Prionų sukeltos centrinės nervų sistemos ligos

Ligos aprašymas

Prionų sukeltos ligos yra retos, tačiau labai rimtos neurodegeneracinės būklės, kurių sukėlėjai yra prionai – baltyminės dalelės, neturinčios genetinės medžiagos, tačiau galinčios sukelti infekcijas. Šios ligos veikia centrinę nervų sistemą ir sukelia smegenų audinio degeneraciją, kas galiausiai lemia progresuojantį neurologinį sutrikimą ir mirtį. Viena iš žinomiausių prionų sukeltų ligų yra Creutzfeldto-Jakobo liga (CJD). Prionų sukeltos ligos yra nepagydomos ir turi ilgą inkubacinį periodą, tačiau jos progresuoja labai greitai, kai simptomai pasireiškia.

Ligos priežastis

Prionų sukeltos ligos atsiranda dėl nenormaliai susiformavusių baltymų, kurie sukelia smegenų audinio pažeidimą. Prionai, kitaip nei bakterijos ar virusai, yra infekciniai baltymai, kurie veikia pakitusią baltyminę struktūrą ir sukelia patologinius pokyčius smegenyse. Šios ligos gali būti paveldimos, atsirasti spontaniškai arba perduodamos per užterštus medicininius instrumentus ar maistą.

• Spontaninė prionų liga: dažniausiai šios ligos forma atsiranda be aiškios priežasties, kaip, pavyzdžiui, Creutzfeldto-Jakobo liga.
• Paveldima prionų liga: kai kurie žmonės paveldi genetinį polinkį prionų ligoms dėl mutacijų prionų baltymų gene (PRNP), kuris lemia baltymų struktūrinių defektų atsiradimą.
• Infekcija: retais atvejais prionų ligos gali būti perduodamos per užkrėstą maistą (pvz., vartojant mėsą iš gyvūnų, sergančių karvių kempinlige) arba medicininius instrumentus.

Ligos simptomai

Prionų sukeltų ligų simptomai yra labai įvairūs, bet jie dažniausiai apima progresuojančius neurologinius sutrikimus. Simptomai vystosi greitai ir gali skirtis priklausomai nuo specifinės ligos formos, tačiau bendrieji simptomai paprastai yra šie:

• Sutrinka judesių koordinacija, dažnai pasireiškianti ataksija (pusiausvyros ir koordinacijos praradimas).
• Raumenų silpnumas ir nevalingi raumenų judesiai (mioklonus).
• Progresuojantis atminties praradimas, dažnai panašus į demenciją.
• Regos sutrikimai, kurie gali apimti dvejinimąsi akyse ar net aklumą.
• Psichiniai sutrikimai, tokie kaip nerimas, depresija, asmenybės pokyčiai.
• Sąmonės sutrikimai, galintys progresuoti į komą.

Ligos klasifikacija

Prionų sukeltos ligos gali būti klasifikuojamos pagal kilmę arba pagal paveiktas nervų sistemos dalis. Pagrindinės prionų ligos apima:

• Creutzfeldto-Jakobo liga (CJD): labiausiai paplitusi prionų liga, turinti keletą formų:
  • Spontaninė (sporadinė) CJD: dažniausiai pasireiškia be aiškios priežasties, daugiausia vyresniame amžiuje.
  • Paveldima CJD: paveldima genetinė mutacija, kuri perduodama iš kartos į kartą.
  • Iatrogeninė CJD: užsikrečiama medicininių procedūrų metu (pvz., naudojant užterštus instrumentus ar transplantatus).
  • Variantinė CJD (vCJD): susijusi su užsikrėtimu per užterštą mėsą iš gyvūnų, sergančių karvių kempinlige (BSE).
• Gerstmanno-Štrauslerio-Šeinkerio sindromas (GSS): reta paveldima prionų liga, kuri sukelia ataksiją ir demenciją.
• Fatališkai šeiminė nemiga (FFI): paveldima prionų liga, sukelianti nemigą, demenciją ir mirtį.
• Kuru: prionų liga, istoriškai paplitusi Papua Naujosios Gvinėjos kanibalų bendruomenėse.

