Protrombinas G20210A
Protrombinas G20210A kas tai yra?
Protrombinas G20210A yra genetinė mutacija (polimorfizmas), esanti protrombino geno 20210 pozicijoje, kurioje guaninas (G) yra pakeistas adeninu (A). Šis genų pokytis padidina protrombino, vieno iš kraujo krešėjimo faktorių, kiekį kraujyje, dėl ko gali padidėti kraujo krešulių susidarymo rizika. Žmonės, turintys šią mutaciją, yra linkę į trombozes – giliųjų venų trombozę, plaučių emboliją ir kitas su padidėjusiu kraujo krešėjimu susijusias būkles.
Mutacija gali būti paveldėta:
- Heterozigotine forma – kai asmuo turi vieną mutavusį ir vieną normalų alelį. Tai padidina trombozės riziką, bet nėra tokia pavojinga kaip homozigotinė forma.
- Homozigotine forma – kai abu aleliai yra mutavę. Tokiu atveju trombozės rizika yra dar didesnė.
Kada atliekamas protrombino G20210A tyrimas?
Protrombino G20210A tyrimas paprastai atliekamas:
- Kai pacientas ar jo šeimos narys turi istoriją dėl giliųjų venų trombozės ar kitų tromboembolinių būklių.
- Esant pasikartojančioms trombozėms be aiškios priežasties.
- Kai būtina įvertinti trombozės riziką prieš tam tikras procedūras, pvz., operacijas.
- Jei trombozė įvyko ankstyvame amžiuje arba neįprastoje vietoje, pvz., smegenų kraujagyslėse.
- Nėštumo metu arba planuojant nėštumą, jei anksčiau buvo nėštumo komplikacijų dėl trombozės.
Ką reiškia teigiamas protrombino G20210A tyrimo rezultatas?
Teigiamas protrombino G20210A tyrimo rezultatas rodo, kad asmuo turi mutaciją:
- Heterozigotinė forma – asmuo turi vieną mutuotą alelį. Ši mutacijos forma vidutiniškai padidina trombozės riziką, tačiau daugeliui žmonių gyvenimo eigoje simptomų nebūna.
- Homozigotinė forma – asmuo turi du mutuotus alelius, o trombozės rizika žymiai padidėja. Tokiems pacientams gali būti reikalingas nuolatinis stebėjimas ir kraujo krešėjimo kontrolė.
Teigiamas rezultatas rodo, kad gali prireikti profilaktinių priemonių (pvz., antikoaguliantų vartojimo tam tikrose situacijose), ypač jei yra kitų trombozės rizikos veiksnių, tokių kaip nėštumas ar operacija.
Ką reiškia neigiamas protrombino G20210A tyrimo rezultatas?
Neigiamas protrombino G20210A tyrimo rezultatas reiškia, kad asmuo neturi šios mutacijos ir jo trombozės rizika dėl šio konkretaus geno polimorfizmo nėra padidėjusi. Tačiau tai neatmeta trombozės rizikos dėl kitų veiksnių ar mutacijų.
Protrombino G20210A mutacijos poveikis sveikatai
Žmonės su šia mutacija gali turėti padidėjusią trombozės riziką, kurią gali įtakoti papildomi rizikos veiksniai:
- Hormoniniai veiksniai, pvz., kontraceptikų vartojimas ar nėštumas.
- Sėdimas gyvenimo būdas ir antsvoris.
- Kitos genetinės mutacijos, tokios kaip Leideno mutacija, kurios kartu su protrombino mutacija gali dar labiau padidinti trombozės riziką.
