Lytinis chromatinas
Lytinis chromatinas kas tai yra?
Lytinis chromatinas, dar žinomas kaip Barr kūnelis, yra struktūra, randama moterų ląstelėse. Tai neaktyvus X chromosomos fragmentas, kuris susidaro dėl vienos iš dviejų moterų X chromosomų inaktyvacijos. Lytinio chromatino buvimas arba nebuvimas gali būti naudojamas nustatyti individo genetinę lytį, nes paprastai moterų ląstelėse yra viena neaktyvi X chromosoma, kuri virsta Barr kūneliu, o vyrų ląstelėse šio kūnelio nėra (dėl turimos tik vienos X chromosomos).
Lytinio chromatino tyrimai dažniausiai atliekami genetinių sutrikimų diagnostikai arba lyties nustatymui, ypač jei įtariami tam tikri chromosominiai pakitimai.
Kokia norma turi būti lytinio chromatino buvimas suaugusiam?
Suaugusioms moterims lytinis chromatinas paprastai būna vienas kiekvienoje somatinėje ląstelėje (išskyrus kiaušialąstes). Tai reiškia, kad moterų ląstelėse matoma viena neaktyvi X chromosoma. Suaugusiems vyrams, kurie turi tik vieną X chromosomą, lytinio chromatino ląstelėse nebūna. Jei vyrams nustatomas lytinis chromatinas, tai gali rodyti papildomą X chromosomą, pvz., Klinefelterio sindromą (XXY).
Kokia norma turi būti lytinio chromatino buvimas vaikui?
Kaip ir suaugusiems, vaikams mergaitėms lytinis chromatinas paprastai yra vienas kiekvienoje somatinėje ląstelėje. Berniukų ląstelėse lytinio chromatino nėra. Šis rodiklis vaikams taikomas įtarus genetinius sutrikimus, pavyzdžiui, Turnerio sindromą (kai mergaitė turi tik vieną X chromosomą) arba Klinefelterio sindromą.
Ką rodo padidėjęs lytinio chromatino kiekis suaugusiam?
Padidėjęs lytinio chromatino kiekis suaugusiam gali rodyti:
- Klinefelterio sindromą (XXY), kai vyrams yra dvi X chromosomos ir viena Y chromosoma. Tokiu atveju kai kuriose ląstelėse bus matomas lytinis chromatinas.
- Moterų X chromosomų anomalijas, pvz., trisomiją (XXX), kai turimos trys X chromosomos ir yra daugiau nei vienas lytinis chromatinas ląstelėse.
Ką rodo sumažėjęs arba visai nesantis lytinis chromatinas suaugusiai moteriai?
Sumažėjęs arba visai nesantis lytinis chromatinas suaugusiai moteriai gali rodyti:
- Turnerio sindromą (X0), kai moteris turi tik vieną X chromosomą ir neturi antros X chromosomos, kuri galėtų formuoti lytinį chromatiną.
- Genetines X chromosomos inaktyvacijos problemas, kurios gali lemti lytinio chromatino nebuvimą arba jo kiekio sumažėjimą.
Ką rodo padidėjęs arba nesantis lytinis chromatinas vaikui?
Vaikams, padidėjęs arba nesantis lytinis chromatinas gali būti svarbus rodiklis, įtarus chromosomų anomalijas:
- Padidėjęs lytinis chromatinas gali rodyti Klinefelterio sindromą arba papildomos X chromosomos buvimą mergaitėms (trisomija).
- Visai nesantis lytinis chromatinas mergaitėms gali rodyti Turnerio sindromą.
