Nemokami genetiniai tyrimai nėštumo metu: ar galima juos gauti Lietuvoje?

Nėštumas – tai ne tik džiugus laukimo laikotarpis, bet ir atsakomybės metas. Viena svarbiausių temų, iškylančių nėščiajai ar planuojančiai pastoti moteriai – genetiniai tyrimai. Ar jie būtini? Ką jie gali parodyti? Ir svarbiausia – ar įmanoma juos atlikti nemokamai?

Lietuvoje dauguma nėščiųjų žino apie įprastus nėštumo tyrimus – kraujo, šlapimo, ultragarsinius. Tačiau genetiniai tyrimai vis dar kelia klausimų. Vienos moterys išgirsta apie juos tik tada, kai gydytojas pasiūlo, kitos pačios aktyviai domisi, o dar kitos – svarsto, ar verta už juos mokėti privačiai. Svarbu suprasti, kad kai kuriais atvejais genetiniai tyrimai gali būti kompensuojami valstybės, bet tam reikia atitikti tam tikrus kriterijus.

Šiame straipsnyje išsamiai apžvelgsime, kas yra genetiniai tyrimai nėštumo metu, kada jie atliekami, kokie tyrimai apmokami valstybės lėšomis, kokios alternatyvos siūlomos privačiose klinikose bei kada verta investuoti į papildomus mokamus tyrimus. Taip pat pateiksime tikrų žmonių atsiliepimus ir gydytojo komentarą.

Kas yra genetiniai tyrimai nėštumo metu?

Genetiniai tyrimai – tai būdas įvertinti, ar vaisius gali turėti įgimtų genetinių ligų, chromosomų pakitimų ar kitų raidos sutrikimų. Skirtingai nuo standartinių nėštumo tyrimų, genetiniai testai nukreipti ne į moters, o į būsimo kūdikio sveikatos vertinimą. Jie leidžia numatyti galimą paveldimų ar atsitiktinai atsiradusių anomalijų riziką ir kartais – diagnozuoti jas dar prieš gimstant vaikui.

Genetiniai tyrimai gali būti invaziniai ir neinvaziniai. Neinvaziniai tyrimai, tokie kaip biocheminiai kraujo testai ar NIPT (neinvazinis prenatalinis testas), leidžia įvertinti riziką be jokios tiesioginės intervencijos į vaisiaus aplinką. Tuo tarpu invaziniai tyrimai (pvz., amniocentezė ar choriono gaurelių biopsija) atliekami paimant mėginį iš vaisiaus aplinkos – šie tyrimai dažniausiai skiriami tik tada, kai rizika yra padidėjusi.

Genetiniai tyrimai nėra privalomi, tačiau jų nauda gali būti reikšminga – ypač jei yra tam tikrų rizikos veiksnių arba jei šeima nori iš anksto žinoti apie galimas problemas ir tam pasiruošti. Svarbu atskirti, kad kai kurie tyrimai yra skirti atrankai (screening), o kai kurie – diagnozei. Pavyzdžiui, dvigubas testas tik įvertina riziką, o invazinė amniocentezė leidžia nustatyti diagnozę su beveik 100 % tikslumu.

Kada jie atliekami?

Genetiniai tyrimai dažniausiai atliekami pirmoje nėštumo pusėje – nuo 9 iki 20 nėštumo savaitės, priklausomai nuo tyrimo rūšies. Laikas labai svarbus, nes kuo anksčiau nustatomas galimas sutrikimas, tuo daugiau pasirinkimo turi šeima ir gydytojai: planuoti tolesnę nėštumo priežiūrą, numatyti galimus medicininius veiksmus, ar net priimti sudėtingus sprendimus dėl nėštumo tęstinumo.

