Gliukozės-6-fosfatdehidrogenazė
Gliukozės-6-fosfatdehidrogenazė (G6PD): kas tai yra?
Gliukozės-6-fosfatdehidrogenazė (G6PD) yra fermentas, esantis raudonosiose kraujo ląstelėse (eritrocituose), kuris atlieka svarbų vaidmenį apsaugant ląsteles nuo oksidacinio streso. G6PD dalyvauja gliukozės metabolizme per pentozės fosfato kelią ir padeda gaminti NADPH (nikotinamido adenino dinukleotido fosfatas), kuris reikalingas ląstelių antioksidacinės apsaugos mechanizmams. NADPH padeda išlaikyti glutationą aktyvioje būsenoje, kuris neutralizuoja oksidacinius pažeidimus eritrocituose.
G6PD fermento trūkumas gali lemti eritrocitų pažeidimus ir hemolizę (ląstelių irimą), nes eritrocitai tampa labiau pažeidžiami oksidaciniam stresui. Tai sukelia būklę, vadinamą gliukozės-6-fosfatdehidrogenazės trūkumu, kuri yra viena dažniausių fermentinių ligų pasaulyje. G6PD trūkumas dažniausiai paveldimas ir būdingas tam tikroms etninėms grupėms, ypač Afrikos, Viduržemio jūros regiono ir Azijos populiacijose.
Kokia norma turi būti G6PD tyrime suaugusiam?
Normali G6PD fermento aktyvumo koncentracija kraujyje priklauso nuo amžiaus, lyties ir laboratorijos metodų, tačiau bendros normos ribos yra šios:
- G6PD aktyvumas: 5–14 TV/g hemoglobino (tarptautiniai vienetai gramui hemoglobino).
Jei fermento aktyvumas yra žemesnis nei šios normos, tai gali rodyti G6PD trūkumą.
Kokia norma turi būti G6PD tyrime vaikui?
Vaikams G6PD aktyvumo normos yra panašios į suaugusiųjų:
- G6PD aktyvumas: 5–14 TV/g hemoglobino.
Naujagimiams G6PD aktyvumo tyrimai dažnai atliekami, jei yra įtarimų dėl gelta ar hemolizinės anemijos rizikos, ypač jei šeimoje yra G6PD trūkumo atvejų.
Ką rodo sumažėjęs G6PD lygis?
Sumažėjęs G6PD lygis rodo fermento trūkumą, kuris gali sukelti hemolizinę anemiją. Šios būklės priežastis – eritrocitų nesugebėjimas apsisaugoti nuo oksidacinio streso. G6PD trūkumas gali pasireikšti dėl kelių veiksnių:
- Tam tikrų vaistų vartojimas: Kai kurie vaistai (pvz., antimalariniai vaistai, sulfonamidai, antibiotikai kaip dapsonas) gali sukelti hemolizę pacientams, turintiems G6PD trūkumą.
- Tam tikrų maisto produktų vartojimas: Vartojant fava pupeles (favizmas), kurios turi oksidacinių savybių, gali sukelti hemolizę žmonėms su G6PD trūkumu.
- Infekcijos: Oksidacinis stresas, atsirandantis per infekciją, gali sukelti eritrocitų irimą pacientams su G6PD trūkumu.
- Stresas ar kiti oksidaciniai veiksniai: Bet kokios sąlygos, sukeliančios oksidacinį stresą organizme, gali skatinti eritrocitų hemolizę.
Ką rodo padidėjęs G6PD lygis?
Padidėjęs G6PD lygis yra retas ir paprastai nėra kliniškai reikšmingas. G6PD aktyvumo padidėjimas gali pasireikšti esant tam tikroms būklėms, tačiau tai nėra dažna diagnostinė problema. Dažniau svarbus yra sumažėjęs fermento aktyvumas, nes jis gali rodyti hemolizinę anemiją dėl G6PD trūkumo.
G6PD trūkumo simptomai
G6PD trūkumas dažnai būna asimptominis, tačiau hemolizinė anemija gali pasireikšti po oksidacinio streso. Pagrindiniai simptomai yra:
- Nuovargis ir silpnumas: Dėl sumažėjusio raudonųjų kraujo kūnelių kiekio organizme sumažėja deguonies tiekimas audiniams.
- Geltonumas (gelta): Oda ir akių baltymai gali tapti gelsvi dėl padidėjusio bilirubino kiekio, kuris atsiranda dėl raudonųjų kraujo kūnelių irimo.
- Tamsus šlapimas: Dėl hemolizės gali padidėti hemoglobino ir bilirubino koncentracija šlapime, kuris tampa tamsios spalvos.
- Greitas širdies plakimas: Tai gali atsirasti kaip reakcija į sumažėjusį deguonies tiekimą organizmo audiniams.
G6PD trūkumo diagnozė ir gydymas
G6PD trūkumas diagnozuojamas naudojant specialius fermento aktyvumo tyrimus. Nustačius sumažėjusį fermento lygį, pacientams rekomenduojama vengti oksidacinius stresus sukeliančių veiksnių, tokių kaip tam tikri vaistai, maisto produktai (ypač fava pupelės) ir infekcijos.
Gydymas yra simptominis ir skirtas valdyti hemolizės epizodus. Esant sunkiems hemolizės atvejams, gali prireikti:
- Kraujo perpylimo: Jei yra sunkus raudonųjų kraujo kūnelių praradimas.
- Geležies papildų: Hemolizės metu netenkama geležies, todėl ji gali būti papildoma.
