Leiden V faktoriaus mutacija
Leiden V faktoriaus mutacija: kas tai yra?
Leiden V faktoriaus mutacija yra genetinė kraujo krešėjimo sutrikimo forma, kuri padidina trombų, arba kraujo krešulių, susidarymo riziką. Ši mutacija veikia V krešėjimo faktorių, kuris paprastai yra inaktyvuojamas baltymo C, siekiant sustabdyti pernelyg didelį krešėjimą. Leiden mutacija sukelia V faktoriaus atsparumą šiam reguliavimui, todėl padidėja kraujo krešulių susidarymo tikimybė. Dėl šios mutacijos žmonės gali patirti didesnę venų trombozės, plaučių embolijos ir kitų su kraujotaka susijusių sutrikimų riziką. Leiden V faktoriaus mutacija yra dažniausia paveldima trombofilijos forma Europoje.
Kokia norma turi būti Leiden V faktoriaus suaugusiam?
Suaugusiesiems Leiden V faktoriaus mutacija gali pasireikšti dviem formomis:
- Heterozigotinė forma: Jei asmuo paveldėjo vieną mutuotą geną, trombozių rizika yra padidėjusi, tačiau mažesnė nei turint homozigotinę mutaciją. Tai labiausiai paplitusi mutacijos forma.
- Homozigotinė forma: Jei asmuo paveldėjo du mutuotus genus, trombozių rizika yra žymiai didesnė, nes krešėjimo sistema veikia labai intensyviai, todėl dažniau susidaro kraujo krešuliai.
Suaugusiems žmonėms, neturintiems šios mutacijos, kraujo krešėjimas reguliuojamas normaliu V faktoriaus ir baltymo C sąveikos procesu.
Kokia norma turi būti Leiden V faktoriaus vaikui?
Vaikams Leiden V faktoriaus mutacija taip pat gali būti paveldima heterozigotine arba homozigotine forma, kaip ir suaugusiems. Heterozigotinės mutacijos atveju rizika vaikystėje paprastai yra mažesnė, tačiau padidėja su amžiumi. Vaikams su homozigotine forma yra didesnė trombozės rizika nuo ankstyvo amžiaus. Nors vaikams trombozių rizika yra mažesnė nei suaugusiesiems, svarbu stebėti jų sveikatą, ypač jei yra kiti trombozės rizikos veiksniai.
Ką rodo padidėjęs Leiden V faktoriaus aktyvumas suaugusiam?
Padidėjęs Leiden V faktoriaus aktyvumas suaugusiems paprastai rodo mutaciją, dėl kurios padidėja kraujo krešulių susidarymo rizika. Tai gali sukelti venų trombozę, plaučių emboliją arba kitas su kraujotaka susijusias ligas. Rizika ypač padidėja esant papildomiems veiksniams, tokiems kaip nėštumas, ilgalaikis imobilizavimas arba kontraceptikų vartojimas.
Ką rodo padidėjęs Leiden V faktoriaus aktyvumas vaikui?
Vaikams, turintiems padidėjusį Leiden V faktoriaus aktyvumą, gali kilti trombozių rizika, ypač esant papildomiems rizikos veiksniams, tokiems kaip trauma, infekcija ar imobilizacija. Nors trombozės vaikams yra retesnės, Leiden mutacija padidina tikimybę, kad gali atsirasti kraujotakos sutrikimų, todėl būtina medicininė priežiūra.
Ką rodo sumažėjęs Leiden V faktoriaus aktyvumas suaugusiam?
Sumažėjęs Leiden V faktoriaus aktyvumas rodo, kad suaugusysis neturi Leiden V faktoriaus mutacijos. Tai reiškia, kad kraujo krešėjimo sistema veikia įprastai ir nėra padidėjusios trombozės rizikos, susijusios su šia mutacija.
Ką rodo sumažėjęs Leiden V faktoriaus aktyvumas vaikui?
Vaikams, kuriems nustatytas sumažėjęs Leiden V faktoriaus aktyvumas, tai rodo, kad jie neturi Leiden V faktoriaus mutacijos, o kraujo krešėjimo procesas yra normalus. Tai reiškia, kad nėra padidėjusios trombozių rizikos, susijusios su šia genetine būkle.