Pirmasis žingsnis dažniausiai būna biocheminis dvigubas testas, atliekamas 9–13 savaitę. Jis vertina tam tikrų medžiagų kiekį nėščiosios kraujyje, pagal kurį skaičiuojama rizika, kad vaisius turi Dauno, Edvardso ar Patau sindromą. Jei rezultatai rodo padidintą riziką, moteriai gali būti pasiūlyti tolimesni – tikslūs – tyrimai. Tai gali būti tiek neinvazinis prenatalinis testas (NIPT), tiek ir invaziniai metodai.

Kokie tyrimai laikomi genetiniais?

Genetiniai tyrimai nėštumo metu apima tiek atrankinius, tiek diagnostinius tyrimus. Lietuvoje dažniausiai minimi:

• Dvigubas ir trigubas biocheminis testas – vertina medžiagas nėščiosios kraujyje, leidžiančias nustatyti vaisiaus riziką susirgti Dauno ar kitais sindromais.
• Neinvazinis prenatalinis testas (NIPT) – labai tikslus kraujo tyrimas, kuris analizuoja vaisiaus DNR, cirkuliuojančią motinos kraujyje. Parodo riziką Dauno, Edvardso, Patau sindromams ir kai kuriems lytinių chromosomų sutrikimams.
• Amniocentezė – invazinis tyrimas, kai iš gimdos paimamas vaisiaus vandenų mėginys. Juo galima labai tiksliai diagnozuoti įvairias genetines ligas.
• Choriono gaurelių biopsija (CVS) – dar vienas invazinis būdas, leidžiantis anksti ištirti vaisiaus genetinę medžiagą.
• Genetinis naujagimių tyrimas – atliekamas jau po gimimo, bet tai taip pat svarbi dalis paveldimų ligų stebėsenos.

Kai kurie iš šių tyrimų prieinami nemokamai, jei atitinkamos sąlygos. Kitu atveju – jie atliekami privačiai, už savikainą.

Kokiais atvejais genetiniai tyrimai apmokami valstybės?

Genetiniai tyrimai, nors ir labai svarbūs, nėra automatiškai skiriami visoms nėščiosioms Lietuvoje. Valstybė jų nekompensuoja pagal principą „visoms ir bet kada“. Tačiau jei moteris ar pora patenka į vadinamąją padidintos rizikos grupę – tyrimai gali būti atliekami nemokamai, o jų išlaidas apmoka Valstybinė ligonių kasa (VLK). Sprendimą dėl tyrimų poreikio priima gydytojas, įvertinęs visus individualius veiksnius.

Rizikos veiksniai, kurie lemia kompensavimą

Valstybė genetinius tyrimus kompensuoja tada, kai yra pagrįsta tikimybė, kad vaisius gali turėti genetinių ar chromosominių pakitimų. Tokia tikimybė nustatoma pagal šiuos veiksnius:

• Moters amžius. Jei nėščiajai yra 35 metai ar daugiau, automatiškai patenkama į padidintos rizikos grupę. Vyresniame amžiuje padidėja chromosominių sutrikimų tikimybė, ypač Dauno sindromo.
• Ankstesni nėštumai su apsigimimais. Jei moteris anksčiau turėjo vaiką ar persileidimą dėl žinomo genetinio sutrikimo, tai gali būti pagrindas nemokamiems tyrimams.
• Paveldimų ligų atvejai šeimoje. Jei šeimos nariai ar artimi giminaičiai serga genetinėmis ligomis, gydytojas gali skirti papildomus tyrimus.
• Pagalbinio apvaisinimo atvejai. Jei nėštumas įvyko po IVF ar kitos pagalbinio apvaisinimo procedūros, taip pat galima gauti tam tikrus tyrimus be papildomo mokesčio.
• Padidinta rizika po pirminių tyrimų. Jei dvigubo ar trigubo testo rezultatai rodo aukštą riziką, moteriai pasiūlomi tolimesni diagnostiniai tyrimai (pvz., NIPT ar amniocentezė), kurie kompensuojami.

Šie kriterijai yra apibrėžti Sveikatos apsaugos ministerijos tvarkose ir naudojami tiek valstybinėse, tiek kai kuriose privačiose gydymo įstaigose, turinčiose sutartis su VLK.

