Cistinės fibrozės DNR nustatymas
Cistinės fibrozės DNR nustatymas kas tai yra?
Cistinės fibrozės DNR nustatymas – tai genetinis tyrimas, skirtas aptikti mutacijas CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gene, kuris atsakingas už cistinę fibrozę (CF). Cistinė fibrozė yra paveldima autosominė recesyvinė liga, kuri paveikia plaučius, virškinimo sistemą ir kitus organus, dėl per didelio gleivių gamybos ir jų kaupimosi organizme. Šios gleivės tampa tirštos ir lipnios, užkimšančios kvėpavimo takus bei kasos latakus, dėl ko pasunkėja kvėpavimas ir virškinimas.
Genetinės mutacijos CFTR gene sutrikdo baltymo funkciją, kuris reguliuoja druskų ir vandens judėjimą per ląstelių membranas, dėl to atsiranda pagrindiniai cistinės fibrozės simptomai.
Cistinės fibrozės DNR tyrimas paprastai atliekamas siekiant:
- Diagnozuoti ligą asmenims, kuriems yra CF simptomų.
- Nustatyti nešiojimą – tai svarbu poroms, kurios planuoja šeimą, nes abu tėvai turi būti CF nešiotojai, kad vaikas paveldėtų ligą.
- Prenatalinei diagnostikai – norint nustatyti, ar vaisius paveldėjo CF mutacijas.
Kaip atliekamas cistinės fibrozės DNR nustatymas?
DNR tyrimas atliekamas paimant mėginį (kraują, burnos gleivinės ląsteles arba amniono skystį) ir ieškant mutacijų CFTR gene. Šiuo metu yra žinomos daugiau nei 2000 skirtingų CFTR mutacijų, tačiau dauguma testų siekia aptikti dažniausias mutacijas, tokias kaip ΔF508, kuri yra atsakinga už didžiąją dalį cistinės fibrozės atvejų.
- Genetinis tyrimas nešiojimui nustatyti paprastai atliekamas suaugusiems be simptomų, norint nustatyti, ar jie yra CF mutacijų nešiotojai.
- Diagnostinis tyrimas gali būti atliekamas asmenims, turintiems įtartinų simptomų, arba nėštumo metu atliekant prenatalinį testavimą.
Kokia norma turi būti cistinės fibrozės DNR tyrimo rezultatas suaugusiam?
Normalus rezultatas būtų, jei suaugęs žmogus neturi jokių CFTR geno mutacijų arba yra nešiotojas, turintis tik vieną mutaciją (be ligos simptomų).
- Nešiotojas: tai asmuo, turintis vieną mutuotą CFTR geno kopiją, tačiau jokių simptomų. Jei abu tėvai yra nešiotojai, egzistuoja 25 % rizika, kad jų vaikas paveldės abi mutavusias kopijas ir susirgs cistine fibroze.
Kokia norma turi būti cistinės fibrozės DNR tyrimo rezultatas vaikui?
Vaikui, neturinčiam cistinės fibrozės, tyrimo rezultatai būtų tokie patys kaip suaugusiam:
- Neigiamas rezultatas: nėra CFTR mutacijų – vaikas nėra sergantis cistine fibroze ir nėra nešiotojas.
- Teigiamas rezultatas dėl nešiotojo statuso: vaikas turi vieną mutuotą CFTR geno kopiją, bet neturės ligos simptomų.
- Teigiamas rezultatas dėl cistinės fibrozės: vaikas turi dvi mutacijas (po vieną iš kiekvieno tėvo), ir tai reiškia, kad jis serga cistine fibroze.
Ką rodo teigiamas cistinės fibrozės DNR tyrimo rezultatas suaugusiam?
Teigiamas cistinės fibrozės DNR tyrimo rezultatas suaugusiam gali reikšti:
- Nešiotojas: jei žmogus turi vieną CFTR geno mutaciją, jis yra nešiotojas. Tai reiškia, kad asmuo neturi ligos simptomų, tačiau gali perduoti šią mutaciją savo vaikams.
- Cistinė fibrozė: jei žmogus turi dvi mutacijas CFTR gene, tai reiškia, kad asmuo serga cistine fibroze. Šiuo atveju simptomai gali pasireikšti nuo lengvų iki sunkių.
Ką rodo teigiamas cistinės fibrozės DNR tyrimo rezultatas vaikui?
Teigiamas DNR tyrimo rezultatas vaikui rodo, kad vaikas gali būti:
- Cistinės fibrozės nešiotojas – jei vaikas turi vieną CFTR mutaciją, jis yra nešiotojas ir gali perduoti mutaciją savo vaikams, bet pats ligos simptomų neturės.
- Sergantis cistine fibroze – jei vaikas turi dvi CFTR mutacijas, jis serga cistine fibroze ir gali patirti įvairius simptomus, susijusius su kvėpavimo ir virškinimo sistema.
Ką rodo neigiamas cistinės fibrozės DNR tyrimo rezultatas?
Neigiamas cistinės fibrozės DNR tyrimo rezultatas rodo, kad:
- Nėra CF mutacijų – asmuo nėra cistinės fibrozės nešiotojas ir neturi šios ligos.
- Sumažėjusi ligos rizika – jei nėra nustatyta CF mutacijų, tai reiškia, kad asmuo negali perduoti CFTR mutacijų savo vaikams. Tačiau yra labai retų CFTR mutacijų, kurių tyrimai gali neaptikti, todėl visada reikia konsultuotis su genetiku.
