Refsumo sindromas
Tai autosominiu-recesyviniu būdu paveldimas sutrikimas dėl šakotą grandinę turinčių riebalų rūgščių (dažniausiai fitano rūgšties) α oksidacijos peroksisomose sutrikimo, kurį sukelia mutacija chromosomos 10p gene PAHX arba PHYH, koduojančiame baltymus fitanoil-KoA hidroksilazę ir peroksiną 7. Audiniuose ir ląstelėse kaupiasi šakotą grandinę turinčios riebalų rūgštys ir jų metabolitai. Pasireiškia neurologiniais požymiais – tremoru, nervinės kilmės kurtumu, neuropatijomis.
Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė
SVARBU: Gydyk.lt puslapyje pateikta informacija yra skirta tik bendram informavimui. Ji negali būti laikoma gydytojo ar vaistininko konsultacijos pakaitalu. Straipsniuose pateikiami patarimai, aprašymai apie ligas, gydymo metodus, vaistus, maisto papildus ar sveikatos būklės vertinimus yra tik rekomendacinio pobūdžio. Prieš priimdami bet kokius sprendimus dėl sveikatos, vaistų vartojimo ar gydymo, visada pasitarkite su kvalifikuotu sveikatos priežiūros specialistu.
Ieškoti
Kategorijos
Sekite mus
Populiariausi
SVARBU: Gydyk.lt puslapyje pateikta informacija yra skirta tik bendram informavimui. Ji negali būti laikoma gydytojo ar vaistininko konsultacijos pakaitalu. Straipsniuose pateikiami patarimai, aprašymai apie ligas, gydymo metodus, vaistus, maisto papildus ar sveikatos būklės vertinimus yra tik rekomendacinio pobūdžio. Prieš priimdami bet kokius sprendimus dėl sveikatos, vaistų vartojimo ar gydymo, visada pasitarkite su kvalifikuotu sveikatos priežiūros specialistu.