Įgimta radioulnarinė sinostozė

Ligos aprašymas

Įgimta radioulnarinė sinostozė yra reta įgimta būklė, kai alkūnkaulis (ulna) ir stipinkaulis (radius) yra suaugę tarpusavyje, dėl ko prarandamas dilbio sukamasis judesys (supinacija ir pronacija). Šis defektas dažniausiai atsiranda ankstyvojo vaisiaus vystymosi metu ir gali paveikti vieną ar abi rankas. Daugeliu atvejų ši būklė pastebima vaikystėje, tačiau ji gali likti nepastebėta, jei nesukelia ryškių simptomų. Sinostozė dažniausiai būna ties proksimaliniu (artimiausiu prie kūno) dilbio galu, netoli alkūnės sąnario. Nors įgimta radioulnarinė sinostozė dažnai nesukelia skausmo, ji gali reikšmingai apriboti kasdienę veiklą dėl sumažėjusio rankos mobilumo.

Ligos priežastys

Įgimta radioulnarinė sinostozė atsiranda dėl nenormalios embriologinės vystymosi sekos, kai alkūnkaulio ir stipinkaulio tarpusavio audiniai nesiskiria taip, kaip turėtų. Tikslios šios būklės priežastys nėra žinomos, tačiau yra keletas galimų veiksnių:

• Genetiniai veiksniai: Nors dauguma atvejų atsiranda atsitiktinai, kai kurie atvejai rodo paveldimumo požymius. Įgimta radioulnarinė sinostozė gali būti susijusi su autosominiu dominantiniu paveldėjimo būdu, kai vienas iš tėvų turi būklę ar geną, kuris ją sukelia.
• Genetiniai sindromai: Kai kuriais atvejais radioulnarinė sinostozė yra susijusi su kitais įgimtais sindromais, tokiais kaip Apert sindromas, Williams sindromas, Holt-Oram sindromas, ar Klippel-Feil sindromas.
• Embrioninis vystymosi sutrikimas: Šis defektas gali atsirasti dėl vystymosi sutrikimų ankstyvojoje vaisiaus vystymosi stadijoje, kai formuojasi kaulai ir jungiamieji audiniai.

Ligos simptomai

Įgimtos radioulnarinės sinostozės simptomai gali skirtis priklausomai nuo sinostozės sunkumo ir to, ar ji yra vienašalė ar dvišalė:

• Sumažėjęs dilbio sukamasis judesys: Pagrindinis simptomas yra nesugebėjimas pasukti rankos delnu žemyn arba delnu aukštyn (prona ir supinacija). Šis judesio apribojimas dažnai būna pastovus ir negali būti pagerintas fiziniais pratimais.
• Nenormalus rankos padėtis: Kai kuriais atvejais dilbio ir rankos padėtis gali būti nenatūrali. Pavyzdžiui, ranka gali būti laikoma nuolat delnu žemyn arba šiek tiek į viršų pasukta (prono arba supino pozicijoje).
• Normali alkūnės ir rankos funkcija: Nepaisant ribotos dilbio sukamaisios judesio funkcijos, alkūnės lenkimo ir tiesimo judesiai dažniausiai būna nepažeisti, o rankos ir pirštų funkcija taip pat yra normali.
• Kompensaciniai judesiai: Vaikai su įgimta radioulnarine sinostoze dažnai mokosi kompensuoti ribotą dilbio judesį, naudodamiesi kitais judesiais, tokiais kaip peties ar riešo sukimas.

Ligos klasifikacijos

Įgimta radioulnarinė sinostozė gali būti klasifikuojama pagal kaulų suaugimo vietą ir tipą:

1. Pagal sinostozės vietą:
   • Proksimalinė sinostozė: Dažniausias tipas, kai alkūnkaulis ir stipinkaulis yra suaugę netoli alkūnės. Šis tipas dažniausiai apriboja pronaciją ir supinaciją, bet leidžia tam tikrą lenkimo ir tiesimo judesį alkūnėje.
   • Distalinė sinostozė: Labai reta, kai kaulai suauga ties distalinėmis (tolimosiomis) dalimis netoli riešo sąnario.
2. Pagal kaulų suaugimo tipą:
   • Fibrozinė sinostozė: Kai alkūnkaulis ir stipinkaulis yra sujungti fibroziniais audiniais (minkštu audiniu, panašiu į sausgysles), kurie apriboja judėjimą.
   • Kaulinė sinostozė: Kai kaulai visiškai susilieja kauliniu audiniu, kuris sukelia visišką judesių apribojimą tarp stipinkaulio ir alkūnkaulio.

