Pigmentinis retinitas

Ligos aprašymas

Pigmentinis retinitas (Retinitis Pigmentosa, RP) yra paveldima akių liga, kuri sukelia laipsnišką tinklainės ląstelių, ypač fotoreceptorių (strypelių ir kūgelių), pažeidimą ir praradimą. Tinklainė yra akies dalis, kuri jautri šviesai ir atsakinga už vaizdų perdavimą į smegenis. Dėl šios ligos fotoreceptoriai pamažu degeneruoja, sukeldami regėjimo sutrikimus, kurie gali progresuoti iki dalinio arba visiško aklumo.

RP dažniausiai prasideda vaikystėje ar paauglystėje, tačiau simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Liga progresuoja lėtai, tačiau neišvengiamai ir dažniausiai paveikia abu akis. Kadangi RP yra genetinė liga, jos simptomų sunkumas ir progresavimo greitis gali labai skirtis priklausomai nuo asmens.

Ligos priežastys

Pigmentinį retinitą sukelia genetiniai pokyčiai, kurie pažeidžia tinklainės ląsteles. Šie genetiniai pokyčiai gali būti paveldimi pagal skirtingus paveldėjimo modelius:

• Autosominis dominantinis paveldėjimas: Vienas iš tėvų, turintis mutantinį geną, gali perduoti jį vaikui, ir liga gali pasireikšti su kiekvienos kartos nariu.
• Autosominis recesyvinis paveldėjimas: Liga pasireiškia tik tada, kai abu tėvai yra mutantinio geno nešiotojai ir perduoda jį vaikui.
• X chromosomos susietas paveldėjimas: Liga paveldima per X chromosomą, dažniausiai paveikianti vyrus, nors moterys gali būti nešiotojos ir turėti lengvus simptomus.

Daugiau nei 50 skirtingų genų yra susiję su pigmentiniu retinitu. Šie genai yra atsakingi už tinklainės ląstelių struktūrą ir funkciją, o jų mutacijos sukelia fotoreceptorių nykimą.

Ligos simptomai

Simptomai ir jų pasireiškimo greitis gali skirtis, tačiau dažniausi pigmentinio retinito požymiai yra:

• Naktinis aklumas (niktalopija): Vienas iš pirmųjų simptomų, kai žmogus praranda gebėjimą matyti esant prastam apšvietimui arba naktį.
• Tunelinis regėjimas: Regėjimo laukas palaipsniui siaurėja, paliekant centrinį regėjimą nepakitusį, kol liga progresuoja. Tai dažnai vadinama “tuneliniu matymu”.
• Fotopsijos: Regėjimo lauke gali pasirodyti mirgėjimas ar blyksniai.
• Regėjimo iškraipymai: Žmogus gali matyti iškraipytus vaizdus arba daiktus, kurie nėra iš tikrųjų ten.
• Sumažėjęs spalvų suvokimas: Liga gali pakenkti gebėjimui matyti ir atskirti spalvas.
• Centrinio regėjimo praradimas: Vėlesniuose etapuose centrinis regėjimas taip pat gali būti paveiktas, dėl to tampa sunku skaityti, vairuoti ar atpažinti veidus.
• Aklumas: Kai kuriais atvejais, liga progresuoja iki visiško regėjimo praradimo.

Ligos klasifikacijos

Pigmentinis retinitas gali būti klasifikuojamas pagal paveldėjimo modelį ir klinikinius požymius:

• Paveldėjimo modelis:
  • Autosominis dominantinis RP: Dažniausiai lengvesnė forma su lėtesniu progresavimu.
  • Autosominis recesyvinis RP: Dažniau pasireiškia sunkiomis formomis, su greitesniu regėjimo praradimu.
  • X chromosomos susietas RP: Dažniausiai sunkiausia forma, kuri paprastai pasireiškia vyrams.
• Klinikiniai variantai:
  • Kūgelių- ir strypelių- distrofija: Pirmiausia paveikia kūgelius, kurie yra atsakingi už spalvų suvokimą ir centrinį regėjimą, o vėliau strypelius.
  • Retinitis punctata albescens: Forma, kuriai būdingos mažos, baltos dėmės tinklainėje, sukeliančios lėtą regėjimo praradimą.
  • Sindrominiai variantai: Kai RP yra susijęs su kitomis ligomis, pvz., Usher sindromu, kuris sukelia tiek klausos, tiek regėjimo praradimą.

