Eritremija
Eritremija: kas tai yra?
Eritremija, dar žinoma kaip pirminė policitemija arba policitemija vera, yra reta, lėtinė kaulų čiulpų liga, kuri priklauso mieloproliferacinių ligų grupei. Šios ligos metu kaulų čiulpai gamina per daug raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų), tačiau gali padidėti ir kitų kraujo ląstelių, tokių kaip trombocitai ir leukocitai, kiekis. Eritremija sukelia kraujo tirštėjimą, dėl kurio kraujas teka lėčiau, didėja krešulių susidarymo rizika, o tai gali lemti rimtas širdies ir kraujagyslių komplikacijas.
Pirminė policitemija yra nepiktybinė (gerybinė) mieloproliferacinė liga, tačiau jei ji negydoma, gali progresuoti į rimtesnes būkles, tokias kaip mielofibrozė ar ūminė mieloleukemija. Eritremijos priežastis dažnai siejama su JAK2 geno mutacija, kuri sukelia kaulų čiulpų disfunkciją ir per didelę raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.
Eritremijos simptomai
Eritremijos simptomai gali būti nespecifiniai ir palaipsniui atsirasti per kelis mėnesius ar net metus. Pagrindiniai simptomai apima:
- Galvos skausmai ir galvos svaigimas: Dėl padidėjusio kraujo klampumo kraujotaka smegenyse gali būti sutrikdyta.
- Nuovargis: Nepaisant padidėjusio kraujo tūrio, pacientai dažnai jaučiasi nuolat pavargę ir silpni.
- Niežulys (pruritas): Niežulys, ypač po karštos vonios ar dušo, yra būdingas eritremijos simptomas, susijęs su histamino išsiskyrimu iš padidėjusio kraujo ląstelių kiekio.
- Raudona arba violetinė odos spalva: Dėl padidėjusio eritrocitų kiekio oda gali atrodyti raudonai arba violetiškai, ypač veido, rankų ir kojų srityse.
- Rankų ir kojų tirpimas ar dilgčiojimas: Gali atsirasti dėl sumažėjusio kraujotakos dėl padidėjusio kraujo klampumo.
- Padidėjusi blužnis (splenomegalija): Eritremijos metu blužnis gali padidėti, nes ji atsakinga už senų kraujo ląstelių šalinimą.
- Širdies ir kraujagyslių komplikacijos: Dėl tiršto kraujo ir padidėjusio kraujo krešėjimo gali atsirasti kraujo krešulių, sukeliančių širdies priepuolius, insultus ar giliųjų venų trombozę.
Eritremijos diagnozė
Eritremijos diagnozė remiasi laboratoriniais tyrimais, klinikiniais simptomais ir genetiniu testavimu. Pagrindiniai diagnostiniai tyrimai apima:
- Bendras kraujo tyrimas:
- Padidėjęs hemoglobino ir hematokrito kiekis: Tai yra pagrindiniai eritremijos rodikliai. Hematokritas rodo raudonųjų kraujo kūnelių kiekį, o esant eritremijai, jis dažniausiai viršija normą (daugiau nei 48% moterims ir 52% vyrams).
- Padidėjęs eritrocitų kiekis: Raudonųjų kraujo kūnelių kiekis bus padidėjęs, ir kartais gali būti stebimas padidėjęs leukocitų ar trombocitų kiekis.
- JAK2 geno mutacijos tyrimas: Daugiau kaip 95% eritremijos atvejų yra susiję su šio geno mutacija, todėl šis tyrimas yra svarbus diagnozei patvirtinti.
- Eritropoetino (EPO) lygio tyrimas: Eritropoetinas yra hormonas, skatinantis raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Esant pirminiai policitemijai, EPO lygis paprastai yra žemas, nes raudonieji kraujo kūneliai gaminami per daug nepriklausomai nuo jo.
- Kaulų čiulpų biopsija: Biopsijos metu galima stebėti padidėjusią kraujo ląstelių gamybą ir fibrozę (randų audinio susidarymą) kaulų čiulpuose.
Eritremijos gydymas
Eritremijos gydymo tikslas yra sumažinti kraujo klampumą ir sumažinti trombozių riziką. Gydymas paprastai yra ilgalaikis ir apima šiuos metodus:
- Flebotomija (kraujoleidimas): Tai yra pagrindinis eritremijos gydymo būdas. Per kraujoleidimą periodiškai pašalinamas tam tikras kiekis kraujo (paprastai apie 500 ml), kad sumažėtų kraujo tūris ir sumažėtų eritrocitų skaičius. Tai padeda sumažinti kraujo klampumą ir trombozių riziką.
- Hidroksiurea: Tai vaistas, kuris slopina kaulų čiulpų ląstelių dauginimąsi ir sumažina raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Jis gali būti skiriamas pacientams, kuriems nepakanka flebotomijos arba kuriems yra didelė komplikacijų rizika.
- Aspirinas: Mažos aspirino dozės gali būti skiriamos siekiant sumažinti kraujo krešulių susidarymo riziką.
- Interferonai: Interferonai kartais naudojami kaip gydymo būdas, siekiant slopinti pernelyg aktyvią kaulų čiulpų ląstelių veiklą.
- Ruxolitinibas: Tai JAK2 inhibitorius, kuris gali būti naudojamas pacientams, kuriems būdingi simptomai arba komplikacijos, susijusios su JAK2 mutacija. Šis vaistas sumažina ląstelių proliferaciją ir uždegiminius simptomus.
Eritremijos prognozė
Eritremija yra lėtinė liga, kurią reikia ilgai stebėti ir gydyti. Anksti diagnozavus ir tinkamai gydant, pacientai gali gyventi ilgą ir kokybišką gyvenimą. Be gydymo, pacientams kyla didelė trombozės rizika, kuri gali sukelti gyvybei pavojingas komplikacijas, pvz., širdies priepuolius ar insultus.
Ilgalaikės komplikacijos gali apimti mielofibrozę (kaulų čiulpų randėjimas) arba ūminę mieloleukemiją, nors tai yra reta.