Ligos diagnostika

Įgimtos radioulnarinės sinostozės diagnostika apima fizinį paciento tyrimą ir vaizdo diagnostikos tyrimus:

• Medicininė istorija ir fizinis tyrimas: Gydytojas apžiūri paciento rankas ir dilbius, ieško nenormalios padėties ar judesių apribojimų. Tiriamas sukamasis judesys, kad būtų nustatytas apribojimų mastas.
• Rentgenografija: Pagrindinis diagnostikos metodas, kuris gali aiškiai parodyti kaulų suaugimą tarp alkūnkaulio ir stipinkaulio. Rentgenograma leidžia įvertinti suaugimo vietą, tipą ir mastą.
• Kompiuterinė tomografija (KT): Gali būti naudojama detalizuoti kaulų struktūrą ir suaugimo laipsnį, ypač jei planuojama chirurginė intervencija.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): Gali būti naudojama vertinant minkštųjų audinių struktūras aplink kaulus, nors tai retai reikalinga šios būklės diagnozei.

Ligos gydymas ir vaistai

Įgimtos radioulnarinės sinostozės gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo, paciento amžiaus ir funkcinių apribojimų:

• Stebėjimas ir fizinė terapija: Lengvais atvejais, kai judėjimo apribojimas yra minimalus ir nesukelia didelių problemų kasdieniame gyvenime, gali būti rekomenduojamas stebėjimas be chirurginės intervencijos. Fizinė terapija gali padėti pagerinti judrumą ir raumenų jėgą bei išmokyti kompensacinių judesių.
• Chirurginis gydymas: Gali būti svarstomas sunkiais atvejais arba kai vaikas auga ir judesio apribojimai pradeda reikšmingai paveikti kasdienį gyvenimą. Chirurginės galimybės apima:
  • Sinostozės rezekcija: Kaulų susijungimo vietos pašalinimas siekiant atkurti judrumą. Ši operacija retai atliekama, nes recidyvų dažnis yra didelis.
  • Rotacinė osteotomija: Kaulų pjovimas ir pasukimas, siekiant pagerinti rankos padėtį ir funkciją. Šis metodas gali būti naudingas, jei rankos padėtis yra labai nenatūrali.
  • Protezavimas ar kaulų implantai: Kai kuriais atvejais gali būti naudojamos sintetinės medžiagos ar implantai, kad būtų atkurta funkcija arba forma po kaulų rezekcijos.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti gydyti

Įgimta radioulnarinė sinostozė yra struktūrinė ir įgimta būklė, todėl liaudiškos priemonės nėra veiksmingos jos gydymui. Tačiau tam tikros priemonės gali padėti pagerinti kasdieninį gyvenimą ir sumažinti diskomfortą:

• Pratimai ir fizioterapija: Fiziniai pratimai, skirti stiprinti rankos ir dilbio raumenis bei gerinti judesius, gali padėti išlaikyti maksimalų funkcionalumą.
• Ergonominiai prietaisai ir padėklai: Naudojant specialius prietaisus ar padėklus, galima palengvinti kasdienę veiklą ir sumažinti diskomfortą.

Svarbu pasikonsultuoti su gydytoju ar kineziterapeutu prieš pradedant bet kokias pratimų programas ar naudoti specialius prietaisus.

Prevencija

Įgimta radioulnarinė sinostozė yra įgimta būklė, todėl specifinių prevencijos priemonių nėra. Tačiau kai kurie žingsniai gali padėti sumažinti šios ir kitų įgimtų sąlygų riziką:

• Genetinė konsultacija: Asmenims su šeimos istorija, kurioje yra radioulnarinės sinostozės atvejų arba kitų genetinių sindromų, gali būti naudinga genetinė konsultacija prieš planuojant nėštumą.
• Sveika nėštumo priežiūra: Sveikas gyvenimo būdas, įskaitant subalansuotą mitybą, tinkamą prenatalinę priežiūrą ir vengimą potencialiai kenksmingų medžiagų, gali sumažinti kai kurių įgimtų anomalijų riziką.

Šaltiniai

1. https://www.childrenshospital.org/conditions/radioulnar-synostosis#:~:text=Radioulnar%20synostosis%20is%20a%20rare,a%20forearm%20fracture%20or%20trauma.
2. https://www.orthobullets.com/hand/6071/congenital-radial-ulnar-synostosis
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK597355/