Huntingtono chorėja

Ligos aprašymas

Huntingtono chorėja, dar vadinama Huntingtono liga (HL), yra progresuojanti genetinė neurodegeneracinė liga, paveikianti nervines ląsteles smegenyse. Liga sukelia laipsnišką motorikos, kognityvinių funkcijų ir elgesio sutrikimą. HL paprastai prasideda vidutinio amžiaus žmonėms, tačiau gali pasireikšti ir jaunesniame amžiuje. Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, o tai reiškia, kad kiekvienas vaikas, kurio vienas iš tėvų serga HL, turi 50% riziką paveldėti ligą. HL pasireiškia progresuojančiais simptomais, kurie per kelis dešimtmečius lemia visišką paciento priklausomybę nuo kitų ir galiausiai sukelia mirtį, dažniausiai dėl komplikacijų, tokių kaip plaučių uždegimas ar širdies nepakankamumas.

Ligos priežastys

Huntingtono chorėja yra genetinė liga, kurią sukelia mutacija HTT gene, esančiame 4-oje chromosomoje. Ši mutacija lemia pakartotinį CAG nukleotidų sekos (kodonų) pasikartojimą, dėl ko susidaro nenormalus huntingtino baltymas.

• HTT geno mutacija: mutacija HTT gene sukelia pernelyg ilgą CAG tripletų pakartojimą, koduojantį glutaminą. Kai pakartojimų skaičius viršija tam tikrą ribą (paprastai daugiau nei 36 kartus), nenormalus huntingtino baltymas pradeda formuoti toksiškus agregatus, kurie kenkia nervinėms ląstelėms smegenyse, ypač striatume ir smegenų žievėje.
• Autosominis dominuojantis paveldėjimas: kadangi HL yra autosominė dominuojanti liga, pakanka tik vieno mutavusio geno kopijos iš vieno iš tėvų, kad liga pasireikštų. Tai reiškia, kad kiekvienas sergančio tėvo vaikas turi 50% tikimybę paveldėti šią ligą.

Ligos simptomai

Huntingtono chorėjos simptomai yra įvairūs ir progresuojantys, apimantys motorikos, kognityvinius ir psichiatrinius sutrikimus:

• Motorikos simptomai:
  • Chorėja: nevalingi, nereguliarūs ir staigūs kūno judesiai, kurie dažnai primena trūkčiojimus ar šokius. Šie judesiai dažniausiai prasideda galūnėse ir veide, tačiau gali išplisti į kitas kūno dalis.
  • Raumenų rigidiškumas ir distonija: vėlesnėse ligos stadijose pacientai gali patirti raumenų sustingimą, spazmus ir nenormalias kūno pozas.
  • Disfagija ir kalbos sunkumai: rijimo sunkumai ir kalbos neaiškumas, atsirandantys dėl raumenų kontrolės praradimo.
  • Judesių koordinacijos sutrikimai: nestabilumas, dažni kritimai ir sunkumai atlikti kasdienius veiksmus.
• Kognityviniai simptomai:
  • Demencija: progresuojantis protinių gebėjimų silpnėjimas, įskaitant atminties praradimą, dėmesio sutrikimus, sprendimų priėmimo sunkumus ir planavimo įgūdžių praradimą.
  • Impulsų kontrolės praradimas: pacientams gali kilti sunkumų kontroliuojant impulsus, kas gali lemti neapgalvotą elgesį arba netinkamą socialinį elgesį.
  • Sunkumai su vykdomosiomis funkcijomis: sunkumai atlikti užduotis, reikalaujančias kelių žingsnių, arba prisitaikyti prie naujų situacijų.
• Psichiatrijos simptomai:
  • Depresija: dažnas simptomas, kuris gali būti susijęs su tiesioginiu smegenų pažeidimu arba emocine reakcija į ligą. Depresija gali lemti apatiją, energijos trūkumą, beviltiškumo jausmą ir mintis apie savižudybę.
  • Dirglumas ir agresyvumas: padidėjęs dirglumas ir impulsų kontrolės praradimas gali lemti agresyvų elgesį.
  • Anhedonija: prarastas gebėjimas jausti malonumą ir susidomėjimą kasdienėmis veiklomis.
  • Psichozė: kai kuriais atvejais gali pasireikšti haliucinacijos ir kliedesiai.

Ligos klasifikacijos

Huntingtono chorėja gali būti klasifikuojama pagal simptomų pasireiškimo amžių ir ligos sunkumą:

• Klasikinė suaugusiųjų forma: pasireiškia nuo 30 iki 50 metų amžiaus ir sudaro apie 90% visų atvejų. Šiai formai būdingas lėtas progresavimas ir simptomų įvairovė – nuo motorikos iki kognityvinių ir psichikos sutrikimų.
• Jaunatvinė forma (Juvenile Huntington’s disease): pasireiškia iki 20 metų amžiaus ir sudaro apie 10% atvejų. Šiai formai būdinga greitesnė progresija ir simptomai, tokie kaip raumenų rigidiškumas, traukuliai ir greitesnis kognityvinių funkcijų praradimas.

