Nėštumas – laikas, kai norisi ne spėlionių, o aiškios, patikimos informacijos. Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) yra genetinis atrankinis testas, atliekamas iš nėščiosios kraujo. Jis padeda anksti įvertinti vaisiaus riziką dėl dažniausių chromosominių pakitimų. Radvilų klinikoje NIPT tyrimą galima atlikti nuo 10-os nėštumo savaitės, pasirenkant bazinį arba išplėstinį tyrimo paketą pagal individualius poreikius.
Kas yra NIPT ir kaip jis veikia?
NIPT remiasi tuo, kad nėštumo metu placenta į mamos kraujotaką išskiria DNR fragmentų. Tiriant mamos kraujo mėginį, laboratorija įvertina, ar tam tikrų chromosomų DNR kiekis nėra didesnis nei tikėtina – tai gali rodyti padidėjusią riziką trisomijoms (pavyzdžiui, 21, 18 ar 13 chromosomai).
Kartu svarbu suprasti ribą: NIPT yra atrankinis, o ne diagnostinis tyrimas – jis pateikia „mažos“ arba „didelės“ tikimybės įvertinimą, bet ne galutinę diagnozę.
Kam skirtas NIPT tyrimas?
NIPT aktualus ne tik „rizikos grupėms“. Gairėse akcentuojama, kad nėščiosioms turi būti sudarytos galimybės rinktis atranką arba diagnostiką, o sprendimas priimamas po aiškios konsultacijos. Tai ypač vertinga, kai norisi ankstyvo, patikimesnio rizikos įvertinimo, tačiau nesinori skubėti prie invazinių procedūrų.
Praktikoje NIPT dažniausiai svarstomas, kai:
- Pirmojo trimestro patikra ar biocheminiai žymenys rodo padidėjusią riziką.
- Ultragarsu matomi chromosominių anomalijų žymenys.
- Šeimos anamnezėje yra genetinių ligų arba ankstesni nėštumai kėlė klausimų dėl chromosominių pakitimų.
- Moters amžius yra 35 metai ar daugiau – tai svarbus faktorius, nes vyresniame amžiuje statistiškai didėja chromosominių anomalijų tikimybė, todėl ankstyva patikra tampa dar aktualesnė.
Tiriant dvynius NIPT paprastai taikomas, tačiau esant trynukams ar didesniam daugiavaisiam nėštumui šis tyrimas dažniausiai netinka.
Ką parodo NIPT: kokias chromosomų anomalijas jis nustato?
Radvilų klinikoje siūlomi NIPT paketai orientuoti į aiškiausiai patvirtintas, dažniausias chromosomines būkles. „VERACITY NIPT“ skirtas aptikti papildomos chromosomos buvimą (trisomiją) 13-oje, 18-oje ir 21-oje chromosomose – tai dažniausiai siejama su Patau, Edvardso ir Dauno sindromais.
Pagal poreikį gali būti pasirenkami išplėstiniai variantai: įvertinami X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčiai, mikrodelecijos ir, jei pageidaujama, pateikiama informacija apie vaisiaus lytį. Taip pat siūlomas išplėstinis „VERAGENE NIPT“, apimantis mikrodelecijų tyrimą ir atranką dėl 100 monogeninių ligų.
Esminė vertė pacientui paprasta: NIPT atsako į klausimą apie tikimybę, kad vaisius turi tam tikrą chromosominį pakitimą. Tai leidžia planuoti tolesnę priežiūrą arba laiku aptarti diagnostinius patvirtinimo žingsnius.
NIPT privalumai ir ribotumai: ką būtina žinoti?
Pagrindinis NIPT privalumas – saugumas: tai paprastas kraujo paėmimas, kuris nekyla jokios grėsmės mamai ar kūdikiui. Be to, NIPT yra tikslesnis už tradicines patikras (kombinuotą ar keturgubą testą) vertinant pagrindinių trisomijų riziką.
Tačiau joks atrankinis testas nėra 100 % tikslus:
- Klaidingi rezultatai: galimi tiek klaidingai teigiami, tiek klaidingai neigiami atsakymai.
- Nepavykęs tyrimas: kartais gaunamas atsakymas „nėra rezultato“ (pavyzdžiui, kai kraujyje nepakanka placentos DNR). Tai dažniau pasitaiko esant didesniam kūno masės indeksui ar laukiantis dvynių.
- Diagnostikos poreikis: jei NIPT rodo didelę tikimybę, galutinei diagnozei patvirtinti būtini invaziniai tyrimai – choriono gaurelių biopsija arba amniocentezė.
NIPT ir kiti prenataliniai tyrimai: kuo jis skiriasi nuo PRISCA ir ultragarso?
Lietuvoje pirmojo trimestro patikra dažniausiai vertina riziką kombinuotuoju testu (naudojant PRISCA programą). NIPT šiame kontekste tampa tikslesniu atrankos žingsniu. Vis dėlto NIPT nepakeičia ultragarsinių tyrimų: įprastinė apžiūra ultragarsu išlieka būtina, nes ji gali atskleisti struktūrines raidos ydas, kurių DNR tyrimas neparodo.
Kaip atliekamas NIPT Radvilų klinikoje?
Procesas paprastas: įvertinama nėštumo trukmė, aptariami paciento lūkesčiai bei pasirenkamas tyrimo paketas, tada paimamas kraujo mėginys. Rezultatai dažniausiai pateikiami per maždaug 2 savaites.
Klinikos asortimente rasite įvairius pasirinkimus – nuo bazinio paketo iki išplėstinių variantų. Tyrimų kainos svyruoja maždaug nuo 399 iki 680 Eur (tiksliausią informaciją rekomenduojama pasitikrinti prieš registraciją).
Adresas: Radvilų klinika, Radvilėnų pl. 40, Kaunas.
