Daimondo – Blekfano anemija (DBA)

Aprašymas
Gydytojai

Turinys

Ligos aprašymas

Daimondo–Blekfano anemija (DBA) yra reta įgimta kraujo liga, kuriai būdinga raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) gamybos sutrikimas kaulų čiulpuose. Ši liga dažniausiai pasireiškia kūdikiams ir mažiems vaikams per pirmuosius gyvenimo metus, tačiau gali būti diagnozuota ir vėliau. DBA yra ribosomopatija, nes dažniausiai ją sukelia genų, atsakingų už ribosomų gamybą ir funkciją, mutacijos. Šie genetiniai pokyčiai sutrikdo raudonųjų kraujo kūnelių gamybą, sukeldami sunkią anemiją, kuri gali lemti įvairius fizinius ir vystymosi sutrikimus. Be anemijos, pacientai gali turėti įvairių fizinių anomalijų, tokių kaip trumpi ūgis, kaklo anomalijos ar kaukolės formos pokyčiai.

Ligos priežastys

DBA priežastys yra genetinės. Liga dažniausiai susijusi su specifinėmis genų mutacijomis, kurios yra atsakingos už ribosomų gamybą. Ribosomos yra ląstelių struktūros, atsakingos už baltymų sintezę, ir yra gyvybiškai svarbios normaliam ląstelių funkcionavimui ir dauginimuisi.

Genetinės mutacijos: apie 50% visų DBA atvejų sukelia mutacijos genuose, susijusiuose su ribosomų baltymų gamyba, pavyzdžiui, RPS19, RPL5, RPL11 ir kitose ribosominių baltymų genų šeimose. Šios mutacijos sutrikdo normalų ribosomų susidarymą ir funkciją kaulų čiulpuose, taip trukdydamos raudonųjų kraujo kūnelių gamybai.
Paveldimumas: DBA gali būti paveldima autosominiu dominantiniu būdu, tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų turi mutavusį geną, yra 50% tikimybė, kad vaikas paveldės šią būklę. Tačiau ne visi atvejai yra paveldimi; apie 45% atvejų mutacijos yra de novo, tai yra, atsiranda spontaniškai be šeimos istorijos.

Ligos simptomai

DBA simptomai dažniausiai atsiranda per pirmuosius kūdikio gyvenimo mėnesius ar metus, tačiau kartais gali pasireikšti vėliau. Dažniausi simptomai yra susiję su anemija ir gali apimti:

Paleisti oda ir gleivinės: blyški oda ir gleivinės yra dažnas anemijos požymis, atsirandantis dėl sumažėjusio raudonųjų kraujo kūnelių kiekio.
Nuovargis ir silpnumas: dėl mažo hemoglobino lygio ir sumažėjusio deguonies tiekimo audiniams vaikai gali jausti nuovargį, energijos stoką ir būti vangūs.
Dusulys: gali atsirasti dėl sumažėjusio deguonies kiekio kraujyje, ypač fizinio aktyvumo metu.
Širdies plakimas (tachikardija): padidėjęs širdies susitraukimų dažnis gali atsirasti kaip kompensacinis mechanizmas, siekiant padidinti deguonies tiekimą organizmo audiniams.
Fizinės anomalijos: apie 50% pacientų, sergančių DBA, turi tam tikrų fizinių anomalijų, įskaitant trumpą ūgį, kaukolės, veido, kaklo, nykščių ar kitų galūnių formos pokyčius, taip pat širdies ir inkstų defektus.
Geležies perkrovos požymiai: pacientai, kurie gauna dažnus kraujo perpylimus kaip dalį savo gydymo, gali kaupti geležį, kurią galima nustatyti pagal odos patamsėjimą, kepenų ir širdies pažeidimus.

Ligos klasifikacijos

DBA gali būti klasifikuojama pagal genetinius pokyčius ir klinikinius simptomus:

Pagal genetinius pokyčius

Mutacijos ribosomų baltymų genuose: dauguma DBA atvejų yra susiję su mutacijomis ribosomų baltymų genuose, pvz., RPS19, RPL5, RPL11.
Nežinomos mutacijos: kai kurie DBA atvejai neturi nustatomos mutacijos, tačiau pacientams būdingi panašūs klinikiniai simptomai.

Pagal klinikinius simptomus

Klasikinė DBA: pacientams pasireiškia sunki anemija per pirmuosius gyvenimo metus ir dažnai būna fizinių anomalijų.
Neklasikinė DBA: lengvesnė forma, kurioje gali nebūti ryškios anemijos arba ji gali atsirasti vėliau gyvenime, ir gali nebūti fizinių anomalijų.