Svarbu: net jei moteris nejaučia jokios rizikos, tačiau pagal sisteminius duomenis patenka į rizikos grupę – gydytojas turi pareigą pasiūlyti atitinkamus tyrimus.

Nėštumo laikotarpiai, kai skiriami tyrimai

Norint, kad tyrimai būtų tikslūs ir tinkamai interpretuojami, svarbu laikytis jų paskyrimo terminų. Tai ypač svarbu, jei norima gauti tyrimus valstybės lėšomis, nes jie skiriami konkrečiais etapais.

• Dvigubas testas: atliekamas nuo 9 iki 13 nėštumo savaitės. Tai kraujo tyrimas, kuriuo vertinami PAPP-A ir β-hCG rodikliai. Rezultatai parodo riziką Dauno, Edvardso ar Patau sindromui.
• Trigubas ar keturgubas testas: atliekamas nuo 15 iki 18 savaitės. Juo vertinami AFP, estriolio ir hCG kiekiai. Kartais įtraukiamas ir inhibinas-A.
• NIPT tyrimas: gali būti atliekamas nuo 10 savaitės, tačiau dažniausiai jis siūlomas tik tuo atveju, kai biocheminiai tyrimai rodo padidintą riziką.
• Amniocentezė: invazinis tyrimas, kuris paprastai atliekamas nuo 16 savaitės, jei ankstesni tyrimai parodė padidintą riziką ir būtina tikslesnė diagnozė.

Jeigu šie tyrimai atliekami nustatytu laikotarpiu, gydytojas gali pateikti siuntimą ir tyrimai bus apmokami valstybės. Vėluojant atlikti ar kreipiantis per vėlai – gali tekti tyrimus atlikti privačiai.

Kokie genetiniai tyrimai kompensuojami Lietuvoje?

Nors genetinių tyrimų sąrašas nuolat plečiamas, Lietuvoje šiuo metu valstybė finansuoja tik dalį jų. Dažniausiai tai – baziniai atrankiniai testai, skirti įvertinti chromosomų pakitimų riziką. Diagnostiniai ir pažangesni testai, tokie kaip NIPT, kompensuojami tik išimtiniais atvejais. Šiame skyriuje pateikiame išsamų vaizdą, kokius tyrimus galima gauti nemokamai, o kuriuos tenka atlikti savo lėšomis.

Biocheminis dvigubas testas (9–13 savaitė)

Tai vienas pagrindinių ir dažniausiai atliekamų nemokamų tyrimų. Jis įtrauktas į nėščiųjų priežiūros programą ir dažniausiai atliekamas visoms nėščiosioms, nepriklausomai nuo jų amžiaus ar sveikatos būklės. Tyrimas įvertina dviejų medžiagų koncentraciją kraujyje – PAPP-A (nėštumo asocijuoto plazmos baltymo A) ir β-hCG (žmogaus chorioninio gonadotropino).

Gauti rezultatai leidžia apskaičiuoti statistinę riziką, kad vaisius gali turėti Dauno, Edvardso ar Patau sindromą. Testo rezultatai nėra galutinė diagnozė – tai atrankinis tyrimas, skirtas nustatyti, ar reikalingi tolimesni žingsniai.

Šis testas yra kompensuojamas visoms moterims, turinčioms šeimos gydytojo arba ginekologo siuntimą ir besilankančioms valstybinėje ar su VLK sutartį turinčioje įstaigoje.

Trigubas arba keturgubas testas (15–18 savaitė)

Šis tyrimas dažniau atliekamas toms moterims, kurios nebespėjo atlikti dvigubo testo arba jei norima papildomai patikslinti riziką. Vertinami keli hormoniniai žymenys – AFP, estriolis, β-hCG ir kartais inhibinas A. Jis padeda įvertinti ne tik chromosominių sindromų, bet ir kai kurių nervų sistemos defektų riziką (pvz., atvirojo nugaros kanalo defektus).

