Citogenetinė analizė
Citogenetinė analizė kas tai yra?
Citogenetinė analizė yra laboratorinis tyrimas, skirtas chromosomų struktūrai ir skaičiui ištirti. Chromosomos yra struktūros, sudarytos iš DNR, kuriose yra genetinė informacija. Ši analizė leidžia nustatyti genetines anomalijas, kurios gali sukelti įvairius paveldimus sutrikimus, vėžį ar kitus sveikatos sutrikimus. Citogenetinė analizė padeda identifikuoti chromosomų skaičiaus pokyčius (pvz., papildomas ar trūkstamas chromosomas) ir struktūros pakitimus (pvz., delecijas, translokacijas ar inversijas).
Šis tyrimas atliekamas tiriant įvairius mėginius, pvz., kraujo, kaulų čiulpų, amniono skysčio ar kitų audinių ląsteles.
Kada atliekama citogenetinė analizė?
Citogenetinė analizė gali būti atliekama:
- Įtarus genetinius sutrikimus: pavyzdžiui, Dauno sindromą, Turnerio sindromą ar kitus chromosomų pokyčius.
- Diagnostikai prieš gimimą: nėštumo metu atliekama amniocentezė arba chorioninio gaurelio mėginys, siekiant nustatyti vaisiaus genetinę būklę.
- Vėžio diagnostikai: kai kurie vėžio tipai yra susiję su specifiniais chromosomų pokyčiais, pavyzdžiui, leukemijomis ar limfomomis.
- Nevaisingumo tyrimams: tam tikri chromosomų pakitimai gali turėti įtakos vaisingumui ar sukelti pasikartojančius persileidimus.
Kaip atliekama citogenetinė analizė?
- Mėginio paėmimas: tai gali būti kraujo mėginys, kaulų čiulpų mėginys arba amniono skystis.
- Ląstelių kultūra ir dalijimasis: mėginio ląstelės auginamos ir stimuliuojamos dalytis, kad būtų galima analizuoti chromosomas jų dalijimosi fazėje.
- Chromosomų dažymas ir tyrimas mikroskopu: chromosomos dažomos specialiais dažais, kurie leidžia jas atskirti ir įvertinti struktūros ar skaičiaus pakitimus.
- Rezultatų interpretacija: analizės metu nustatoma, ar chromosomose yra pokyčių, kurie gali rodyti genetinį sutrikimą ar ligą.
Ką rodo normalus citogenetinės analizės rezultatas?
Normalus citogenetinės analizės rezultatas rodo, kad:
- Chromosomų skaičius yra įprastas: 46 chromosomos (22 poros autosomų ir 1 pora lytinių chromosomų).
- Nėra struktūros pakitimų: chromosomos yra sveikos, be didelių delecijų, translokacijų ar inversijų.
Tokie rezultatai rodo, kad nėra genetinių anomalijų, galinčių sukelti paveldimus sutrikimus arba didinti tam tikrų ligų riziką.
Ką rodo pakitęs citogenetinės analizės rezultatas?
Pakitęs citogenetinės analizės rezultatas gali rodyti:
- Skaičiaus anomalijas: pavyzdžiui, papildomą chromosomą (trisomiją) arba trūkstamą chromosomą (monosomiją), kaip Dauno sindromą (trisomija 21).
- Struktūros anomalijas: pavyzdžiui, chromosomų dalių perstūmimą (translokaciją), netekimą (deleciją) ar apvertimą (inversiją), kas gali lemti genetinius sutrikimus arba padidinti vėžio riziką.
Tokie rezultatai gali padėti gydytojui diagnozuoti genetinius sutrikimus ar numatyti paveldimų ligų riziką.
