Hemofilija A

Ligos aprašymas

Hemofilija A yra paveldima kraujo krešėjimo sutrikimų liga, kurią sukelia VIII faktoriaus (FVIII) trūkumas arba nepakankamas jo aktyvumas kraujyje. VIII faktorius yra svarbus baltymas, reikalingas normaliai kraujo krešėjimo funkcijai, o jo trūkumas lemia kraujo nesugebėjimą tinkamai krešėti, dėl ko dažnai pasireiškia kraujavimai, kurie gali būti spontaniški arba atsirasti po traumų ar chirurginių procedūrų. Hemofilija A yra dažniausia hemofilijos forma, dažniausiai paveikianti vyrus, kadangi genas, koduojantis VIII faktorių, yra X chromosomoje. Moterims hemofilija A yra reta, nes jos turi dvi X chromosomas, todėl viena sveika chromosoma gali kompensuoti paveiktąją.

Ligos priežastys

Hemofilija A yra paveldima liga, kurią sukelia genetinės mutacijos F8 gene, atsakingame už VIII krešėjimo faktoriaus gamybą. Yra keletas pagrindinių priežasčių, dėl kurių hemofilija A gali išsivystyti:

• Genetinės mutacijos: paveldimos arba naujai atsiradusios (de novo) mutacijos F8 gene lemia VIII faktoriaus trūkumą arba defektą, kuris sutrikdo kraujo krešėjimo procesą. Mutacijos gali būti įvairios, įskaitant dideles delecijas, inversijas, nedideles delecijas ar taškinės mutacijos.
• Paveldimumas: hemofilija A yra su X chromosoma susijusi recesyvinė liga, todėl dažniausiai serga vyrai, kurie turi tik vieną X chromosomą su mutavusiu F8 genu. Moterys yra dažniausiai ligos nešiotojos, nes turi dvi X chromosomas, iš kurių viena yra normali. Tik retais atvejais, kai moteris turi dvi paveiktas X chromosomas arba viena chromosoma yra inaktyvuota, moterys gali sirgti hemofilija.

Ligos simptomai

Hemofilijos A simptomai gali skirtis priklausomai nuo ligos sunkumo ir VIII faktoriaus lygio kraujyje. Dažniausi simptomai yra:

• Dažni kraujavimai: žmonės su sunkia hemofilija A gali patirti spontaniškus kraujavimus be aiškios priežasties, dažniausiai sąnariuose ir raumenyse.
• Sąnarių kraujavimai (hemartrozės): tai yra dažniausias hemofilijos A simptomas. Kraujavimas sąnariuose, ypač keliuose, kulkšniuose ir alkūnėse, sukelia skausmą, patinimą ir sąnario judėjimo apribojimus. Pasikartojantys kraujavimai gali sukelti lėtinį sąnarių pažeidimą ir deformacijas.
• Raumenų kraujavimai: kraujavimas į raumenis, ypač šlaunų, rankų ir pilvo raumenis, gali sukelti skausmą, patinimą ir raumenų silpnumą. Dideli kraujavimai gali suspausti nervus ir kraujagysles, sukeldami papildomas komplikacijas.
• Poodiniai kraujavimai (hematomos): nedideli sužalojimai gali sukelti didelius kraujo išsiliejimus po oda, vadinamus hematomomis.
• Kraujavimas po traumų ar chirurginių procedūrų: net ir nedidelės traumos, chirurginės procedūros ar dantų traukimas gali sukelti ilgalaikį kraujavimą dėl sutrikusios krešėjimo funkcijos.
• Spontaniški kraujavimai: sunkesniais atvejais gali pasireikšti spontaniški kraujavimai iš nosies, dantenų arba virškinimo trakto, taip pat kraujas šlapime (hematurija).

Ligos klasifikacijos

Hemofilija A gali būti klasifikuojama pagal VIII faktoriaus aktyvumo lygį kraujyje:

• Lengva hemofilija A: VIII faktoriaus aktyvumas yra nuo 5% iki 40% normalaus lygio. Simptomai dažniausiai pasireiškia tik po didesnių traumų ar chirurginių procedūrų, o spontaniški kraujavimai yra reti.
• Vidutinio sunkumo hemofilija A: VIII faktoriaus aktyvumas yra nuo 1% iki 5% normalaus lygio. Gali pasireikšti spontaniški kraujavimai, tačiau jie dažniau atsiranda po lengvų traumų ar operacijų.
• Sunki hemofilija A: VIII faktoriaus aktyvumas yra mažiau nei 1% normalaus lygio. Kraujavimai dažnai būna spontaniški ir dažni, ypač į sąnarius ir raumenis.