Testas taip pat laikomas atrankiniu ir, kaip ir dvigubas testas, gali būti kompensuojamas, jei jį skiria gydytojas dėl medicininių indikacijų.

Genetiniai tyrimai naujagimiams

Nors jie atliekami jau po gimdymo, verta paminėti ir šią sritį. Lietuvoje visiems naujagimiams nemokamai atliekami paveldimų metabolinių ligų atrankiniai tyrimai, vadinamieji naujagimių genetiniai testai. Jie padeda anksti nustatyti retas, bet pavojingas ligas – pvz., fenilketonuriją, hipotirozę ar galaktozemiją. Nors tai jau ne nėštumo laikotarpio tyrimai, jie yra svarbi visos prevencinės genetinės grandinės dalis.

Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT)

Tai vienas iš pažangiausių neinvazinių genetinių tyrimų, kuris gali būti atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės. Jis analizuoja vaisiaus DNR, cirkuliuojančią nėščiosios kraujyje, ir su labai aukštu tikslumu (virš 99 %) nustato tris pagrindinius chromosomų sutrikimus: Dauno, Edvardso ir Patau sindromus, taip pat lytinių chromosomų pakitimus.

Standartiškai NIPT tyrimas Lietuvoje nėra kompensuojamas, nebent:

• Ankstesni atrankiniai tyrimai parodė labai didelę riziką (pvz., Dauno sindromo rizika >1:100)
• Tyrimas atliekamas pagal individualų gydytojo genetiko sprendimą ir esant specialiam siuntimui

Visais kitais atvejais NIPT tyrimas atliekamas privačiai, o jo kaina Lietuvoje svyruoja nuo 250 iki 400 eurų, priklausomai nuo paslaugos teikėjo ir tyrimo apimties.

Kada reikia mokėti už genetinius tyrimus?

Nepaisant to, kad dalis genetinių tyrimų Lietuvoje yra kompensuojami valstybės, realybėje daug moterų vis tiek pasirenka atlikti papildomus tyrimus privačiai. Tai gali būti susiję tiek su noru gauti tikslesnius rezultatus, tiek su gydytojo siūlymu atlikti platesnę analizę, nei apmokama pagal standartinę nėščiųjų priežiūros tvarką. Taip pat – jei moteris nori tyrimus atlikti anksčiau arba kitu laiku nei numatyta pagal valstybės grafiką.

Savarankiškas sprendimas be indikacijų

Dažnas atvejis, kai nėščioji pati nusprendžia atlikti, pavyzdžiui, NIPT testą, net jei neturi jokių rizikos veiksnių ir atrankiniai tyrimai buvo normalūs. Nors šis tyrimas labai tikslus ir suteikia daug ramybės, be gydytojo siuntimo jis yra visiškai mokamas.

Tas pats galioja ir kai kuriems papildomiems biocheminiams tyrimams, ypač jei moteris juos nori atlikti anksčiau nei rekomenduojama arba pakartoti tam, kad būtų tikresnė dėl rezultatų. Net jei tyrimas teoriškai priklauso nemokamai – jo pakartojimas ar neatitikimas grafikui gali reikšti, kad teks už jį mokėti.

Paslaugos privačiose klinikose

Net jei moteris turi teisę gauti tam tikrą tyrimą nemokamai, pasirinkus privačią kliniką, kuri neturi sutarties su VLK, už tyrimą vis tiek teks susimokėti. Šiuo metu daugelis pažangesnių genetinių tyrimų, ypač NIPT ar molekulinių diagnostikos paslaugų, siūlomos tik privačiai.

Ką svarbu žinoti apie mokamus tyrimus privačiose įstaigose:

• Kainos gali skirtis keliasdešimties ar net kelių šimtų eurų ribose.
• Kartais siūlomi tyrimų „paketai“, kurie apima ne tik NIPT, bet ir lyties nustatymą ar papildomus chromosomų pakitimus.
• Kai kurios įstaigos siūlo galimybę atsiųsti mėginį į užsienio laboratorijas, kas leidžia gauti dar tikslesnius ar platesnius rezultatus.