Ligos diagnostika

RP diagnozė nustatoma remiantis simptomais, šeimos istorija ir išsamiais akių tyrimais:

• Klinikinis akių tyrimas: Gydytojas naudoja oftalmoskopą, kad apžiūrėtų tinklainę ir nustatytų pigmentinių pokyčių buvimą.
• Elektroretinograma (ERG): Testas, kuris matuoja tinklainės elektrinį atsaką į šviesą, siekiant nustatyti fotoreceptorių funkciją.
• Vizualinių laukų tyrimas: Vertinama, kiek regėjimo laukas yra susiaurėjęs.
• Genetiniai tyrimai: Gali padėti nustatyti, kurie genai yra atsakingi už ligą ir patvirtinti diagnozę.

Ligos gydymas ir vaistai

Šiuo metu pigmentiniam retinitui nėra žinomo išgydymo, tačiau yra keletas gydymo būdų, kurie gali padėti sulėtinti ligos progresavimą arba pagerinti gyvenimo kokybę:

• Vitaminų papildai: Tyrimai parodė, kad tam tikri vitaminai, ypač vitaminas A, gali šiek tiek sulėtinti ligos progresavimą. Tačiau reikia laikytis gydytojo nurodymų, nes per didelės dozės gali būti toksiškos.
• Antioksidantai: Liuteinas ir zeaksantinas gali padėti apsaugoti tinklainę nuo tolesnio pažeidimo.
• Genų terapija: Eksperimentinė terapija, skirta pakeisti arba ištaisyti pažeistus genus tinklainėje, yra tiriama ir rodo perspektyvius rezultatus kai kuriuose klinikiniuose tyrimuose.
• Tinklainės implantai: Kai kurie žmonės gali pasinaudoti tinklainės implantais, kurie gali padėti atkurti dalinį regėjimą.
• Vizualinės pagalbos priemonės: Didinimo priemonės, specialūs akiniai ar technologinės priemonės gali padėti žmonėms su RP geriau funkcionuoti kasdienėje veikloje.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti gydyti

Nors liaudiškos priemonės negali išgydyti pigmentinio retinito, tam tikri natūralūs metodai gali padėti išlaikyti bendrą akių sveikatą:

• Sveika mityba: Dieta, turtinga antioksidantais (pvz., lapiniai žalumynai, oranžinės ir geltonos spalvos daržovės) gali padėti apsaugoti akių sveikatą.
• Rūkymo atsisakymas: Rūkymas gali pakenkti kraujotakai akyse, todėl rūkymo nutraukimas yra svarbus žingsnis akių sveikatos palaikymui.
• Apsauga nuo saulės: Dėvėti akinius nuo saulės su UV apsauga gali padėti apsaugoti tinklainę nuo žalingų ultravioletinių spindulių poveikio.
• Žolelių papildai: Ginkmedis ir mėlynės yra augalai, kurie, manoma, gali pagerinti kraujotaką akyse, tačiau jų veiksmingumas RP atveju nėra patvirtintas moksliniais tyrimais.

Šaltiniai

• https://www.eyecurecenter.org/retinitis-pigmentosa-treatment/?gad_source=1&gclid=Cj0KCQjww5u2BhDeARIsALBuLnNWfurAF103ac1LeY1EI1rO2TixHG5SVpH9yj9Fhem7sbILSfmAhu8aAmX4EALw_wcB
• https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinitis-pigmentosa#:~:text=What%20is%20retinitis%20pigmentosa%3F,that%20people%20are%20born%20with.
• https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-retinitis-pigmentosa