Cistinė fibrozė. Seilių ir prakaito tyrimas
Cistinė fibrozė kas tai yra?
Cistinė fibrozė (CF) yra paveldima genetinė liga, kuri pažeidžia kvėpavimo, virškinimo ir reprodukcinę sistemas. Ši liga sukelia nenormaliai tirštų ir lipnių gleivių kaupimąsi plaučiuose, kas gali sukelti pasikartojančias kvėpavimo takų infekcijas, o taip pat kasoje, kas trukdo virškinimo fermentų gamybai. Cistinė fibrozė dažniausiai nustatoma vaikystėje, o ligos sunkumas gali skirtis nuo žmogaus iki žmogaus, tačiau dauguma pacientų kenčia nuo lėtinių kvėpavimo takų infekcijų ir virškinimo problemų.
Cistinė fibrozė yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti mutavusią CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) geno kopiją, kad vaikas paveldėtų ligą.
Kokia norma turi būti seilių ir prakaito tyrimo suaugusiam?
Prakaito tyrimas (dar vadinamas prakaito chlorido testu) yra pagrindinis diagnostinis testas cistinei fibrozei nustatyti. Šio tyrimo metu matuojamas chloridų kiekis prakaito mėginyje. Normaliomis sąlygomis suaugusiųjų prakaito chloridų kiekis neturėtų viršyti 30 mmol/l. Cistinė fibrozė diagnozuojama, jei chloridų koncentracija prakaito mėginyje yra didesnė nei 60 mmol/l.
Seilių tyrimas gali būti naudojamas kaip papildomas būdas įvertinti cistinės fibrozės poveikį sekrecijai. Tačiau jis nėra pagrindinis diagnostinis metodas. Seilių sudėties pokyčiai, tokie kaip padidėjusi natrio ar chloridų koncentracija, gali rodyti CFTR geno funkcijos sutrikimus.
Kokia norma turi būti seilių ir prakaito tyrimo vaikui?
Kaip ir suaugusiesiems, vaikų prakaito chlorido koncentracija neturėtų viršyti 30 mmol/l. Jei vaiko prakaito chlorido koncentracija yra 60 mmol/l ar didesnė, tai yra stiprus cistinės fibrozės požymis.
Naujagimiams, kuriems įtariama cistinė fibrozė, prakaito tyrimai paprastai atliekami nuo 2–4 savaičių amžiaus, nes prieš šį laikotarpį prakaito liaukos dar nebūna pakankamai subrendusios. Seilių tyrimas vaikams taip pat gali rodyti padidėjusią elektrolitų koncentraciją, tačiau jis atliekamas tik kaip papildomas tyrimas.
Ką rodo padidėjęs seilių ir prakaito tyrimo rodiklis suaugusiam?
Padidėjęs chloridų kiekis prakaito tyrime (didesnis nei 60 mmol/l) suaugusiam žmogui rodo, kad CFTR geno funkcija yra sutrikusi, kas yra pagrindinis cistinės fibrozės požymis. Šis rezultatas dažnai patvirtina cistinės fibrozės diagnozę. Padidėjęs chloridų kiekis seilėse taip pat gali rodyti CFTR geno funkcijos sutrikimus, tačiau prakaito testas yra patikimesnis diagnostinis metodas.
Padidėję prakaito rodikliai gali pasireikšti ir kitomis sąlygomis, pavyzdžiui, kai kuriais retai pasitaikančiais medžiagų apykaitos sutrikimais, tačiau tai rečiau nei cistinė fibrozė.
Ką rodo padidėjęs seilių ir prakaito tyrimo rodiklis vaikui?
Vaikų padidėjęs prakaito chloridų kiekis (>60 mmol/l) stipriai rodo cistinę fibrozę, ypač jei yra lydimi simptomai, tokie kaip lėtinės kvėpavimo takų infekcijos ar virškinimo problemos. Tokiais atvejais atliekami ir papildomi tyrimai, tokie kaip genetiniai tyrimai CFTR mutacijai nustatyti.
Padidėjęs chloridų kiekis seilėse gali būti papildomas rodiklis, kad CFTR genas veikia netinkamai, tačiau prakaito tyrimas išlieka pagrindinis diagnostinis metodas.
Ką rodo sumažėjęs seilių ir prakaito tyrimo rodiklis suaugusiam?
Sumažėjęs arba normalus prakaito chloridų kiekis (<30 mmol/l) rodo, kad prakaito liaukos ir CFTR genas funkcionuoja tinkamai, ir cistinė fibrozė yra mažai tikėtina. Jei simptomai išlieka, gali reikėti atlikti papildomus tyrimus, nes kai kurios CFTR geno mutacijos gali sukelti silpnesnius simptomus, kurie nebūtinai pasireikš kaip padidėję chloridų rodikliai prakaito tyrime.
Seilių tyrimo rodikliai paprastai nėra naudojami kaip pagrindinis diagnostikos kriterijus, todėl sumažėjęs chloridų kiekis šiuo atveju nėra toks reikšmingas kaip prakaito tyrimas.
Ką rodo sumažėjęs seilių ir prakaito tyrimo rodiklis vaikui?
Vaikams sumažėjęs arba normalus prakaito chloridų kiekis (<30 mmol/l) taip pat rodo, kad cistinė fibrozė yra mažai tikėtina. Tačiau dėl kai kurių CFTR geno mutacijų ligos simptomai gali būti lengvesni, todėl gali prireikti papildomų tyrimų, ypač jei vaikas turi kvėpavimo ar virškinimo problemų.
Sumažėję seilių tyrimo rodikliai nėra tiesiogiai susiję su CF diagnoze ir paprastai naudojami tik kaip papildomas informacijos šaltinis.