Ligos diagnostika

DBA diagnostika apima klinikinių simptomų vertinimą, laboratorinius tyrimus ir genetinius testus:

Medicininė istorija ir fizinis tyrimas: gydytojas įvertina paciento simptomus, šeimos istoriją, galimus fizinius požymius ir anomalijas.
Pilnas kraujo tyrimas (CBC): parodo mažą raudonųjų kraujo kūnelių kiekį, sumažėjusį hemoglobino lygį ir padidėjusį raudonųjų kraujo kūnelių dydį (makrocitinė anemija).
Kaulų čiulpų tyrimas: atliekama aspiracija ar biopsija, siekiant įvertinti raudonųjų kraujo kūnelių pirmtakų (eritroblastų) skaičių ir jų subrendimo laipsnį. DBA pacientams dažniausiai stebimas normalių eritroblastų kiekio sumažėjimas (eritroidinis hipoplazija).
Genetiniai tyrimai: atliekami siekiant nustatyti specifines mutacijas, susijusias su DBA. Tai gali apimti tikslinius genetinius testus ar išplėstinę sekvenavimo analizę.

Ligos gydymas ir vaistai

DBA gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo ir gali apimti kelis metodus:

Medikamentinis gydymas

Kortikosteroidai: prednizolonas ar kiti kortikosteroidai gali būti naudojami siekiant skatinti raudonųjų kraujo kūnelių gamybą kaulų čiulpuose. Daugelis pacientų gerai reaguoja į šį gydymą, tačiau ilgalaikis vartojimas gali sukelti šalutinių poveikių, tokių kaip augimo slopinimas, osteoporozė ir cukrinis diabetas.
Imunosupresantai: pacientams, kurie nereaguoja į kortikosteroidus, gali būti skiriami imunosupresantai, tokie kaip ciklosporinas ar takrolimuzas.

Kraujo perpylimai

Reguliarūs kraujo perpylimai: skiriami pacientams, kurių anemija yra sunki ir nereaguoja į kortikosteroidų terapiją. Kraujo perpylimai padeda palaikyti pakankamą hemoglobino kiekį, tačiau jie gali sukelti geležies perkrovą, kurią reikia stebėti ir gydyti.

Kiti gydymo metodai

Kaulų čiulpų arba kamieninių ląstelių transplantacija: vienintelis galimas gydymo būdas, galintis išgydyti DBA. Transplantacija dažniausiai atliekama vaikams, kurių liga neatsako į kitus gydymo būdus ir kuriems yra suderinamas donoras (pvz., šeimos narys).
Geležies chelacija: pacientams, kurie gauna daug kraujo perpylimų, gali išsivystyti geležies perkrova. Geležies chelatai, tokie kaip deferoksaminas ar deferasiroksas, naudojami siekiant sumažinti geležies kiekį organizme.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti ir gydyti

DBA yra rimta genetinė liga, kuriai reikalingas medicininis gydymas. Liaudiškos priemonės negali pakeisti oficialaus gydymo, tačiau kai kurie gyvenimo būdo pakeitimai ir papildomos priemonės gali padėti pagerinti paciento bendrą sveikatą:

Subalansuota mityba: sveika mityba, turinti daug baltymų, vitaminų ir mineralų, gali padėti palaikyti bendrą sveikatos būklę ir imunitetą.
Vengti infekcijų: pacientai, sergantys DBA, turėtų laikytis geros higienos, vengti infekcijų šaltinių ir gauti rekomenduojamus skiepus, nes jų imuninė sistema gali būti silpnesnė dėl ligos ar gydymo.
Psichologinė parama: pacientams ir jų šeimoms gali būti naudinga psichologinė parama, siekiant susidoroti su lėtine liga ir jos poveikiu kasdieniam gyvenimui.

Prevencija

Kadangi DBA yra genetinė liga, jos tiesiogiai išvengti negalima. Tačiau kai kurios priemonės gali padėti sumažinti riziką arba pagerinti ligos valdymą:

Genetinė konsultacija: šeimos, kurių nariai turi DBA ar kitas genetines kraujo ligas, gali apsvarstyti galimybę konsultuotis su genetiku, ypač jei planuoja vaikus.
Ankstyva diagnostika ir gydymas: ankstyvas ligos nustatymas ir tinkamas gydymas gali padėti išvengti komplikacijų ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Reguliarus sveikatos patikrinimas: pacientams, sergantiems DBA, svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją, kad būtų stebimas ligos progresavimas ir koreguojamas gydymas.

Daimondo – Blekfano anemija (DBA)

Ligos aprašymas

Ligos priežastys

Ligos simptomai