Epispadija

Ligos aprašymas

Epispadija yra reta įgimta anomalija, kai šlaplės (kanalo, per kurį šlapimas išeina iš kūno) anga yra nenormaliai išsidėsčiusi viršutinėje varpos dalyje (berniukams) arba klitoryje/šlaplės srityje (mergaitėms). Ši būklė dažniausiai diagnozuojama gimimo metu ir gali paveikti tiek berniukus, tiek mergaites, tačiau berniukams ji pasitaiko dažniau. Epispadija gali būti susijusi su kitomis įgimtomis anomalijomis, įskaitant eksstrofiją (būklę, kai šlapimo pūslė yra išsivertusi ir atvira priekinėje pilvo sienoje).

Ligos priežastys

Tiksli epispadijos priežastis nėra visiškai žinoma, tačiau ji atsiranda dėl embriono vystymosi sutrikimo. Galimos priežastys ir veiksniai apima:

• Genetiniai veiksniai: Kai kurie atvejai gali būti susiję su genetiniais pokyčiais ar paveldimomis sąlygomis, tačiau nėra specifinio geno, kuris būtų atsakingas už epispadiją. Šeimos istorija gali padidinti riziką, bet tai nėra dažna.
• Vystymosi anomalijos: Epispadija atsiranda ankstyvojo vaisiaus vystymosi metu, kai priekinė kūno siena, įskaitant šlapimo pūslę ir genitalijas, nėra tinkamai susiformavusi. Dėl to šlaplė yra neteisingai išsidėsčiusi.
• Aplinkos veiksniai: Kai kurie tyrimai rodo, kad tam tikri aplinkos veiksniai nėštumo metu gali prisidėti prie vystymosi anomalijų, tačiau specifinės priežastys ar veiksniai nėra aiškiai nustatyti.

Ligos simptomai

Epispadijos simptomai gali skirtis priklausomai nuo lyties ir anomalijos sunkumo:

Berniukams:

• Nenormaliai išsidėsčiusi šlaplės anga: Šlaplės anga yra viršutinėje varpos dalyje, o ne galvutės centre, kaip įprasta.
• Varpos kreivumas (dorsiflexija): Dėl šlaplės anomalijos varpa gali būti išlenkta aukštyn (link pilvo).
• Šlapimo nelaikymas: Sunkesniais atvejais epispadija gali būti susijusi su šlapimo pūslės kaklo raumenų anomalijomis, sukeliančiomis šlapimo nelaikymą.
• Neįprasta varpos forma: Varpa gali atrodyti platesnė arba plokštesnė nei įprasta.

Mergaitėms:

• Nenormaliai išsidėsčiusi šlaplės anga: Šlaplės anga gali būti labiau išsidėsčiusi viršutinėje klitorio dalyje arba tarp klitorio ir mažųjų lytinių lūpų.
• Šlapimo nelaikymas: Kaip ir berniukams, epispadija gali būti susijusi su šlapimo pūslės kaklo raumenų problemomis, sukeliančiomis šlapimo nelaikymą.
• Genitalijų anomalijos: Klitoris ir lytinės lūpos gali būti platesnės arba išsiplėtusios.

Ligos klasifikacijos

Epispadija gali būti klasifikuojama pagal anomalijos sunkumą ir šlaplės angos vietą:

1. Izoliuota epispadija: Ši forma atsiranda, kai yra tik šlaplės anomalija be kitų susijusių anomalijų.
   • Distalinė epispadija: Šlaplės anga yra arčiau varpos galvutės arba mergaičių klitorio, labiau paviršinė.
   • Proksimalinė epispadija: Šlaplės anga yra arčiau šlapimo pūslės, dažnai sunkesnė forma.
2. Epispadija su eksstrofija: Tai sunkesnė forma, kai kartu su epispadija šlapimo pūslė yra atvira priekinėje pilvo sienoje (šlapimo pūslės eksstrofija). Tai kompleksinė būklė, reikalaujanti daugialypio gydymo ir chirurginės korekcijos.

