BRAF mutacija
BRAF mutacija kas tai yra?
BRAF mutacija yra genetinis pakitimas, kuris paveikia BRAF geną, esantį žmogaus 7 chromosomoje. BRAF genas koduoja baltymą, kuris dalyvauja ląstelių augimo ir dalijimosi procese. Šis baltymas yra dalis MAPK/ERK signalo kelio, kuris perduoda signalus iš ląstelės paviršiaus į branduolį, reguliuodamas ląstelių proliferaciją, diferencijaciją ir išgyvenimą.
BRAF mutacijos gali sukelti nevaldomą ląstelių augimą ir vėžinių ląstelių susidarymą. Viena iš dažniausiai pasitaikančių mutacijų yra BRAF V600E mutacija, kurioje valino (V) aminorūgštis pakeičiama glutamo rūgštimi (E) 600-oje BRAF geno pozicijoje. Ši mutacija dažniausiai randama įvairių tipų vėžiuose, įskaitant melanomą, storosios žarnos vėžį, skydliaukės vėžį ir kitus.
Kokia norma turi būti BRAF mutacijos tyrime suaugusiam?
Normaliomis sąlygomis BRAF gene neturi būti mutacijų. Jei BRAF mutacija nėra aptikta, tyrimas laikomas neigiamu. Tai reiškia, kad asmuo neturi šios specifinės mutacijos, susijusios su vėžiniu ląstelių augimu.
Kokia norma turi būti BRAF mutacijos tyrime vaikui?
Vaikams, kaip ir suaugusiems, BRAF mutacijų neturi būti. Neigiamas tyrimo rezultatas rodo, kad vaikas neturi genetinių pokyčių BRAF gene, kurie galėtų būti susiję su vėžinių procesų rizika.
Ką rodo teigiama BRAF mutacija suaugusiam?
Teigiama BRAF mutacija suaugusiam asmeniui rodo, kad BRAF gene yra mutacija, dažniausiai V600E mutacija. Ši mutacija yra susijusi su padidėjusia vėžio rizika ir dažniausiai aptinkama:
- Melanomoje: Apie 50% melanomų turi BRAF V600E mutaciją, kuri sukelia nevaldomą ląstelių augimą.
- Storosios žarnos vėžyje: BRAF mutacijos taip pat gali būti aptiktos tam tikruose storosios žarnos vėžio tipuose.
- Skydliaukės vėžyje: Papiliarinis skydliaukės vėžys yra susijęs su BRAF mutacija.
- Kitų vėžių: Kartais ši mutacija randama plaučių vėžyje, smegenų navikuose ir kitose onkologinėse ligose.
Teigiama BRAF mutacija gali padėti gydytojams nustatyti tinkamą gydymo strategiją, nes egzistuoja specifiniai tiksliniai vaistai, nukreipti į BRAF mutantinius baltymus. Pavyzdžiui, pacientams su BRAF V600E mutacija melanomoje gali būti skiriami BRAF inhibitoriai, kurie slopina mutavusio baltymo veiklą.
Ką rodo teigiama BRAF mutacija vaikui?
Teigiama BRAF mutacija vaikams gali rodyti:
- Pediatrinę melanomą: Nors reta, vaikų melanoma gali turėti BRAF mutaciją, dažniausiai V600E formą.
- Kiti vėžiai: Kai kuriais atvejais BRAF mutacija gali būti susijusi su vaikų kitų navikų tipais, tokiais kaip smegenų navikai.
Kaip ir suaugusiems, BRAF mutacija vaikams gali būti naudojama nustatant tinkamą gydymo taktiką, pvz., taikant tikslinę terapiją.
Ką rodo neigiama BRAF mutacija suaugusiam?
Neigiama BRAF mutacija suaugusiam asmeniui reiškia, kad BRAF gene neaptikta jokių mutacijų. Tai rodo, kad su šiuo genu susijusios genetinės mutacijos nėra vėžinių procesų priežastis. Neigiamas rezultatas reiškia, kad gydytojai gali ieškoti kitų genetinių ar molekulinių priežasčių vėžio atsiradimui arba išvengti specifinės BRAF tikslinės terapijos.
Ką rodo neigiama BRAF mutacija vaikui?
Neigiama BRAF mutacija vaikui rodo, kad šio vaiko BRAF gene nėra mutacijų. Tai reiškia, kad vėžiniai procesai nėra susiję su šiuo genetiniu pokyčiu, ir gali reikėti kitų tyrimų, norint tiksliai nustatyti ligos priežastį.
Šaltiniai
- https://medlineplus.gov/lab-tests/braf-genetic-test/
- https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/braf-mutation-and-cancer
