Įgimta sferocitozė

Ligos aprašymas

Įgimta sferocitozė yra paveldima hemolizinė anemija, kurią sukelia nenormalūs eritrocitai (raudonieji kraujo kūneliai). Šie eritrocitai turi sferinę formą (normalūs eritrocitai yra disko formos), todėl jie yra labiau trapūs ir lengviau suyra, ypač blužnyje. Tai sukelia padidėjusį raudonųjų kraujo kūnelių irimą (hemolizę), kuris lemia anemiją, padidėjusį bilirubino kiekį kraujyje ir blužnies padidėjimą (splenomegaliją). Įgimta sferocitozė yra dažniausia paveldima hemolizinė anemija Šiaurės Europoje.

Ligos priežastys

Įgimta sferocitozė atsiranda dėl genetinių mutacijų, kurios paveikia baltymus, atsakingus už eritrocitų membranos struktūrą ir stabilumą. Šios mutacijos pažeidžia baltymų, tokių kaip spektrinas, ankirinas, band 3 ir kiti, funkciją, dėl ko eritrocitai praranda savo įprastą formą ir tampa sferiniais. Šie eritrocitai lengviau suyra, ypač praeinant per blužnį.

• Paveldimumas: Liga dažniausiai paveldima autosominiu dominantiniu būdu, tačiau yra ir autosominio recesyvinio paveldėjimo atvejų.
• Genetinės mutacijos: Mutacijos pažeidžia eritrocitų membranos baltymus, kurie yra būtini išlaikyti normaliai ląstelių formai ir elastingumui.

Ligos simptomai

Simptomų sunkumas gali labai skirtis nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo raudonųjų kraujo kūnelių irimo greičio ir organizmo gebėjimo kompensuoti šį procesą. Kai kurie žmonės gali būti besimptomiai, tačiau kiti patiria įvairius simptomus.

• Anemija: Sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių kiekis gali sukelti silpnumą, nuovargį, blyškumą, dusulį, ypač fizinio krūvio metu.
• Gelta: Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, atsirandantis dėl raudonųjų kraujo kūnelių irimo, gali sukelti odos ir akių baltymų pageltimą.
• Blužnies padidėjimas (splenomegalija): Blužnis gali padidėti, nes ji atsakinga už pažeistų eritrocitų pašalinimą iš kraujo, kas gali sukelti pilvo skausmą ar diskomfortą.
• Akmenys tulžies pūslėje: Dėl didelio bilirubino kiekio organizme gali susiformuoti tulžies akmenys, kurie sukelia pilvo skausmą ir virškinimo sutrikimus.
• Infekcijų polinkis: Ypač padidėjusio jautrumo infekcijoms rizika gali būti dėl splenektomijos (blužnies pašalinimo), kai sutrinka imuninis atsakas.

Ligos klasifikacija

Įgimta sferocitozė gali būti klasifikuojama pagal ligos sunkumą, kuris priklauso nuo hemolizės greičio ir klinikinių simptomų sunkumo.

• Lengva forma: Dažniausiai besimptomė arba su lengva anemija, be pastebimų simptomų, kurie dažniausiai išryškėja tik esant stresui ar infekcijai.
• Vidutinė forma: Pasireiškia lengva ar vidutinio sunkumo anemija, gelta ir splenomegalija. Simptomai gali būti labiau pastebimi esant stresui ar infekcijai.
• Sunkioji forma: Labai ryški anemija su nuolatine gelta, splenomegalija ir dažnais tulžies akmenimis. Gali prireikti splenektomijos.
• Labai sunki forma: Retai pasitaikanti, kai reikia nuolatinės transfuzijos terapijos arba greitos splenektomijos.

Ligos diagnostika

Įgimta sferocitozė diagnozuojama remiantis klinikiniais požymiais, kraujo tyrimais ir specifiniais eritrocitų membranos defektus identifikuojančiais tyrimais.

• Kraujo tyrimai: Bendras kraujo tyrimas dažnai parodo sumažėjusį eritrocitų kiekį, anemiją ir padidėjusį retikulocitų skaičių (nesubrendusios raudonosios kraujo ląstelės).
• Periferinio kraujo tepinėlis: Mikroskopiškai tiriant kraujo mėginį, matomi sferiniai raudonieji kraujo kūneliai.
• Osmotinė fragiliškumo analizė: Testas, kuris nustato, kaip raudonieji kraujo kūneliai reaguoja į hipotoninį tirpalą. Sferocitai yra mažiau atsparūs osmotiniams pokyčiams.
• EMA surišimo testas: Tai specifinis tyrimas, nustatantis, ar eritrocitai turi sferocitozei būdingų membranos defektų.
• Genetiniai tyrimai: Retais atvejais gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant patvirtinti mutacijas, kurios sukelia sferocitozę.

Ligos gydymas ir vaistai

Gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo ir gali būti įvairus – nuo vaistų iki chirurginių procedūrų.

• Folinės rūgšties papildai: Kadangi greitas eritrocitų irimas reikalauja daugiau eritrocitų gamybos, folio rūgšties papildai gali būti naudingi kraujo gamybos procesui palaikyti.
• Kraujo perpylimai: Esant sunkiai anemijai, gali prireikti kraujo perpylimų, kad būtų padidintas raudonųjų kraujo kūnelių kiekis.
• Splenektomija: Tai dažnai naudojamas gydymo būdas vidutinio sunkumo ir sunkiems atvejams. Pašalinus blužnį, sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių naikinimas, kas sumažina anemijos simptomus.
• Tulžies akmenų gydymas: Jei susidaro tulžies akmenys, gali prireikti jų chirurginio pašalinimo arba tulžies pūslės pašalinimo.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti gydyti

Įgimta sferocitozė yra genetinė liga, todėl liaudiškos priemonės negali išgydyti šios ligos, tačiau tam tikri sveikos gyvensenos būdai gali padėti sumažinti simptomus ir palaikyti organizmo būklę.

• Geležies turtinga mityba: Geležies trūkumas nėra dažnas sferocitozės atvejais, todėl rekomenduojama mitybą subalansuoti, siekiant palaikyti gerą bendrą sveikatos būklę ir skatinti raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.
• Imuniteto stiprinimas: Kadangi po splenektomijos padidėja jautrumas infekcijoms, svarbu vengti infekcinių ligų, palaikyti stiprų imunitetą vartojant vitaminus ir laikantis higienos.

Prevencija

Kadangi įgimta sferocitozė yra paveldima liga, tiesioginės prevencijos nėra, tačiau ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas gali padėti išvengti komplikacijų ir pagerinti gyvenimo kokybę.

• Genetinė konsultacija: Jei šeimoje yra sferocitozės atvejų, genetinė konsultacija gali padėti nustatyti ligos paveldėjimo riziką būsimoms kartoms.
• Reguliari medicininė priežiūra: Reguliarūs kraujo tyrimai ir medicininės apžiūros gali padėti stebėti būklę ir užkirsti kelią komplikacijoms, tokioms kaip tulžies akmenys ar sunki anemija.

Šaltiniai

1. https://www.mountsinai.org/health-library/diseases-conditions/congenital-spherocytic-anemia#:~:text=Spherocytosis%20is%20a%20hereditary%20disorder,and%20various%20white%20blood%20cells.
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539797/
3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23058-hereditary-spherocytosis