Apolipoproteino E genotipavimas

Apolipoproteino E genotipavimas: kas tai yra?

Apolipoproteino E (ApoE) genotipavimas yra genetinis tyrimas, kuriuo nustatoma specifinė APOE geno variacija. Apolipoproteinas E yra baltymas, svarbus riebalų (lipidų) metabolizmui organizme, nes jis dalyvauja cholesterolio ir kitų lipidų transportavime kraujyje. APOE genas koduoja tris pagrindines baltymo formas: E2, E3 ir E4, kurios nulemia lipidų metabolizmo veiksmingumą ir yra susijusios su tam tikromis ligomis.

Skirtingos APOE variacijos gali turėti įtakos širdies ir kraujagyslių ligų, Alzheimerio ligos ir kitų sveikatos sutrikimų rizikai. ApoE genotipavimas dažniausiai atliekamas norint įvertinti žmogaus genetinę polinkį susirgti tam tikromis ligomis, ypač širdies ir Alzheimerio ligomis.

APOE genas turi tris aleles:

• E2: rečiausia variacija, siejama su mažesniu cholesterolio kiekiu ir mažesne širdies ligų rizika, tačiau gali padidinti polinkį į tam tikras kitas lipidų metabolizmo ligas.
• E3: dažniausiai paplitusi forma, laikoma „neutralia“ ir susijusi su normalia lipidų apykaita.
• E4: ši variacija susijusi su padidėjusia Alzheimerio ligos, širdies ligų ir kitų su lipidų metabolizmu susijusių ligų rizika.

Kokia norma turi būti Apolipoproteino E genotipas suaugusiam?

Apolipoproteino E genotipavimas nustato kombinaciją iš trijų galimų variacijų (E2, E3, E4):

• E2/E2: ši kombinacija yra reta ir gali būti susijusi su mažesniu cholesterolio kiekiu, tačiau padidėjusia kitų lipidų sutrikimų, pavyzdžiui, hipercholesterolemijos, rizika.
• E2/E3: ši kombinacija laikoma palankia, nes retai siejama su didesne širdies ligų rizika.
• E3/E3: dažniausiai pasitaikanti kombinacija, susijusi su normaliu lipidų metabolizmu ir laikoma „neutralia“.
• E3/E4: šis genotipas padidina širdies ir Alzheimerio ligos riziką, tačiau lipidų metabolizmas gali išlikti normalus, priklausomai nuo kitų veiksnių.
• E4/E4: ši kombinacija laikoma didžiausios rizikos veiksniu, nes siejama su padidėjusia Alzheimerio ligos ir širdies ligų rizika.

Kokia norma turi būti Apolipoproteino E genotipas vaikui?

Vaikų Apolipoproteino E genotipas yra toks pats kaip ir suaugusiųjų, nes jis yra paveldimas iš tėvų. Genotipai vaikams taip pat gali būti E2, E3 arba E4 kombinacijos. Ankstyva genotipavimas vaikams dažniausiai atliekamas esant šeimos istorijai, susijusiai su širdies ligomis ar neurodegeneracinėmis ligomis, siekiant įvertinti galimą genetinę polinkį.

Ką rodo padidėjusi E4 alelės koncentracija suaugusiam?

Padidėjęs E4 alelės buvimas (E3/E4 arba E4/E4 genotipai) yra susijęs su padidėjusia tam tikrų ligų rizika:

• Alzheimerio liga: E4 alelės buvimas žymiai padidina Alzheimerio ligos riziką. Žmonės su E4/E4 genotipu turi didesnę riziką susirgti šia neurodegeneracine liga, ypač vyresniame amžiuje.
• Širdies ir kraujagyslių ligos: E4 alelė taip pat siejama su padidėjusia cholesterolio koncentracija kraujyje, o tai gali didinti širdies ligų, tokių kaip aterosklerozė, riziką.

Nors E4 alelės buvimas padidina riziką, tai nėra garantija, kad žmogus susirgs šiomis ligomis. Kiti veiksniai, pvz., gyvenimo būdas, mityba ir kiti genetiniai aspektai, taip pat turi didelę įtaką.

Ką rodo padidėjusi E4 alelės koncentracija vaikui?

Vaikams, turintiems E4 alelę, yra didesnė rizika susirgti širdies ir kraujagyslių ligomis arba Alzheimerio liga vėlesniame gyvenimo etape. Nors E4 buvimas nebūtinai turi įtakos ankstyvam vaikų gyvenimo laikotarpiui, ilgalaikė priežiūra ir sveikos gyvensenos įpročių formavimas gali padėti sumažinti su šia alele susijusias rizikas ateityje.

Ką rodo sumažėjusi E2 alelės koncentracija suaugusiam?

Sumažėjusi E2 alelė (pavyzdžiui, kai genotipas yra E3/E3 arba E4/E4) reiškia, kad individas neturi šios alelės, kuri yra susijusi su mažesne cholesterolio ir širdies ligų rizika. Tačiau asmenims, kurių genotipe nėra E2, nėra padidėjusios rizikos dėl E2 stokos, nebent yra kitų rizikos veiksnių (pvz., E4 buvimas).

Ką rodo sumažėjusi E2 alelės koncentracija vaikui?

Vaikams, kurių genotipe nėra E2 alelės, tai gali reikšti, kad jie neturi genetinės apsaugos, susijusios su mažesniu cholesterolio lygiu. Tačiau, kaip ir suaugusiems, šis faktas nėra itin reikšmingas be kitų rizikos veiksnių, tokių kaip E4 buvimas ar šeimos istorija.

Šaltiniai

1. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/35358
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2908458/