Ligos diagnostika

Hemofilijos A diagnostika apima kelis tyrimus, skirtus nustatyti krešėjimo sutrikimus ir nustatyti tikslią diagnozę:

• Medicininė istorija ir simptomų vertinimas: gydytojas aptars paciento kraujavimo istoriją, dažnį, lokalizaciją ir galimas su kraujavimu susijusias komplikacijas. Šeimos istorija taip pat svarbi, nes hemofilija A yra paveldima liga.
• Kraujo tyrimai:
  • Krešėjimo laiko tyrimai: pvz., aktyvuoto dalinio tromboplastino laiko (aPTT) tyrimas, kuris dažniausiai yra prailgėjęs žmonėms, sergantiems hemofilija A.
  • VIII faktoriaus aktyvumo tyrimas: naudojamas specifinis kraujo tyrimas, siekiant išmatuoti VIII faktoriaus lygį kraujyje. Šis tyrimas patvirtina hemofilijos A diagnozę ir padeda nustatyti ligos sunkumą.
  • Genetiniai tyrimai: gali būti atliekami siekiant nustatyti F8 geno mutacijas ir patvirtinti hemofilijos A diagnozę, ypač šeimose, kuriose yra liga.

Ligos gydymas ir vaistai

Hemofilijos A gydymas skirtas kraujavimo prevencijai ir valdymui bei gyvenimo kokybės gerinimui. Gydymas gali būti profilaktinis (ilgalaikis, siekiant išvengti kraujavimų) arba pagal poreikį (epizodinis, siekiant sustabdyti aktyvų kraujavimą).

Gydymo metodai

• VIII faktoriaus koncentratai:
  • Plazmos kilmės koncentratai: gaunami iš donorų kraujo plazmos. Šie koncentratai yra apdorojami, kad būtų pašalinti patogenai, ir juose yra VIII faktoriaus.
  • Rekombinantiniai VIII faktoriaus koncentratai: gaminami genų inžinerijos būdu laboratorijoje. Jie yra laikomi saugesniu pasirinkimu dėl mažesnės infekcijų perdavimo rizikos.
• Profilaktinė terapija: reguliariai skiriant VIII faktoriaus koncentratus siekiama išlaikyti pakankamą VIII faktoriaus kiekį kraujyje ir užkirsti kelią kraujavimams, ypač sąnariuose. Profilaktika dažniausiai rekomenduojama vaikams ir jauniems suaugusiems, sergantiems sunkia hemofilija.
• Pagal poreikį gydymas: skiriamas, kai atsiranda kraujavimas arba prieš chirurgines procedūras ar traumas, siekiant sustabdyti kraujavimą arba užkirsti jam kelią.
• Desmopresinas (DDAVP): sintetinis hormonas, naudojamas kai kuriais lengvos hemofilijos A atvejais, nes jis gali skatinti VIII faktoriaus išsiskyrimą iš kūno atsargų. Tai nėra veiksminga sunkiems atvejams.
• Antifibrinolitiniai vaistai: tokie kaip traneksamo rūgštis, gali būti naudojami kartu su VIII faktoriaus koncentratais, siekiant sumažinti kraujavimą po dantų procedūrų arba kitose situacijose.

Kiti gydymo metodai

• Genų terapija: eksperimentinis gydymo metodas, kuris siekia įterpti sveiką F8 geną į paciento ląsteles, kad jos galėtų gaminti normalų VIII faktorių. Tai gali būti potencialiai ilgalaikis sprendimas, tačiau dar reikia daugiau tyrimų.
• Reguliari sveikatos priežiūra ir komplikacijų valdymas: pacientams, sergantiems hemofilija A, reikia reguliariai stebėti sveikatą, įskaitant sąnarių būklę ir kaulų sveikatą, kad būtų išvengta ilgalaikių komplikacijų, tokių kaip sąnarių pažeidimai ir raumenų silpnumas.

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti ir gydyti

Nors hemofilija A yra rimta genetinė būklė, kai kurie gyvenimo būdo pakeitimai gali padėti sumažinti kraujavimo riziką ir palaikyti sveikatą:

• Vengti traumų ir trauminių veiklų: reikia vengti kontaktinių sportų ar veiklų, kurios gali sukelti sužalojimus. Vietoje to rekomenduojama rinktis mažesnės rizikos veiklas, pavyzdžiui, plaukimą ar vaikščiojimą.
• Reguliari mankšta ir fizioterapija: mankšta gali padėti išlaikyti stiprius raumenis ir apsaugoti sąnarius, tačiau svarbu vengti veiklų, kurios gali sukelti traumas. Fizioterapija gali padėti išlaikyti sąnarių judrumą ir užkirsti kelią jų pažeidimui.
• Sveika mityba: subalansuota mityba, turinti daug kalcio ir vitamino D, gali padėti palaikyti kaulų sveikatą ir užkirsti kelią osteoporozei.
• Nuolatinis švietimas ir savipagalba: pacientai ir jų šeimos nariai turėtų būti gerai informuoti apie hemofiliją A, jos simptomus ir gydymo būdus. Svarbu turėti pirmosios pagalbos žinias ir visada turėti prieigą prie reikalingų vaistų.

Prevencija

Kadangi hemofilija A yra paveldima liga, jos prevencija tiesiogiai neįmanoma. Tačiau šeimos, kurių nariai serga hemofilija A, gali apsvarstyti genetinio konsultavimo galimybes prieš planuodami vaikus. Genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti nešiotojus ir įvertinti hemofilijos riziką būsimoms kartoms.

Šaltiniai

1. https://medlineplus.gov/ency/article/000538.htm
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470265/
3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23197-hemophilia-a