Dauguma moterų pasirenka mokamus tyrimus dėl didesnio tikslumo ir ramybės, ypač jei jie gali išvengti invazinių procedūrų. Tačiau reikia žinoti, kad tai nėra būtina visais atvejais – ypač jei nėra jokių indikacijų ar rizikos veiksnių.

Ar verta investuoti į mokamus genetinius tyrimus?

Sprendimas investuoti į mokamus genetinius tyrimus dažnai kyla iš vidinio nerimo, noro turėti daugiau aiškumo bei siekio išvengti nereikalingų invazinių procedūrų. Šiuolaikiniai genetiniai tyrimai, ypač tokie kaip NIPT, suteikia galimybę itin anksti ir labai tiksliai įvertinti vaisiaus sveikatos būklę. Tačiau ar tai visada būtina?

Kodėl daugelis pasirenka mokamus tyrimus?

NIPT tyrimas gali nustatyti tris pagrindinius chromosomų pakitimus – Dauno, Edvardso ir Patau sindromus – su daugiau nei 99 % tikslumu. Be to, jis visiškai neinvazinis ir saugus tiek mamai, tiek vaisiui. Šio tyrimo privalumas tas, kad jis padeda išvengti streso ir papildomų invazinių tyrimų, jei biocheminiai rezultatai sukelia abejonių.

Be pagrindinių sindromų, kai kurios NIPT versijos gali parodyti ir:

• Retesnius chromosomų sutrikimus (pvz., DiGeorge sindromą)
• Lyties nustatymą (jei tai svarbu šeimai)
• Tam tikrų mikrodelecijų buvimą

Tyrimas atliekamas anksti – nuo 10 savaitės – ir rezultatai pateikiami per 5–10 darbo dienų. Dėl šių savybių NIPT dažnai pasirenkamas net ir tada, kai moteris nepatenka į rizikos grupę, tačiau nori išvengti nežinomybės.

Ką svarbu apsvarstyti prieš mokant?

Nepaisant tyrimo tikslumo ir saugumo, verta racionaliai įvertinti situaciją. Jei moters amžius nedidelis, jei šeimoje nėra genetinių ligų, o dvigubo testo rezultatai buvo geri – statistinė rizika yra labai maža. Tokiu atveju NIPT gali būti tiesiog brangi papildoma garantija, kurios medicininė vertė abejotina.

Taip pat svarbu žinoti, kad NIPT tyrimas, kaip ir kiti atrankiniai tyrimai, nėra galutinė diagnozė – jei jis rodo didelę riziką, vis tiek prireiks invazinio tyrimo (pvz., amniocentezės) rezultatams patvirtinti.

Kada iš tiesų verta investuoti?

Mokami genetiniai tyrimai yra pagrįstas pasirinkimas šiais atvejais:

• Jei moteris nori išvengti invazinių procedūrų (pvz., nenori atlikti amniocentezės)
• Jei yra psichologinis nerimas, o tyrimas padės jaustis ramiau
• Jei moteris peržengė 35 metų ribą, bet vis tiek neturi indikacijų kompensacijai
• Jei pirmojo trimestro rezultatai rodo ribinę riziką (pvz., 1:300 ar 1:400), bet gydytojas nesiūlo tolimesnių tyrimų

Tokiu atveju sumokėti už tikslesnį tyrimą – tai investicija į emocinį komfortą ir aiškumą.

Ar jums priklauso nemokami genetiniai tyrimai nėštumo metu?