Ligos diagnostika

Huntingtono chorėjos diagnostika apima simptomų vertinimą, fizinę ir neurologinę apžiūrą, genetinius tyrimus ir vaizdinius tyrimus.

• Medicininė istorija ir simptomų vertinimas: gydytojas įvertina paciento motorikos, kognityvinius ir psichikos simptomus, jų trukmę ir progresavimą. Taip pat svarbi šeimos istorija, siekiant nustatyti galimą paveldimą ligos pobūdį.
• Neurologinė apžiūra: atliekami tyrimai, siekiant įvertinti paciento judesius, refleksus, koordinaciją ir raumenų tonusą. Tai padeda nustatyti motorikos simptomų pobūdį ir sunkumą.
• Genetiniai tyrimai: pagrindinis tyrimas HL diagnozei patvirtinti. Genetinė analizė parodo CAG tripletų pakartojimų skaičių HTT gene. Jei pakartojimų skaičius yra didesnis nei 36, tai rodo ligą.
• Vaizdiniai tyrimai:
  • Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) arba kompiuterinė tomografija (KT): gali parodyti smegenų struktūrinius pokyčius, tokius kaip striatumo (smegenų sritis, susijusi su judesių kontrole) atrofija, kurie būdingi HL.
  • Pozitronų emisijos tomografija (PET) arba funkcinė MRT (fMRI): gali padėti įvertinti smegenų funkcinius pokyčius ankstyvose ligos stadijose.

Ligos gydymas ir vaistai

Huntingtono chorėjos gydymas yra simptominis, nes šiuo metu nėra gydymo, kuris galėtų išgydyti ligą arba sustabdyti jos progresavimą. Gydymo tikslas – palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

• Medikamentinis gydymas:
  • Tetrabenazinas ir deutetrabenazinas: naudojami chorėjos (nevalingų judesių) mažinimui. Šie vaistai mažina dopamino kiekį smegenyse, taip slopindami judesių sutrikimus.
  • Antipsichotikai: tokie kaip haloperidolis ar risperidonas, gali būti naudojami agresyvumo, dirglumo ir kitų psichikos simptomų valdymui.
  • Antidepresantai: SSRI (selektyvūs serotonino reabsorbcijos inhibitoriai), tokie kaip fluoksetinas, arba tricikliai antidepresantai, gali būti skiriami depresijai ir nerimui gydyti.
  • Nuotaikos stabilizatoriai: tokie kaip valproatas arba karbamazepinas, gali būti naudojami emociniams svyravimams ir dirglumui mažinti.
• Reabilitacija ir pagalba:
  • Fizinė terapija: gali padėti išlaikyti judesių kontrolę, stiprinti raumenis ir pagerinti pusiausvyrą bei koordinaciją.
  • Ergoterapija: padeda pacientams pritaikyti savo aplinką ir naudoti pagalbines priemones, siekiant atlikti kasdienes veiklas.
  • Logopedija: gali padėti pagerinti kalbos ir rijimo funkcijas.
  • Psichologinė pagalba ir palaikymo grupės: svarbios pacientams ir jų šeimoms, siekiant geriau suprasti ligą ir susidoroti su emociniais bei psichologiniais iššūkiais.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti gydyti

Nors liaudiškos priemonės negali išgydyti Huntingtono chorėjos, kai kurios gali padėti pagerinti bendrą sveikatą ir sumažinti simptomus. Visada pasitarkite su gydytoju prieš naudodami bet kokias natūralias priemones.

• Sveika mityba: subalansuota mityba, kurioje yra daug antioksidantų, gali padėti palaikyti smegenų sveikatą. Omega-3 riebalų rūgštys, randamos žuvų taukuose, gali turėti neuroprotekcinį poveikį.
• Fiziniai pratimai: reguliarus fizinis aktyvumas gali padėti išlaikyti raumenų tonusą, pusiausvyrą ir koordinaciją. Taip pat tai gali pagerinti bendrą emocinę savijautą.
• Streso valdymo technikos: tokios kaip joga, meditacija ar kvėpavimo pratimai, gali padėti sumažinti stresą ir pagerinti emocinę sveikatą.

Prevencija

Kadangi Huntingtono chorėja yra genetinė liga, jos prevencija yra ribota. Tačiau keletas priemonių gali padėti valdyti riziką ir priimti informuotus sprendimus:

• Genetinė konsultacija: žmonėms, kurių šeimoje yra buvę HL atvejų, genetinė konsultacija gali padėti įvertinti riziką ir aptarti galimybes, pvz., genetinius tyrimus prieš planuojant šeimą.
• Prenataliniai ir preimplantaciniai genetiniai tyrimai: gali būti svarstomi poroms, kurios nori sumažinti HL riziką savo vaikams.

Šaltiniai

1. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/huntingtons-disease#:~:text=People%20living%20with%20HD%20develop,movements%20are%20signs%20of%20chorea.
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117
3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14369-huntingtons-disease