Policistinės inkstų ligos DNR

Policistinės inkstų ligos DNR kas tai yra?

Policistinės inkstų ligos (PKD) DNR tyrimas yra genetinis testas, skirtas nustatyti mutacijas, kurios sukelia policistinę inkstų ligą (PKD) – paveldimą būklę, kai inkstuose formuojasi daugybinės cistos. Ši liga gali paveikti inkstų struktūrą ir funkciją, dėl ko gali išsivystyti inkstų nepakankamumas.

PKD gali būti autosominė dominantinė arba autosominė recesyvinė:

1. Autosominė dominantinė policistinė inkstų liga (ADPKD) yra labiausiai paplitusi forma ir paprastai diagnozuojama suaugusiesiems. Ji pasireiškia dėl mutacijų PKD1 arba PKD2 genuose.
2. Autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga (ARPKD) yra retesnė ir dažniausiai diagnozuojama kūdikiams ar vaikams. Ji atsiranda dėl mutacijų PKHD1 gene.

Genetinis PKD tyrimas leidžia nustatyti mutacijas šiuose genuose ir patvirtinti diagnozę, ypač tais atvejais, kai liga pasireiškia anksti arba kai šeimoje yra PKD istorija.

Kokia norma turi būti PKD genų analizėje suaugusiam?

Normaliomis sąlygomis PKD genų analizėje neturėtų būti aptinkama mutacijų PKD1, PKD2 ar PKHD1 genuose. Jei genetinė analizė neaptinka mutacijų, žmogus neturi paveldimos policistinės inkstų ligos rizikos.

• PKD1 genas: Normali funkcija – gamina baltymą policistiną-1, kuris reguliuoja inkstų ląstelių struktūrą ir funkciją.
• PKD2 genas: Normali funkcija – gamina policistiną-2, kuris yra susijęs su kalcio jonų reguliacija inkstų ląstelėse.
• PKHD1 genas: Normali funkcija – koduoja baltymą fibrocistiną, kuris yra svarbus inkstų ir tulžies latakų vystymuisi.

Kokia norma turi būti PKD genų analizėje vaikui?

Kaip ir suaugusiems, vaikams PKD genų analizė neturėtų rodyti mutacijų PKD1, PKD2 ar PKHD1 genuose. Autosominė recesyvinė PKD (ARPKD) paprastai pasireiškia vaikystėje, ir šiuo atveju, mutacija PKHD1 gene yra pagrindinė.

Jei PKD yra šeimos istorija, vaikui gali būti atliekamas DNR tyrimas, siekiant nustatyti genetinę predispoziciją ligai dar prieš pasireiškiant simptomams.

Ką rodo teigiamas PKD genų testas suaugusiam?

Teigiamas PKD genų testas suaugusiam gali rodyti:

• Autosominę dominantinę policistinę inkstų ligą (ADPKD): Jei aptinkama mutacija PKD1 arba PKD2 genuose, tai rodo, kad pacientas turi didelę riziką išsivystyti ADPKD arba jau turi ankstyvus ligos simptomus. Ši forma dažnai paveldima iš vieno iš tėvų, nes ADPKD perduodama per autosominę dominantinę eigą.
• Nustatytą paveldimą polinkį: Jei šeimoje yra PKD atvejų, teigiamas testas rodo, kad asmuo gali perduoti ligą savo vaikams.

Ką rodo teigiamas PKD genų testas vaikui?

Teigiamas PKD genų testas vaikui gali rodyti:

• Autosominę recesyvinę policistinę inkstų ligą (ARPKD): Jei aptinkama mutacija PKHD1 gene, tai rodo, kad vaikas turi ARPKD, kuri dažniausiai diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje. Ši liga gali sukelti inkstų nepakankamumą ir kepenų fibrozę.
• Autosominę dominantinę PKD: Jei vaikui aptinkama PKD1 arba PKD2 mutacija, tai gali rodyti ankstyvą ADPKD formą, tačiau simptomai dažniausiai pasireiškia suaugus.

Ką rodo neigiamas PKD genų testas suaugusiam?

Neigiamas PKD genų testas suaugusiam reiškia, kad PKD1, PKD2 ar PKHD1 genuose mutacijų nėra, ir tai sumažina riziką, kad asmuo serga policistine inkstų liga. Tai taip pat rodo, kad asmuo greičiausiai neperduos šios ligos savo vaikams.

Ką rodo neigiamas PKD genų testas vaikui?

Neigiamas PKD genų testas vaikui reiškia, kad PKD genų mutacijų nėra, ir vaikas neturi genetinės predispozicijos PKD. Tai rodo, kad jis greičiausiai neperduos šios ligos savo palikuonims ir neturi didelės rizikos sirgti policistine inkstų liga ateityje.

Šaltiniai

1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/polycystic-kidney-disease/#:~:text=Most%20cases%20of%20polycystic%20kidney,mutation%20from%20one%20affected%20parent%20.
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1246/