Kraujo krešėjimo sutrikimai: priežastys, simptomai, diagnostika ir gydymas

Kraujas turi gebėti krešėti – stabdyti kraujavimą po sužeidimo – ir tuo pačiu metu netekėti per kraujagysles be reikalo. Šią pusiausvyrą palaiko sudėtinga krešėjimo faktorių, trombocitų ir kraujagyslių sienelių sistema. Kai kuri nors jos grandis sutrinka, atsiranda kraujo krešėjimo sutrikimai, kurie gali reikštis dviem priešingomis kryptimis: per dideliu kraujavimu arba per dideliu kraujo krešulių susidarymu.

Šie sutrikimai apima labai skirtingas ligas – nuo paveldimų kraujavimo sutrikimų, tokių kaip hemofilija A ir B bei von Willebrand liga, iki paveldimų trombofilijų, tokių kaip V faktoriaus Leiden mutacija, dėl kurių kraujas per lengvai krešta. Nors šios ligos yra priešingos savo prigimtimi, abi reikalauja ankstyvos diagnostikos, specializuotų krešėjimo tyrimų ir individualiai parinkto gydymo.

Laiku neatpažinti kraujo krešėjimo sutrikimai gali sukelti rimtų komplikacijų: nekontroliuojamą kraujavimą, sąnarių pažeidimus arba gyvybei pavojingus tromboembolinius įvykius. Todėl svarbu suprasti, kaip šie sutrikimai pasireiškia, kaip jie nustatomi ir kokios šiuolaikinės gydymo galimybės egzistuoja.

Kas yra kraujo krešėjimo sutrikimai

Kraujo krešėjimas – tai daugiapakopis fiziologinis procesas, kurio metu aktyvuojasi krešėjimo faktoriai (specialūs baltymai plazmoje), trombocitai (kraujo ląstelės, dalyvaujančios krešulio formavime) ir kraujagyslių sienelė, kad sužeidimo vietoje susidarytų stabilus krešulys. Šis procesas vadinamas hemostaze. Kraujo krešėjimo sutrikimai atsiranda tada, kai vienas ar keli šio proceso komponentai neveikia tinkamai – dėl to kraujas arba nepakankamai krešta, arba krešta per daug ir per lengvai.

Tai nėra viena liga, o plati sutrikimų grupė, apimanti tiek paveldimas, tiek įgytas būkles. Paveldimi kraujavimo sutrikimai dažniausiai diagnozuojami vaikystėje, o įgyti gali išsivystyti bet kuriame amžiuje dėl kitų ligų ar vaistų poveikio.

Hemofilija A ir B

Hemofilija – tai paveldimas kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia VIII (hemofilija A) arba IX (hemofilija B) krešėjimo faktoriaus trūkumas. Hemofilija A yra žymiai dažnesnė: ji pasireiškia maždaug vienam iš 5 000 vyrų gimusių kūdikių. Hemofilija B yra rečiau sutinkama. Abu tipai paveldimi X chromosomos recesyviniu būdu, todėl dažniausiai serga vyrai, o moterys dažniau yra nešiotojos, tačiau gali pasireikšti ir lengvesnė ligos forma.

Hemofilija pasireiškia ilgai trunkančiu kraujavimu po sužeidimų, operacijų ar dantų procedūrų, taip pat spontanišku kraujavimu į sąnarius (hemartroze) ir raumenis. Negydoma hemofilija gali sukelti nuolatinius sąnarių pažeidimus ir negalią.

Von Willebrand liga

Von Willebrand liga (VWL) yra dažniausias paveldimas kraujavimo sutrikimas. Ji atsiranda dėl von Willebrand faktoriaus – baltymo, padedančio trombocitams prisijungti prie pažeistos kraujagyslės sienelės – trūkumo arba disfunkcijos. VWL pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims, o simptomai dažnai būna lengvesni nei hemofilijos atveju: ilgai trunkantis kraujavimas iš nosies, gausios mėnesinės, ilgesnis kraujavimas po nedidelių pjūvių.

V faktoriaus Leiden mutacija ir trombofilija

Trombofilija – tai priešinga kraujavimo sutrikimams būklė, kai kraujas yra linkęs per lengvai krešti, sudarydamas trombozę (kraujo krešulius kraujagyslėse). Dažniausia paveldima trombofilijos forma yra V faktoriaus Leiden mutacija – genetinis pakitimas, dėl kurio V krešėjimo faktorius tampa atsparus aktyvuotam C baltymui, kuris paprastai stabdo krešėjimą. Ši mutacija padidina giliųjų venų trombozės ir plaučių embolijos riziką. Kitos paveldimos trombofilijos apima protrombino geno mutaciją bei baltymo C ir S trūkumą.

