Pigmentinė kseroderma

Odos liga, paveldėta dermatozė, paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Pigmentuota sausa oda yra, kai vyksta bent vieno iš 8 nealelinių savarankiškų genų (XP genai), kurie yra skirtingose žmogaus chromosomose (9, 8, 2, 5, 19, 15, 13), mutacija. Šie genai lemia ekscizinį DNR atitaisymą (reparaciją), valdydami aštuonių DNR reparacijos fermentų sintezę. Pigmentinė kseroderma buvo nustatyta, atsižvelgiant į ligonio jautrumą UV spinduliuotei. Esant šiam genetiniam sutrikimui, pažeidžiamos atviros kūno dalys, kurios tiesiogiai liečiasi su UV. Sergančių šia liga žmonių ląstelės ypač jautrios UV spinduliuotei, jonizuojančiajai spinduliuotei ir tam tikriems cheminiams mutagenams. Sergantieji pigmentine kseroderma žmonės miršta nuo vėžio, nesulaukę net dvidešimties metų. Šis atitaisymo reparacijos genetinis sutrikimas žinomas kaip Kokeino sindromas. Jam būdingas mažas ūgis, jautrumas UV spinduliuotei ir nervų mielino degeneracija, kuri pasireiškia neurologiniais simptomais.
Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė