Naktinė paroksizminė hemoglobinurija

Ligos aprašymas

Naktinė paroksizminė hemoglobinurija (NPH) yra reta, įgyta kraujo liga, kuri paveikia raudonųjų kraujo kūnelių membraną, dėl ko šie ląstelės tampa labiau pažeidžiamos imuninės sistemos atakai. Ši būklė sukelia raudonųjų kraujo kūnelių irimą (hemolizę), dėl kurios kraujyje ir šlapime kaupiasi hemoglobinas, dažnai sukelia šlapimo tamsėjimą naktį ar anksti ryte. NPH gali sukelti įvairių komplikacijų, tokių kaip trombozė, kaulų čiulpų nepakankamumas ir lėtinė inkstų liga. Liga gali pasireikšti bet kokio amžiaus žmonėms, bet dažniausiai diagnozuojama jauniems suaugusiems.

Ligos priežastys

Naktinė paroksizminė hemoglobinurija yra sukelta genetinės mutacijos kraujo kamieninėse ląstelėse, tačiau šios mutacijos nėra paveldimos – jos atsiranda atsitiktinai per gyvenimą.

• PIG-A geno mutacija: Ši mutacija paveikia glikofosfatidilinozitolio (GPI) inkarų sintezę, kurie yra atsakingi už tam tikrų apsauginių baltymų prijungimą prie ląstelės membranos. Šių baltymų trūkumas padaro raudonuosius kraujo kūnelius pažeidžiamus komplemento sistemos (imuninės sistemos dalis) atakoms, dėl ko vyksta jų suirimas.
• Įgyta genetinė mutacija: Skirtingai nei dauguma kitų genetinių sutrikimų, NPH nėra paveldima; vietoje to, mutacija atsiranda kraujo kamieninėse ląstelėse per gyvenimą.

Ligos simptomai

Naktinės paroksizminės hemoglobinurijos simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo ligos sunkumo. Kai kurie žmonės gali neturėti jokių simptomų, o kitiems gali išsivystyti sunkios komplikacijos.

• Tamsus šlapimas: Dažnai pasireiškia ryte arba po nakties miego, dėl raudonųjų kraujo kūnelių irimo ir hemoglobino išsiskyrimo į šlapimą.
• Nuovargis ir silpnumas: Dažni simptomai dėl mažakraujystės (anemijos), kurią sukelia raudonųjų kraujo kūnelių irimas.
• Skausmas pilve: Gali atsirasti dėl pilvo venų trombozės arba dėl kitų priežasčių, susijusių su hemolize.
• Gelta: Geltonas odos ir akių baltymų atspalvis, atsirandantis dėl padidėjusio bilirubino kiekio kraujyje, kuris susidaro iširus raudoniesiems kraujo kūneliams.
• Trombai: NPH sergantiems pacientams dažnai pasireiškia venų trombozė (kraujo krešulių susidarymas), ypač pilvo venose, smegenų venose ir plaučių arterijose.
• Kaulų skausmas ir diskomfortas: Dėl kaulų čiulpų kompensacinės reakcijos ir padidėjusios kraujo gamybos.
• Dusulys ir tachikardija: Dėl sumažėjusio deguonies pernešimo kraujyje ir kompensacinės reakcijos į mažakraujystę.

Ligos klasifikacijos

Naktinė paroksizminė hemoglobinurija gali būti klasifikuojama pagal klinikinę eigą ir simptomų sunkumą.

• Klasikinė NPH: Pacientai turi NPH požymių, bet neturi jokių kitų hematologinių sutrikimų ar kaulų čiulpų nepakankamumo.
• Subklinikinė NPH: Pacientams būdinga PIG-A geno mutacija ir mažas NPH ląstelių kiekis, tačiau nėra jokių klinikinių simptomų.
• NPH su kaulų čiulpų nepakankamumu: Šiai formai būdingas NPH ląstelių buvimas kartu su kaulų čiulpų nepakankamumu, tokiu kaip aplastinė anemija arba mielodisplastinis sindromas.

Ligos diagnostika

Naktinės paroksizminės hemoglobinurijos diagnostika apima kraujo tyrimus, kaulų čiulpų tyrimus ir specializuotus testus, skirtus nustatyti ligai būdingus pokyčius.

• Kraujo tyrimai:
  • Bendras kraujo tyrimas (BKT): Siekiama įvertinti hemoglobino kiekį, eritrocitų, leukocitų ir trombocitų skaičių.
  • Laktatdehidrogenazė (LDH): Padidėjusi LDH koncentracija kraujyje rodo raudonųjų kraujo kūnelių irimą.
  • Bilirubinas: Padidėjęs kiekis rodo hemolizę.
  • Haptoglobinas: Sumažėjusi koncentracija gali rodyti hemolizę.
• Šlapimo tyrimai:
  • Šlapimo spalva ir hemoglobino buvimas: Tamsus šlapimas ir laisvas hemoglobinas šlapime yra būdingas NPH požymis.
• Srauto citometrija:
  • Naudojama aptikti GPI inkarų baltymų trūkumą raudonųjų kraujo kūnelių ir leukocitų paviršiuje, kas patvirtina NPH diagnozę.
• Kaulų čiulpų biopsija:
  • Atlikta siekiant įvertinti kaulų čiulpų būklę ir atmesti kitas hematologines ligas, ypač kai yra kaulų čiulpų nepakankamumas.

Ligos gydymas ir vaistai

Naktinės paroksizminės hemoglobinurijos gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo ir paciento būklės. Pagrindinis gydymo tikslas yra sumažinti hemolizę, valdyti simptomus ir išvengti komplikacijų, tokių kaip trombozė.

• Ekulizumabas: Monokloninis antikūnas, kuris slopina komplemento sistemą ir sumažina raudonųjų kraujo kūnelių irimą. Tai pagrindinis vaistas NPH gydymui.
• Imunosupresantai: Naudojami kai kuriems pacientams, ypač jei yra susijęs kaulų čiulpų nepakankamumas, pavyzdžiui, aplastinė anemija.
• Antikoaguliantai: Tokie kaip varfarinas ar heparinas, naudojami trombozės prevencijai arba gydymui.
• Kraujo perpylimai: Atliekami sunkiems anemijos atvejams, siekiant padidinti hemoglobino kiekį.
• Hematopoetinė kamieninių ląstelių transplantacija: Svarstoma sunkiems atvejams, kai yra kaulų čiulpų nepakankamumas arba kai kiti gydymo būdai nėra veiksmingi.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti ir gydyti

Kadangi naktinė paroksizminė hemoglobinurija yra rimta ir sudėtinga kraujo liga, liaudiškos priemonės negali pakeisti medicininio gydymo, tačiau jos gali padėti pagerinti bendrą sveikatos būklę ir sumažinti kai kuriuos simptomus. Prieš pradedant naudoti bet kokias natūralias priemones, svarbu pasitarti su gydytoju.

• Sveika mityba: Dieta, turinti pakankamai geležies, folio rūgšties ir vitamino B12, gali padėti palaikyti sveiką kraujo gamybą.
• Skysčių vartojimas: Gerti pakankamai skysčių, siekiant palaikyti tinkamą organizmo hidrataciją ir sumažinti inkstų apkrovą, ypač jei yra kraujavimas šlapime.
• Streso valdymas: Atsipalaidavimo technikos, tokios kaip meditacija, joga ar giluminis kvėpavimas, gali padėti sumažinti stresą ir pagerinti bendrą savijautą.

Prevencija

Kadangi naktinė paroksizminė hemoglobinurija yra įgyta genetinė liga, specifinių prevencinių priemonių nėra. Tačiau tam tikros priemonės gali padėti sumažinti komplikacijų riziką ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.

• Reguliarūs sveikatos patikrinimai: Ankstyvas simptomų atpažinimas ir gydymas gali padėti sumažinti komplikacijų riziką ir pagerinti gydymo rezultatus.
• Trombozės prevencija: Imtis priemonių, tokių kaip reguliari mankšta ir, prireikus, antikoaguliantų vartojimas, kad būtų sumažinta kraujo krešulių rizika.
• Imuninės sistemos stiprinimas: Sveika mityba, pakankamas miegas ir reguliarus fizinis aktyvumas gali padėti palaikyti imuninę sistemą ir bendrą sveikatą.

Šaltiniai

1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22871-paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562292/
3. https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/