Simptomai ir požymiai

Kraujo krešėjimo sutrikimų simptomai labai skiriasi priklausomai nuo to, ar sutrikimas sukelia per didelį kraujavimą, ar per didelį krešulių susidarymą. Dėl šios priežasties gydytojai visada vertina simptomų pobūdį kompleksiškai, atsižvelgdami į šeimos istoriją ir klinikinius požymius.

Kraujavimo sutrikimams (hemofilija, VWL) būdingi šie požymiai:

• Ilgai nesiliaujantis kraujavimas po nedidelių pjūvių, dantų ištraukimo ar operacijų
• Dažnos ir didelės mėlynės be aiškios priežasties
• Spontaniškas kraujavimas į sąnarius ar raumenis (skausmas, patinimas, šiluma)
• Gausios ir užsitęsusios mėnesinės moterims
• Kraujavimas iš nosies, kuris sunkiai sustabdomas
• Kraujas šlapime ar išmatose

Šie simptomai gali būti lengvi, vidutiniai arba sunkūs – priklausomai nuo krešėjimo faktoriaus aktyvumo lygio. Lengvos formos dažnai nustatomos tik suaugus, kai kraujavimas po procedūros tampa neįprastai ilgas.

Trombofilijos simptomai yra priešingi ir apima pasikartojančius trombozės epizodus: giliųjų venų trombozę (kojos skausmas, patinimas, paraudimas), plaučių emboliją (staigus dusulys, krūtinės skausmas), taip pat pasikartojančius persileidimus nėštumo metu. Trombofilija dažnai neduoda jokių simptomų tol, kol neįvyksta pirmasis trombozės epizodas.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Kraujo krešėjimo sutrikimų priežastys skirstomos į dvi pagrindines grupes: paveldimas ir įgytas. Paveldimi sutrikimai atsiranda dėl genetinių mutacijų, kurios perduodamos iš tėvų vaikams. Įgyti sutrikimai išsivysto gyvenimo eigoje dėl kitų ligų, vaistų ar aplinkos veiksnių poveikio.

Pagrindinės paveldimų sutrikimų priežastys yra specifinės genų mutacijos: VIII arba IX faktoriaus geno mutacijos sukelia hemofiliją, von Willebrand faktoriaus geno pakitimai – VWL, o V faktoriaus geno mutacija – Leiden trombofilija. Šeimos istorija yra svarbiausias rizikos veiksnys – jei artimas giminaitis sirgo kraujavimo sutrikimu ar turėjo neaiškių trombozių, rizika padidėja.

Įgyti kraujo krešėjimo sutrikimai gali atsirasti dėl:

• Kepenų ligų (kepenys gamina daugelį krešėjimo faktorių)
• Vitamino K trūkumo (vitaminas K būtinas kelių krešėjimo faktorių sintezei)
• Autoimuninių ligų, tokių kaip antifosfolipidinis sindromas
• Tam tikrų vaistų – antikoaguliantų (kraujo skiediklių), kai kurių antibiotikų
• Piktybinių navikų ir chemoterapijos
• Sunkių infekcijų, sukeliančių diseminuotą intravaskulinę koaguliaciją (DIK)

Rizikos veiksniai trombofilijos atveju taip pat apima nejudrumą (ilgas kelionės, lovos režimas), nėštumą, hormoninę kontraceptiką, nutukimą ir vyresnį amžių.

Diagnostika

Kraujo krešėjimo sutrikimų diagnostika prasideda nuo išsamios kraujavimo istorijos: gydytojas klausia apie kraujavimo epizodus po operacijų, dantų procedūrų, sužeidimų, taip pat apie šeimos narius, turėjusius panašių problemų. Ši anamnezė yra labai svarbi, nes daugelis sutrikimų pasireiškia tik esant provokuojančiam veiksniui.

Laboratoriniai tyrimai yra diagnostikos pagrindas. Pirminiame etape atliekami orientaciniai krešėjimo tyrimai:

Jei orientaciniai tyrimai rodo nukrypimų, atliekami specifiniai tyrimai: atskirų krešėjimo faktorių aktyvumo nustatymas (pvz., VIII ar IX faktoriaus kiekis hemofilijos diagnostikai), von Willebrand faktoriaus antigeno ir aktyvumo tyrimai, taip pat genetiniai tyrimai trombofilijos mutacijoms nustatyti (V faktoriaus Leiden, protrombino geno mutacija). Trombofilijos diagnostika paprastai atliekama po pirmojo neprovokacinės trombozės epizodo arba esant stipriai šeimos istorijai.

