Biotinidazė
Biotinidazė: kas tai yra?
Biotinidazė yra fermentas, kuris yra būtinas biotino (vitamino B7) metabolizmui organizme. Biotinas yra vandenyje tirpus vitaminas, reikalingas riebalų, angliavandenių ir baltymų metabolizmui. Jis vaidina svarbų vaidmenį daugelyje organizmo biocheminių reakcijų, įskaitant riebalų rūgščių sintezę, gliukozės sintezę ir energijos gamybą.
Biotinidazė dalyvauja atpalaiduojant biotiną iš biotinilinto baltymo arba biotino turinčių junginių. Šis procesas leidžia organizmui pakartotinai panaudoti biotiną, kuris būtinas normaliam fermentų, vadinamų karboksilazėmis, funkcionavimui. Biotinidazės trūkumas gali sukelti biotino apykaitos sutrikimus ir lemti rimtus neurologinius, dermatologinius ir metabolinius sutrikimus.
Kokia norma turi būti biotinidazės tyrime suaugusiam?
Biotinidazės aktyvumo tyrimas atliekamas siekiant įvertinti fermento gebėjimą atpalaiduoti biotiną iš biotinilintų baltymų. Normos ribos gali šiek tiek skirtis priklausomai nuo laboratorijos metodų, tačiau bendrai priimtos normos yra:
- Visiškas biotinidazės aktyvumas: daugiau nei 60% aktyvumo.
- Dalinis biotinidazės aktyvumo trūkumas: 10–60% aktyvumo.
- Visiškas biotinidazės trūkumas: mažiau nei 10% aktyvumo.
Esant normaliam biotinidazės aktyvumui, organizmas efektyviai apdoroja ir pakartotinai panaudoja biotiną.
Kokia norma turi būti biotinidazės tyrime vaikui?
Vaikams biotinidazės aktyvumas taip pat turėtų būti panašus į suaugusiųjų:
- Visiškas biotinidazės aktyvumas: daugiau nei 60% aktyvumo.
- Dalinis biotinidazės aktyvumo trūkumas: 10–60% aktyvumo.
- Visiškas biotinidazės trūkumas: mažiau nei 10% aktyvumo.
Vaikų biotinidazės tyrimai dažniausiai atliekami naujagimių patikros metu, siekiant anksti nustatyti galimus biotinidazės trūkumus ir pradėti gydymą.
Ką rodo sumažėjęs biotinidazės aktyvumas suaugusiam?
Sumažėjęs biotinidazės aktyvumas rodo, kad organizmas nesugeba tinkamai atpalaiduoti ir panaudoti biotino, o tai gali sukelti biotino trūkumo simptomus. Biotinidazės trūkumas gali būti dalinis arba visiškas:
- Dalinis biotinidazės trūkumas (10–60% aktyvumo): Ši būklė gali sukelti lengvus arba vidutinio sunkumo simptomus, ypač esant stresui arba kitoms metabolinėms apkrovoms. Dažniausi simptomai:
- Dermatologiniai sutrikimai, tokie kaip bėrimai, plaukų slinkimas.
- Nuovargis, raumenų skausmai.
- Lengvi neurologiniai simptomai.
- Visiškas biotinidazės trūkumas (mažiau nei 10% aktyvumo): Tai gali sukelti rimtus simptomus ir būti pavojinga gyvybei, jei nebus gydoma. Simptomai gali būti:
- Sunkūs neurologiniai simptomai: traukuliai, raumenų silpnumas, vystymosi sulėtėjimas.
- Metaboliniai sutrikimai: hipotonija, ketoacidozė.
- Klausos praradimas, regos sutrikimai.
Visiškas arba dalinis biotinidazės trūkumas reikalauja gydymo, paprastai skiriant biotino papildus.
Ką rodo sumažėjęs biotinidazės aktyvumas vaikui?
Sumažėjęs biotinidazės aktyvumas vaikams gali sukelti rimtų sveikatos problemų, ypač jei nebuvo laiku nustatyta ir gydoma. Panašiai kaip ir suaugusiems, sumažėjęs aktyvumas gali būti dalinis arba visiškas:
- Dalinis biotinidazės trūkumas: Vaikai gali patirti lengvesnius simptomus, kurie dažniausiai atsiranda esant stresinėms sąlygoms ar infekcijoms. Simptomai gali būti:
- Odos bėrimai, plaukų slinkimas.
- Nuovargis, dirglumas, mieguistumas.
- Nedideli neurologiniai sutrikimai.
- Visiškas biotinidazės trūkumas: Jei vaikas turi visišką biotinidazės trūkumą, simptomai paprastai pasireiškia per pirmuosius gyvenimo mėnesius ir gali būti labai rimti:
- Traukuliai, vystymosi vėlavimas.
- Klausos ir regos sutrikimai.
- Metaboliniai sutrikimai, galintys sukelti ketoacidozę, hipotoniją.
Šių būklių ankstyvas nustatymas naujagimių patikros metu yra labai svarbus, nes tinkamai gydant (papildant biotiną), galima išvengti rimtų komplikacijų.
Biotinidazės trūkumo gydymas
Biotinidazės trūkumas yra paveldima būklė, kurią galima lengvai valdyti tinkamai skiriant biotino papildus. Gydymas dažniausiai apima kasdienį biotino vartojimą, o gydymas paprastai yra labai veiksmingas, jei diagnozė nustatoma laiku.
- Visiškas trūkumas: Rekomenduojama kasdien vartoti nuo 5 iki 10 mg biotino.
- Dalinis trūkumas: Vartojama mažesnė biotino dozė, priklausomai nuo simptomų sunkumo.
Laiku pradėtas gydymas paprastai užkerta kelią neurologinėms komplikacijoms ir užtikrina normalų vaiko vystymąsi.
