Y chromosomos mikrodelecijos

Y chromosomos mikrodelecijos kas tai yra?

Y chromosomos mikrodelecijos – tai mažos genetinės medžiagos praradimo dalys Y chromosomoje, kurios gali sutrikdyti spermos gamybą ir sukelti vyrų nevaisingumą. Y chromosomos mikrodelecijos dažniausiai pasitaiko AZF (azoospermijos faktoriaus) regione, kuris svarbus spermatogenezei (spermos gamybai). Šios mikrodelecijos lemia įvairias spermos gamybos problemas, nuo sumažėjusios spermos koncentracijos iki visiškos spermos nebuvimo (azoospermijos).

Kokia norma turi būti Y chromosomos mikrodelecijų suaugusiam

Sveikiems vyrams Y chromosomos mikrodelecijų neturėtų būti, o tai reiškia, kad Y chromosoma turi būti pilna ir nepažeista. Nėra įprasta, kad sveikiems vyrams, kuriems nėra nevaisingumo požymių, būtų aptinkama mikrodelecijų Y chromosomoje.

Kokia norma turi būti Y chromosomos mikrodelecijų vaikui

Kaip ir suaugusiems vyrams, vaikams Y chromosomos mikrodelecijų neturėtų būti. Y chromosomos mikrodelecijos nustatymas vaikams paprastai neatliekamas, nes jų poveikis dažniausiai pasireiškia vėlesniame amžiuje, kai atsiranda nevaisingumo problemų.

Ką rodo teigiamas Y chromosomos mikrodelecijų tyrimo rezultatas suaugusiam

Teigiamas Y chromosomos mikrodelecijų tyrimo rezultatas suaugusiam vyrui rodo, kad yra prarasta tam tikra Y chromosomos dalis, kas gali lemti:

• sumažintą spermos kiekį ar kokybę, dažnai nustatomą kaip oligospermija,
• azoospermiją – būklę, kai spermoje visai nėra spermatozoidų, dėl kurios vyras gali būti nevaisingas,
• genetinę priežastį nevaisingumui, ypač jei trūksta AZF regionų, kurie yra būtini spermos gamybai.

Šio tyrimo rezultatas padeda gydytojams įvertinti nevaisingumo priežastis ir nuspręsti dėl galimų gydymo ar pagalbinio apvaisinimo būdų.

Ką rodo teigiamas Y chromosomos mikrodelecijų tyrimo rezultatas vaikui

Teigiamas Y chromosomos mikrodelecijų rezultatas vaikui gali rodyti genetinę polinkį į nevaisingumą suaugus. Nors vaikystėje tai paprastai neturi klinikinės reikšmės, teigiamas rezultatas gali reikšti, kad ateityje vaikui gali kilti sunkumų susilaukti palikuonių dėl sumažėjusios spermatogenezės.

Ką rodo neigiamas Y chromosomos mikrodelecijų tyrimo rezultatas suaugusiam

Neigiamas Y chromosomos mikrodelecijų tyrimo rezultatas suaugusiam rodo, kad nėra genetinės priežasties nevaisingumui, susijusios su Y chromosomos mikrodelecijomis. Tai reiškia, kad Y chromosoma yra nepažeista ir nevaisingumas gali būti dėl kitų veiksnių, tokių kaip hormoniniai, aplinkos arba kiti genetiniai sutrikimai.

Ką rodo neigiamas Y chromosomos mikrodelecijų tyrimo rezultatas vaikui

Neigiamas Y chromosomos mikrodelecijų tyrimo rezultatas vaikui rodo, kad vaikas neturi genetinių trūkumų Y chromosomoje, susijusių su spermos gamyba. Tai rodo, kad ateityje berniukui greičiausiai nekils problemų, susijusių su Y chromosomos mikrodelecijomis.

Šaltiniai

1. https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/y-chromosome-microdeletion#:~:text=Y%20chromosome%20microdeletions%20(YCMDs)%20are,AZFa%2C%20AZFb%2C%20and%20AZFc.
2. https://www.orpha.net/en/disease/detail/1646