Hiršprungo liga

Ligos aprašymas

Hiršprungo liga (Hirschsprung’s disease) yra įgimta žarnyno liga, kuriai būdinga nervinių ląstelių (ganglinių ląstelių) nebuvimas tam tikrose storosios žarnos dalyse. Dėl šios nervinių ląstelių stokos sutrinka žarnyno judėjimas (peristaltika), todėl dalis žarnos nesugeba normaliai susitraukti ir stumti išmatų į priekį. Tai sukelia sunkių vidurių užkietėjimą, pilvo pūtimą ir gali sukelti rimtas komplikacijas, tokias kaip enterokolitas ir žarnyno perforacija. Hiršprungo liga dažniausiai nustatoma kūdikiams arba mažiems vaikams, nors kai kuriais atvejais ji gali būti diagnozuojama ir suaugusiesiems.

Ligos priežastys

Hiršprungo liga atsiranda dėl genetinių veiksnių, kurie sutrikdo žarnyno nervų sistemos (enterinės nervų sistemos) vystymąsi embriono laikotarpiu. Tikslus ligos atsiradimo mechanizmas nėra visiškai suprantamas, tačiau manoma, kad tam įtakos gali turėti genetinės mutacijos ir tam tikri genetiniai sindromai.

• Genetinės mutacijos: Daugelis Hiršprungo ligos atvejų yra susiję su genų, atsakingų už enterinės nervų sistemos vystymąsi, mutacijomis. Vienas dažniausių susijusių genų yra RET genas.
• Šeiminė anamnezė: Hiršprungo liga gali būti paveldima šeimose. Jei šeimoje yra buvę šios ligos atvejų, padidėja rizika susirgti ir kitiems šeimos nariams.
• Genetiniai sindromai: Kai kurie genetiniai sindromai, tokie kaip Dauno sindromas ir kiti chromosomų anomalijos, yra susiję su padidėjusia Hiršprungo ligos rizika.

Ligos simptomai

Hiršprungo ligos simptomai paprastai pasireiškia netrukus po gimimo, tačiau kai kuriais atvejais simptomai gali būti švelnesni ir atsirasti tik vėlesniame amžiuje. Simptomų sunkumas priklauso nuo to, kiek žarnyno ilgio yra pažeista.

• Kūdikystės simptomai:
  • Nesugebėjimas praeiti pirmąsias išmatas (mekonijų): Daugelis kūdikių su Hiršprungo liga nepraeina mekonijaus per pirmąsias 48 gyvenimo valandas.
  • Vidurių užkietėjimas: Nuolatinis, sunkus vidurių užkietėjimas nuo gimimo arba netrukus po jo.
  • Pilvo pūtimas ir patinimas: Dėl susikaupusių išmatų ir dujų žarnyne.
  • Vėmimas: Gali pasireikšti žalios spalvos (tulžies) vėmimas, ypač jei yra žarnyno nepraeinamumas.
  • Prastas maitinimasis ir svorio augimas: Kūdikiams gali būti sunku priaugti svorio ar išlaikyti normalų augimą dėl mitybos problemų.
• Vaikų ir suaugusiųjų simptomai:
  • Lėtinis vidurių užkietėjimas: Dažnas ir sunkus vidurių užkietėjimas, kuris nereaguoja į standartinį gydymą.
  • Pilvo skausmas ir diskomfortas: Gali būti dėl lėtinio žarnyno nepraeinamumo ar pilvo pūtimo.
  • Enterokolitas: Sunkus žarnyno uždegimas, kuris gali sukelti karščiavimą, viduriavimą, pilvo skausmą ir žarnyno perforaciją. Tai yra rimta komplikacija, reikalaujanti skubaus gydymo.

Ligos klasifikacijos

Hiršprungo liga gali būti klasifikuojama pagal tai, kokia žarnyno dalis yra paveikta ganglioninių ląstelių nebuvimo:

• Trumpasegmentinė Hiršprungo liga: Pažeista tik tiesiosios žarnos ir distalinės (apatinės) storosios žarnos dalys. Tai yra dažniausia ligos forma.
• Ilgasegmentinė Hiršprungo liga: Pažeista didesnė storosios žarnos dalis.
• Totalinė Hiršprungo liga: Ganglioninių ląstelių nebuvimas apima visą storąją žarną ir gali apimti dalį plonosios žarnos. Tai yra rečiausia ligos forma.