Ligos diagnostika

Epispadija dažniausiai diagnozuojama naujagimių tyrimo metu dėl akivaizdžių anatominių anomalijų. Diagnostikos procesas gali apimti:

• Fizinis tyrimas: Neonatologas arba pediatras įvertina naujagimio išorinius lytinius organus ir šlaplės padėtį.
• Ultragarso tyrimas: Gali būti atliekamas, siekiant įvertinti šlapimo pūslės ir kitų vidaus organų būklę, ypač jei įtariama šlapimo pūslės eksstrofija ar kitos susijusios anomalijos.
• Mikciocistografija (MCUG): Tai rentgeno tyrimas, kuris gali padėti nustatyti šlapimo pūslės ir šlaplės būklę bei struktūrą.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) arba kompiuterinė tomografija (KT): Retai naudojama, bet gali būti atliekama siekiant išsamesnio vertinimo, ypač sudėtingesniais atvejais arba kai yra kitų anomalijų.

Ligos gydymas ir vaistai

Epispadijos gydymas dažniausiai apima chirurginę intervenciją, kurios tikslas yra atkurti normalią šlaplės ir išorinių lytinių organų anatomiją bei pagerinti šlapimo sulaikymą:

• Chirurginė korekcija:
  • Šlaplės atstatymo operacija: Atliekama siekiant perkelti šlaplės angą į normalią padėtį ir atkurti tinkamą varpos ar mergaičių lytinių organų struktūrą. Operacijos tipas ir sudėtingumas priklauso nuo epispadijos sunkumo.
  • Šlapimo pūslės ir šlaplės sfinkterio atstatymas: Kai kuriais atvejais, kai yra šlapimo nelaikymas, gali prireikti papildomų operacijų, kad būtų pagerinta šlapimo sulaikymo funkcija. Tai gali apimti šlapimo pūslės kaklo rekonstrukciją ar dirbtinio sfinkterio įdėjimą.
  • Rekonstrukcinė chirurgija: Sunkesniais atvejais, pavyzdžiui, kai yra šlapimo pūslės eksstrofija, reikia kompleksinės rekonstrukcinės chirurgijos, kad būtų atkurtos normalios šlapimo takų ir lytinių organų funkcijos bei išvaizda.
• Palaikomasis gydymas ir priežiūra:
  • Fizinė terapija ir reabilitacija: Po chirurginės intervencijos gali prireikti fizinės terapijos, siekiant atkurti šlapimo sulaikymo funkciją ir pagerinti bendrą sveikatos būklę.
  • Psichologinė parama: Kadangi įgimta epispadija gali paveikti vaiko savivertę ir socialinį prisitaikymą, psichologinė parama gali būti svarbi tiek vaikams, tiek jų šeimoms.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti gydyti

Epispadija yra struktūrinė įgimta anomalija, todėl liaudiškos priemonės nėra veiksmingos jos gydymui. Tačiau tam tikros bendrosios priemonės gali padėti palaikyti bendrą sveikatą ir palengvinti simptomus po chirurginės intervencijos:

• Gera higiena: Po chirurginės intervencijos svarbu palaikyti gerą higieną, kad būtų išvengta infekcijų ir kitų komplikacijų.
• Subalansuota mityba ir pakankamas skysčių vartojimas: Siekiant palaikyti gerą sveikatos būklę ir skatinti gijimą po operacijos.

Svarbu, kad visos priemonės būtų naudojamos pasitarus su gydytoju arba chirurgu, kad būtų užtikrinta tinkama priežiūra ir išvengta galimų komplikacijų.

Prevencija

Kadangi epispadija yra įgimta būklė, specifinių prevencijos priemonių nėra. Tačiau kai kurios bendrosios nėštumo priežiūros rekomendacijos gali padėti sumažinti įgimtų anomalijų riziką:

• Genetinė konsultacija: Poroms su šeimos istorija, kurioje yra įgimtų anomalijų, gali būti naudinga genetinė konsultacija prieš planuojant nėštumą.
• Sveikas gyvenimo būdas nėštumo metu: Subalansuota mityba, pakankama folio rūgšties vartojimas, vengimas kenksmingų medžiagų (alkoholio, rūkymo, tam tikrų vaistų) ir reguliarūs prenataliniai patikrinimai gali padėti sumažinti kai kurių įgimtų defektų riziką.

Šaltiniai

1. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/epispadias#:~:text=Epispadias%20is%20a%20rare%20birth,development%20of%20the%20pubic%20bone.
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21551-epispadias
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563180/