JAK 2

JAK2: kas tai yra?

JAK2 (Janus kinazė 2) yra fermentas, atliekantis svarbų vaidmenį ląstelių augimo, dalijimosi ir signalų perdavimo procesuose. Jis ypač reikšmingas kraujo gamybos reguliavime, nes reaguoja į augimo veiksnius ir hormonus, kontroliuojančius kraujo ląstelių (trombocitų, eritrocitų ir leukocitų) gamybą kaulų čiulpuose. Tam tikros JAK2 mutacijos yra glaudžiai susijusios su mieloproliferaciniais sutrikimais – būklėmis, kai kaulų čiulpai gamina per daug kraujo ląstelių.

Viena pagrindinių ir dažniausiai pasitaikančių mutacijų yra JAK2 V617F. Ši mutacija keičia fermento veiklą, dėl ko kaulų čiulpai pradeda nekontroliuojamai gaminti kraujo ląsteles, o tai gali sukelti tokias ligas kaip policitemija vera, esencinė trombocitemija ar pirminė mielofibrozė.

Kokia norma turi būti JAK2 suaugusiam?

Suaugusiems normali JAK2 geno būklė yra be mutacijų, tai reiškia, kad nėra JAK2 V617F ar kitų mutacijų. Mutacijos aptikimas gali padėti diagnozuoti mieloproliferacinius sutrikimus, diferencijuoti juos nuo kitų ligų ir pritaikyti tinkamą gydymą.

Ką rodo padidėjęs JAK2 suaugusiam?

Padidėjęs JAK2 lygis arba JAK2 V617F mutacijos aptikimas rodo tikėtiną mieloproliferacinį sutrikimą, tokį kaip policitemija vera, esencinė trombocitemija ar pirminė mielofibrozė. Padidėjęs JAK2 aktyvumas sukelia pernelyg didelę kraujo ląstelių gamybą, dėl ko kyla trombų susidarymo, kraujo tirštėjimo ir kitų komplikacijų rizika.

Ką rodo sumažėjęs JAK2 suaugusiam?

Sumažėjęs arba normalus JAK2 lygis (kai mutacijos neaptinkama) yra įprasta sveikiems suaugusiems. Vis dėlto, jei yra įtarimų dėl mieloproliferacinio sutrikimo, tačiau mutacija neaptinkama, gali būti atliekami kiti tyrimai, siekiant nustatyti sutrikimo priežastis ir diferencijuoti jį nuo kitų panašių būklių.

Šaltiniai

1. https://www.testing.com/tests/jak2-mutation/
2. https://www.topdoctors.co.uk/medical-dictionary/jak2-mutation-test