Ligos diagnostika

Hiršprungo ligos diagnozė grindžiama klinikiniais simptomais ir diagnostiniais tyrimais, skirtais patvirtinti ganglioninių ląstelių nebuvimą žarnyno sienelėje.

• Medicininė istorija ir fizinis tyrimas: Gydytojas įvertina kūdikio arba vaiko simptomus, pilvo pūtimą, tuštinimosi istoriją.
• Pilvo rentgenograma: Rentgeno nuotrauka gali parodyti išplėstą žarnyno dalį virš obstrukcijos vietos, kurioje kaupiasi išmatos ir dujos.
• Bario klizma: Kontrastinis tyrimas, kuris padeda nustatyti žarnyno obstrukcijos vietą ir įvertinti žarnyno sienelių kontūrus.
• Anorektalinė manometrija: Tyrimas, naudojamas įvertinti tiesiosios žarnos ir išangės raumenų atsaką į spaudimą. Tai padeda nustatyti, ar tiesiojoje žarnoje yra normalus refleksas, kuris paprastai būna sumažėjęs Hiršprungo ligos atveju.
• Biopsija: Tiesiosios žarnos biopsija yra auksinis standartas Hiršprungo ligos diagnozei. Audinių mėginys iš tiesiosios žarnos sienelės tiriamas mikroskopu siekiant nustatyti ganglioninių ląstelių buvimą arba nebuvimą. Šis tyrimas yra būtinas diagnozei patvirtinti.

Ligos gydymas ir vaistai

Hiršprungo ligos gydymas yra chirurginis ir orientuotas į ganglioninių ląstelių neturinčios žarnyno dalies pašalinimą, siekiant atkurti normalų žarnyno pratekėjimą.

• Chirurginis gydymas:
  • Pull-through operacija: Dažniausiai atliekama chirurginė procedūra, kurios metu pašalinama žarnyno dalis be ganglioninių ląstelių, o sveika žarnyno dalis prijungiama prie tiesiosios žarnos. Tai gali būti atliekama atviroje chirurgijoje arba laparoskopiškai.
  • Dviejų etapų operacija: Kai kuriais sunkesniais atvejais pirmiausia atliekama laikina kolostomija, kai sveika žarnyno dalis prijungiama prie pilvo sienelės, kad būtų pašalintos atliekos. Vėliau atliekama galutinė pull-through operacija.
• Pooperacinė priežiūra:
  • Mitybos palaikymas: Pradinis maitinimas per veną, po to palaipsniui pradedama enterinė mityba.
  • Enterokolito prevencija ir valdymas: Antibiotikai ir atitinkamos skysčių ir elektrolitų pusiausvyros palaikymas, siekiant užkirsti kelią enterokolitui arba jį gydyti.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti gydyti

Hiršprungo liga yra sunki įgimta būklė, kurią būtina gydyti chirurgiškai. Liaudiškos priemonės negali išgydyti šios būklės, tačiau po operacijos tam tikros priemonės gali padėti palaikyti sveikatą ir sumažinti simptomus:

• Tinkama mityba: Po operacijos gali būti naudinga vartoti lengvai virškinamą maistą ir vengti maisto produktų, kurie gali sukelti vidurių užkietėjimą.
• Hidratacija: Pakankamas skysčių vartojimas yra svarbus, siekiant užkirsti kelią dehidratacijai ir palengvinti tuštinimąsi.
• Pilvo masažas: Švelnus pilvo masažas gali padėti palengvinti žarnyno judėjimą ir sumažinti diskomfortą dėl pilvo pūtimo.

Prevencija

Kadangi Hiršprungo liga yra įgimta ir susijusi su genetiniais veiksniais, šios būklės prevencija yra sudėtinga. Tačiau kai kurios bendros sveikatos priežiūros priemonės gali padėti:

• Genetinė konsultacija: Šeimoms su Hiršprungo ligos istorija gali būti naudinga genetinė konsultacija, siekiant aptarti galimą riziką ir tyrimų galimybes.
• Prenatalinė priežiūra: Reguliarūs prenataliniai patikrinimai ir diagnostiniai tyrimai gali padėti anksti nustatyti galimas vystymosi anomalijas.

Šaltiniai

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hirschsprungs-disease/symptoms-causes/syc-20351556
2. https://www.nhs.uk/conditions/hirschsprungs-disease/
3. https://www.childrenshospital.org/conditions/hirschsprungs-disease