Fenilalaninas yra esminė aminorūgštis, kurios organizmas negali pasigaminti pats, todėl ją būtina gauti su maistu. Jis randamas baltymų turinčiuose maisto produktuose, tokiuose kaip mėsa, žuvis, kiaušiniai, pieno produktai, taip pat tam tikruose augaliniuose šaltiniuose. Fenilalaninas organizme veikia kaip statybinė medžiaga baltymams ir yra būtinas norepinefrino, dopamino ir kitų svarbių neuromediatorių gamybai. Šios aminorūgšties metabolizmas yra labai svarbus nervų sistemos funkcijai ir sveikatai.
Fenilalaninas taip pat yra tyrimo objektas, susijęs su genetine liga – fenilketonurija (FKU), kuriai būdingas fermento, skaidančio fenilalaniną, trūkumas. Tai gali sukelti fenilalanino kaupimąsi kraujyje ir smegenyse, o tai pavojinga, ypač vaikams.
Sveiko suaugusio žmogaus kraujyje fenilalanino norma turėtų būti nuo 35 iki 90 µmol/L. Ši norma gali šiek tiek skirtis, priklausomai nuo laboratorijų naudojamų metodų ir paciento sveikatos būklės. Normali fenilalanino koncentracija padeda užtikrinti tinkamą baltymų sintezę ir nervų sistemos funkciją.
Vaikams fenilalanino norma paprastai yra tokia pati kaip suaugusiesiems – nuo 35 iki 90 µmol/L, tačiau kūdikiams ir mažiems vaikams reikia atidžiai stebėti fenilalanino lygį, ypač jei yra fenilketonurijos rizika. Ankstyvame amžiuje itin svarbu palaikyti normalią šios aminorūgšties koncentraciją, kad būtų išvengta nervų sistemos pažeidimų, ypač smegenų vystymosi metu.
Padidėjęs fenilalanino lygis suaugusiems gali būti susijęs su retomis genetinėmis ligomis, tokiomis kaip fenilketonurija, kuri dažniausiai diagnozuojama ankstyvame amžiuje. Fenilketonurijos atveju organizmas negali tinkamai skaidyti fenilalanino, todėl jis kaupiasi kraujyje. Nors suaugusiems šis sutrikimas retesnis, padidėjęs fenilalanino lygis gali rodyti netinkamą dietos valdymą pacientams, turintiems fenilketonuriją, arba sutrikusį kepenų funkciją, nes kepenys dalyvauja aminorūgščių metabolizme.
Padidėjęs fenilalanino kiekis vaikams dažniausiai rodo fenilketonuriją (FKU) – genetinę ligą, kurią sukelia fermento, reikalingo fenilalaninui skaidyti, trūkumas. Ši liga, jei nediagnozuota ir negydoma ankstyvame amžiuje, gali sukelti rimtų nervų sistemos pažeidimų, įskaitant protinį atsilikimą ir kitus neurologinius sutrikimus. Todėl kūdikiams ir vaikams, turintiems padidėjusį fenilalanino kiekį, būtina skubi medicininė intervencija, paprastai pritaikant specialią mažo fenilalanino dietą, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų.
Sumažėjęs fenilalanino lygis suaugusiame yra retas ir dažniausiai susijęs su mitybos trūkumu arba tam tikrais metaboliniais sutrikimais. Nepakankamas fenilalanino kiekis gali trukdyti baltymų sintezei, o tai gali lemti raumenų silpnumą, nuovargį ir kitus mitybos trūkumo požymius. Dėl to labai svarbu palaikyti tinkamą mitybos balansą, kad organizmas gautų pakankamai šios esminės aminorūgšties.
Vaikams sumažėjęs fenilalanino kiekis gali būti susijęs su mitybos nepakankamumu arba su virškinimo ir absorbcijos sutrikimais. Kadangi fenilalaninas yra būtinas normaliam vaikų augimui ir nervų sistemos vystymuisi, jo trūkumas gali lemti augimo sulėtėjimą, raumenų silpnumą ir pažintinius sutrikimus. Vaikams su sumažėjusiu fenilalanino lygiu būtina užtikrinti tinkamą mitybos priežiūrą ir galimą papildų vartojimą, siekiant atkurti normalų aminorūgščių balansą.