Gydymas

Kraujo krešėjimo sutrikimų gydymas iš esmės skiriasi priklausomai nuo sutrikimo tipo – kraujavimo ar trombozės kryptimi. Gydymo tikslas kraujavimo sutrikimų atveju yra papildyti trūkstamą krešėjimo faktorių arba sumažinti kraujavimo riziką, o trombofilijos atveju – užkirsti kelią krešulių susidarymui.

Hemofilijos gydymo pagrindas yra trūkstamo krešėjimo faktoriaus pakaitinė terapija – intraveninis VIII arba IX faktoriaus koncentrato leidimas. Ši terapija gali būti profilaktinė (reguliari, siekiant išvengti spontaniško kraujavimo) arba epizodinio kraujavimo gydymui. Šiuolaikiniai pailginto veikimo faktorių preparatai leidžia rečiau leisti injekcijas. Hemofilijos gydymas yra receptinis ir vykdomas specializuotuose hematologijos centruose.

Von Willebrand ligos gydymui lengvesniais atvejais naudojamas desmopresinas (DDAVP) – sintetinis hormonas, skatinantis von Willebrand faktoriaus išsiskyrimą iš kraujagyslių sienelės. Sunkesniais atvejais skiriami von Willebrand faktoriaus koncentratai. Traneksamo rūgštis – vaistas, stabdantis krešulių irimą – gali būti naudojama nedideliems kraujavimams, ypač burnos ertmėje ar mėnesinių metu. Visi šie vaistai yra receptiniai ir turi kontraindikacijų, kurias įvertina gydytojas.

Trombofilijos gydymas priklauso nuo to, ar jau įvyko trombozės epizodas. Ūminės trombozės atveju skiriami antikoaguliantai (kraujo skiedikliai) – heparinas arba tiesioginiai geriamieji antikoaguliantai. Ilgalaikė antikoaguliantų terapija svarstoma pacientams, turėjusiems pasikartojančių trombozių. Antikoaguliantai yra receptiniai vaistai, reikalaujantys reguliarios laboratorinės kontrolės ir turintys svarbių kontraindikacijų (kraujavimo rizika, nėštumas).

Profilaktika ir savipagalba

Paveldimų kraujo krešėjimo sutrikimų visiškai išvengti neįmanoma, tačiau ankstyvoji diagnostika ir tinkamas valdymas leidžia žymiai sumažinti komplikacijų riziką. Žmonėms, žinantiems apie šeimos istoriją, rekomenduojama genetinė konsultacija ir tiksliniai tyrimai dar prieš simptomams pasireiškiant.

Kasdienėje gyvensenoje kraujavimo sutrikimų turintiems asmenims svarbu vengti veiklų, keliančių didelę traumos riziką, informuoti visus gydytojus ir odontologus apie savo diagnozę prieš bet kokią procedūrą bei nešiotis medicininę identifikacijos kortelę. Trombofilija sergantys asmenys turėtų vengti ilgalaikio nejudrumo, palaikyti sveiką kūno svorį, o moterys – aptarti hormoninės kontracepcijos riziką su gydytoju, nes ji gali padidinti trombozės tikimybę.

Reguliarūs vizitai pas hematologą, savalaikis krešėjimo tyrimų atlikimas ir atidus simptomų stebėjimas yra svarbiausi savipagalbos elementai. Pacientams, gydomiems antikoaguliantais, būtina griežtai laikytis gydytojo nurodymų dėl dozavimo ir kontrolinių tyrimų, nes netinkamas gydymas gali sukelti tiek kraujavimo, tiek trombozės komplikacijas.

Kraujo krešėjimo sutrikimai apima labai skirtingas ligas, kurių bendra ypatybė – sutrikusi hemostazės pusiausvyra. Tiek kraujavimo sutrikimai, tiek trombofilijos reikalauja ankstyvos diagnostikos, nes laiku neatpažintos jos gali sukelti rimtų, kartais gyvybei pavojingų komplikacijų. Šiuolaikinė medicina siūlo veiksmingas gydymo galimybes abiem sutrikimų grupėms, o reguliari specializuota priežiūra leidžia daugeliui pacientų gyventi visavertį gyvenimą.

Šis straipsnis teikia bendrą informacinį vaizdą ir negali pakeisti gydytojo konsultacijos. Jei pastebite neįprastą kraujavimą, pasikartojančias mėlynes ar trombozės požymius, kreipkitės į šeimos gydytoją, kuris prireikus nukreips pas hematologą.

Dažniausiai užduodami klausimai

Šaltiniai

• Bleeding disorders overview — NHS
• Thrombophilia – patient information — NHS