PSEN 1

PSEN1 kas tai yra?

PSEN1 (presenilin-1) yra genas, kuris koduoja preseniliną-1 – baltymą, dalyvaujantį smegenų ląstelių veikloje, ypač sinapsių ir neuronų vystymesi. PSEN1 genas yra svarbus alzheimerio ligos tyrimuose, nes jo mutacijos siejamos su ankstyvąja Alzheimerio ligos forma, kuri gali prasidėti jau iki 65 metų amžiaus. PSEN1 genas ir jo koduojamas presenilinas-1 dalyvauja amiloido baltymo skaidyme, kuris yra Alzheimerio ligos patologijos pagrindas.

PSEN1 mutacijų tyrimai atliekami siekiant patvirtinti genetinį polinkį į paveldimą Alzheimerio ligos formą šeimose, kuriose liga pasireiškia ankstyvame amžiuje.

PSEN1 geno funkcijos

• Amiloido baltymo skaidymas: PSEN1 koduoja baltymą, kuris dalyvauja gama-sekretazės komplekse, padedančiame suskaidyti amiloido pirmtaką. Netinkamai suirę amiloido fragmentai (beta-amiloidas) kaupiasi smegenyse, formuodami apnašas – būdingas Alzheimerio ligos požymis.
• Neuronų apsauga ir vystymasis: PSEN1 prisideda prie neuronų sinapsių formavimosi ir funkcionavimo, kurie yra būtini sveikai nervų sistemos veiklai.

Ką rodo PSEN1 mutacijos?

PSEN1 mutacijos yra dažniausiai siejamos su paveldima ankstyvąja Alzheimerio liga. Mutacijos gali lemti:

• Padidėjusį beta-amiloido kaupimąsi smegenyse: tai lemia plokštelių formavimąsi ir neuronų pažeidimus.
• Ankstyvą ligos pradžią: PSEN1 mutacijos dažnai sukelia Alzheimerio simptomus dar iki 65 metų amžiaus, o kai kuriais atvejais liga gali prasidėti ir jaunesniame amžiuje.

Kada atliekami PSEN1 tyrimai?

PSEN1 tyrimai atliekami, jei:

• Yra stiprus šeiminis Alzheimerio ligos polinkis su ankstyvais ligos atvejais šeimos istorijoje.
• Norima įvertinti genetinę riziką šeimose, kuriose Alzheimerio liga prasidėjo ankstyvame amžiuje.
• Nustatomas atvejis, kai Alzheimerio liga pasireiškia neįprastai anksti, siekiant patikslinti diagnozę ir pasirinkti gydymo būdus.

PSEN1 tyrimo svarba

PSEN1 tyrimas padeda identifikuoti genetinį polinkį į ankstyvąją Alzheimerio ligą ir leidžia įvertinti ligos riziką artimiems šeimos nariams. Nors šiuo metu nėra gydymo, kuris visiškai sustabdytų Alzheimerio ligą, PSEN1 mutacijos nustatymas gali padėti geriau suprasti ligos vystymąsi ir numatyti prevencinius bei palaikomuosius žingsnius.

Šaltiniai

1. https://pathologytestsexplained.org.au/ptests.php?q=PSEN1%20(Presenilin%201%20genetic%20analysis)
2. https://labtestsonline.org.uk/tests/psen1-test