Gydytojo komentaras apie genetinius tyrimus

*„Genetiniai tyrimai nėštumo metu yra vienas svarbiausių šiuolaikinės akušerijos pasiekimų. Jie leidžia mums laiku pastebėti galimus vaisiaus raidos sutrikimus ir suteikia šeimai galimybę priimti informuotus sprendimus. Nors kai kuriuos tyrimus kompensuoja valstybė, daugelis tėvų renkasi ir papildomus – tai padeda sumažinti nerimą. Reikia pabrėžti, kad nei vienas atrankinis testas nėra 100 % tikslus, todėl visada rekomenduoju su gydytoju išsamiai aptarti, ką kiekvienas tyrimas reiškia, kaip jis atliekamas ir kokius sprendimus reikės priimti gavus vienokį ar kitokį rezultatą.“

— dr. Lina Kazlauskienė, gydytoja akušerė-ginekologė

Gydytojos žodžiai pabrėžia, kad svarbiausia – ne kiek tyrimų atliekama, o kaip jie suprantami ir kokia jų prasmė šeimai. Nė vienas testas neturėtų būti daromas tik dėl mados ar spaudimo, tačiau jei jis padeda jaustis ramiau ir laiku pastebėti galimus sunkumus – tai gali būti labai prasminga investicija.

Žmonių atsiliepimai apie nemokamus genetinius tyrimus nėštumo metu

*„Kai pastojau būdama 36-erių, gydytoja automatiškai pasiūlė biocheminį testą ir vėliau – NIPT tyrimą. Kadangi atitikau amžiaus kriterijų, viską atlikau nemokamai. Buvo labai gera žinoti, kad nereikės leisti šimtų eurų vien dėl amžiaus. Rezultatai buvo geri ir tai labai nuramino. Esu dėkinga, kad tokie tyrimai prieinami.“
— Asta, 36 m.

*„Man buvo pasiūlytas tik dvigubas testas – jis buvo nemokamas. Tačiau rezultatai parodė padidintą riziką, tad pasiūlė amniocentezę. Labai išsigandau ir pati pasiryžau daryti NIPT, nors kainavo 300 eurų. Rezultatai buvo geri, tad invazinio tyrimo neprireikė. Supratau, kad tokiais atvejais verta investuoti į ramybę.“
— Laura, 31 m.

*„Nors neturėjau jokios rizikos, pati norėjau daryti NIPT dėl ramybės. Privačiai susimokėjau 250 eurų. Manau, kad tai verta – ne tik dėl informacijos, bet ir todėl, kad jaučiausi saugiau visą nėštumą. Aišku, būtų gerai, jei bent dalį valstybė kompensuotų visoms moterims.“
— Eglė, 29 m.

*„Gydytoja pasiūlė dvigubą testą ir jis buvo nemokamas. Viskas vyko valstybinėje ligoninėje, be jokių problemų. Aišku, daug streso laukiant rezultatų, bet jie buvo geri. Jei būtų buvusi rizika, tada gal ir būčiau dariusi NIPT, bet kai viskas gerai – nemanau, kad verta leisti papildomai.“
— Jurgita, 27 m.

Šie atsiliepimai parodo, kad patirtis priklauso nuo individualių aplinkybių – vienoms tyrimai kompensuojami, kitoms tenka spręsti pačioms. Tačiau visos moterys sutaria dėl vieno: informacija ir ramybė nėštumo metu – labai svarbu.

Santrauka: ką verta žinoti apie genetinius tyrimus nėštumo metu

Genetiniai tyrimai tapo neatsiejama šiuolaikinės nėščiųjų priežiūros dalimi. Jie leidžia anksti pastebėti galimus vaisiaus vystymosi sutrikimus, suteikia šeimai laiko pasiruošti ir priimti atsakingus sprendimus. Lietuvoje dalis tyrimų yra kompensuojami, tačiau daugelis, ypač pažangesni metodai, vis dar atliekami tik privačiai.

Svarbiausia – suprasti savo situaciją ir nebijoti klausti gydytojo, ar priklauso nemokami tyrimai, ar verta rinktis papildomus. Tiek valstybinių, tiek privačių tyrimų tikslas tas pats – užtikrinti kuo didesnį saugumą mamai ir būsimam kūdikiui.

Dažniausiai užduodami klausimai apie genetinius tyrimus nėštumo metu