BRCA-1 ir BRCA-2
BRCA-1 ir BRCA-2 kas tai yra?
BRCA-1 ir BRCA-2 yra žmogaus genai, kurie veikia kaip navikų slopikliai, palaikantys normalią ląstelių augimo kontrolę. Šie genai koduoja baltymus, atsakingus už DNR pažeidimų taisymą. Kai BRCA-1 arba BRCA-2 genai yra pažeisti ar mutavę, DNR taisymo procesas sutrinka, todėl padidėja tam tikrų vėžio rūšių, įskaitant krūties, kiaušidžių, prostatos ir kasos vėžį, rizika. Tyrimas, nustatantis BRCA-1 ir BRCA-2 mutacijas, dažnai atliekamas žmonėms, kurių šeimoje yra buvę šių vėžio formų atvejų.
Kokia norma turi būti BRCA-1 ir BRCA-2 suaugusiam
Sveikiems žmonėms BRCA-1 ir BRCA-2 genai neturėtų turėti mutacijų. Tyrimo rezultatas laikomas normaliu, jei nenustatoma jokių BRCA-1 ar BRCA-2 genų pokyčių. Tačiau kai kuriems žmonėms, ypač turintiems šeimos vėžio istoriją, gali būti rekomenduojama atlikti išsamų genetinį tyrimą, kad būtų išsiaiškinta mutacijų rizika.
Kokia norma turi būti BRCA-1 ir BRCA-2 vaikui
Vaikams, kaip ir suaugusiesiems, BRCA-1 ir BRCA-2 genų mutacijos neturėtų būti aptinkamos. Jei vaikas gimė šeimoje, kurioje yra BRCA mutacijų, genetinis tyrimas gali būti atliekamas vyresniame amžiuje, tačiau vaikams paprastai BRCA tyrimai nėra rutininiai.
Ką rodo padidėję BRCA-1 ir BRCA-2 suaugusiam
Jei suaugusiam asmeniui nustatoma BRCA-1 ar BRCA-2 genų mutacija, tai gali rodyti didesnę tam tikrų vėžio rūšių riziką:
- Padidėjusi krūties ir kiaušidžių vėžio rizika moterims,
- Prostatos vėžio rizika vyrams,
- Padidėjusi kasos vėžio rizika abiem lytims.
Nustačius BRCA mutacijas, pacientui gali būti rekomenduojamos prevencinės priemonės, tokios kaip dažnesnės sveikatos patikros, genetinės konsultacijos ar net profilaktinės chirurginės intervencijos.
Ką rodo padidėję BRCA-1 ir BRCA-2 vaikui
Vaikams BRCA genų mutacijos nustatymas paprastai nerodo simptomų ar vėžio rizikos vaikystėje, tačiau tai gali reikšti padidėjusią riziką susirgti tam tikromis vėžio formomis suaugus. Jei vaiko šeimoje yra BRCA mutacijų, gydytojas gali rekomenduoti genetinę konsultaciją vyresniame amžiuje, kad būtų įvertinta ir suprasta šios mutacijos reikšmė.
Ką rodo sumažėję BRCA-1 ir BRCA-2 suaugusiam
BRCA genai paprastai neišreiškiami mažiau ar daugiau – jie arba turi mutacijų, arba neturi. Jei BRCA-1 ir BRCA-2 genai neturi mutacijų, tai rodo įprastą, nepadidintą vėžio riziką. Rezultatas, rodantis, kad BRCA mutacijos nenustatyta, yra laikomas normaliu.
Ką rodo sumažėję BRCA-1 ir BRCA-2 vaikui
Kaip ir suaugusiesiems, vaikams nenustatytos BRCA-1 ar BRCA-2 genų mutacijos yra normalus rezultatas. Tai reiškia, kad vaikui nėra paveldėtos padidėjusios rizikos susirgti su BRCA mutacijomis siejamomis vėžio formomis.
Šaltiniai
- https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