Ligos diagnostika

Prionų ligos diagnozė yra sudėtinga, nes jos simptomai gali būti panašūs į kitas neurodegeneracines ligas. Diagnozė remiasi klinikiniais požymiais, genetiniais tyrimais ir smegenų tyrimais.

• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): gali parodyti tam tikrus smegenų pakitimus, būdingus prionų ligoms, pvz., smegenų audinio degeneraciją.
• Elektroencefalografija (EEG): gali parodyti specifinius elektrinius pokyčius smegenyse, būdingus prionų ligoms.
• Cerebrospinalinio skysčio tyrimas: tyrimo metu gali būti nustatomas tam tikrų baltymų, pvz., 14-3-3 baltymo, buvimas, kuris rodo prionų infekciją.
• Genetiniai tyrimai: jei yra įtariama paveldima prionų liga, gali būti atliktas PRNP geno tyrimas.
• Biopsija arba autopsija: vienintelis galutinis diagnostikos metodas yra smegenų audinio tyrimas, kuris gali patvirtinti prionų sukeltą ligą, tačiau tai atliekama tik po paciento mirties.

Ligos gydymas ir vaistai

Šiuo metu nėra gydymo, galinčio sustabdyti ar išgydyti prionų sukeltas ligas. Gydymas yra paliatyvinis ir orientuotas į simptomų mažinimą bei paciento gyvenimo kokybės palaikymą.

• Paliatyvus gydymas: siekiama palengvinti simptomus, tokius kaip skausmas, raumenų spazmai ar nerimas. Tai gali apimti antiepileptinius vaistus, raminamuosius preparatus ar kitus simptominius vaistus.
• Paramos terapija: pacientams gali būti taikoma kineziterapija, ergoterapija ir kitos priemonės, padedančios išlaikyti kuo didesnę nepriklausomybę ligos eigoje.
• Psichologinė pagalba: tiek pacientui, tiek šeimos nariams gali būti teikiama psichologinė parama, siekiant padėti susidoroti su liga ir jos pasekmėmis.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti gydyti

Nėra liaudiškų priemonių, galinčių išgydyti ar efektyviai slopinti prionų sukeltas ligas, tačiau kai kurie alternatyvios medicinos metodai gali būti naudojami kaip pagalbiniai, siekiant palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

• Relaksacijos technikos: meditacija, kvėpavimo pratimai ar švelnūs masažai gali padėti sumažinti stresą ir nerimą.
• Sveika mityba: subalansuota mityba gali padėti palaikyti bendrą organizmo būklę, nors nėra įrodymų, kad ji gali paveikti prionų ligų eigą.

Prevencija

Kadangi prionų sukeltos ligos yra nepagydomos, prevencija yra esminis veiksnys, siekiant sumažinti šių ligų plitimą. Tam būtina užtikrinti tinkamas medicinines ir sanitarines priemones.

• Maisto sauga: svarbu vengti užkrėstos mėsos, ypač tose vietose, kur buvo užfiksuoti galvijų spongioforminės encefalopatijos (BSE) atvejai.
• Medicininių priemonių kontrolė: sveikatos priežiūros įstaigose svarbu užtikrinti, kad chirurginiai instrumentai ir kitos medicinos priemonės būtų tinkamai sterilizuojamos, siekiant išvengti prionų perdavimo.
• Genetinė konsultacija: asmenims, turintiems paveldimų prionų ligų riziką, rekomenduojama genetinė konsultacija ir tyrimai.

Šaltiniai

1. https://www.uptodate.com/contents/diseases-of-the-central-nervous-system-caused-by-prions#:~:text=Several%20human%20prion%20diseases%20are,)%20%5B2%2D4%5D.
2. https://medilib.ir/uptodate/show/5074
3. https://www.msdmanuals.com/home/brain-spinal-cord-and-nerve-disorders/prion-diseases/overview-of-prion-diseases