimas ar antrinė glaukoma.

Ligos diagnostika

Retinoblastomos diagnostika remiasi klinikiniu įvertinimu, akių tyrimais ir vaizdiniais tyrimais, siekiant patvirtinti diagnozę ir nustatyti ligos išplitimą.

• Akių tyrimai:
  • Oftalmoskopija: Oftalmologas naudoja specialų instrumentą, vadinamą oftalmoskopu, kad tiesiogiai apžiūrėtų akies vidų ir ieškotų retinoblastomai būdingų požymių, tokių kaip navikai ar leukokorija.
  • Ultragarsinis tyrimas (echografija): Naudojamas navikui akyje įvertinti, ypač jei navikas yra labai didelis ar uždengtas kraujavimu.
  • Fluorescencinė angiografija: Naudojama kraujo tėkmei akies viduje įvertinti ir naviko kraujagyslėms vizualizuoti.
• Vaizdiniai tyrimai:
  • Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): Naudojama naviko dydžiui ir vietai įvertinti, taip pat patikrinti, ar nėra išplitimo į smegenis ar kitus aplinkinius audinius.
  • Kompiuterinė tomografija (KT): Kartais naudojama, tačiau dėl radiacijos poveikio vaikams dažniau renkamasi MRT.
• Genetiniai tyrimai: Jei įtariama paveldima forma, gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti RB1 geno mutaciją, susijusią su retinoblastoma.

Ligos gydymas ir vaistai

Retinoblastomos gydymas priklauso nuo naviko dydžio, vietos, ligos stadijos ir paciento amžiaus. Tikslas yra išsaugoti gyvybę, išsaugoti regėjimą ir išvengti ilgalaikių komplikacijų.

• Chemoterapija: Naudojama sumažinti naviko dydį, kad būtų galima taikyti kitas gydymo formas (pvz., krioterapiją, lazerinę terapiją). Tai gali būti sisteminė (visam kūnui) arba intraarterinė (tiesiogiai į akies arteriją).
• Lazerinė terapija (fotokoaguliacija): Naudojama mažiems navikams sunaikinti, naudojant lazerį, kuris tiesiogiai nukreipiamas į naviką, kad jį sušildytų ir sunaikintų naviko ląsteles.
• Krioterapija: Šaltis naudojamas mažiems navikams sunaikinti, užšaldant juos, kad jie žūtų.
• Spindulinė terapija: Naudojama didesniems navikams ar navikams, kurių negalima gydyti kitais būdais. Tai gali būti išorinė spindulinė terapija arba brachiterapija (radioaktyviųjų sėklų įterpimas šalia naviko).
• Chirurgija (enukleacija): Naudojama sunkiais atvejais, kai navikas yra per didelis ir kitoks gydymas nėra veiksmingas. Tai apima visos akies pašalinimą, siekiant užkirsti kelią vėžio plitimui.
• Genetinė konsultacija ir stebėjimas: Paveldimos formos atveju svarbu stebėti kitus šeimos narius ir atlikti genetinę konsultaciją bei ilgalaikį stebėjimą dėl galimų kitų vėžių.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti gydyti

Retinoblastomos gydymas yra medicininis ir reikalauja specializuotos priežiūros, todėl liaudiškos priemonės nėra tinkamos šiai ligai gydyti. Vis dėlto, keletas natūralių priemonių gali padėti palaikyti bendrą sveikatą ir gerovę gydymo metu:

• Sveika mityba: Maistas, turtingas vitaminų ir antioksidantų, gali padėti palaikyti imuninę sistemą ir organizmo stiprumą gydymo metu.
• Psichologinė parama: Parama iš šeimos, draugų ir profesionalių psichologų gali padėti susidoroti su emociniais iššūkiais, susijusiais su liga.
• Gera higiena ir priežiūra: Laikytis geros higienos ir sveikos gyvensenos principų, siekiant sumažinti infekcijų riziką gydymo metu.

Prevencija

Nors specifinės retinoblastomos prevencijos priemonės nėra žinomos, tam tikri veiksmai gali padėti sumažinti riziką ir užtikrinti ankstyvą ligos aptikimą:

• Genetinė konsultacija: Jei šeimoje yra buvę retinoblastomos atvejų, svarbu atlikti genetinę konsultaciją, kad būtų nustatyta galimybė perduoti ligą vaikams.
• Reguliarūs akių tyrimai: Ankstyvas retinoblastomos nustatymas yra labai svarbus. Naujiems kūdikiams ir mažiems vaikams, ypač tiems, kurių šeimoje buvo retinoblastomos atvejų, rekomenduojami reguliarūs akių patikrinimai.
• Švietimas: Tėvų švietimas apie retinoblastomos simptomus, tokius kaip leukokorija ir žvairumas, gali padėti anksti pastebėti ligos požymius.

Šaltiniai

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/retinoblastoma/symptoms-causes/syc-20351008
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/retinoblastoma
3. https://www.nhs.uk/conditions/retinoblastoma/