Ochronozė (alkaptonurija)

Fenilalanino ir tirozino apykaitos genetinis sutrikimas, susijęs su homogentizato oksidazės nepakankamumu kepenyse ir inkstuose (žr. Alkaptonurija). Homogentizato rūgštis (nespalvotas hidrochinonas) dėl fermento trūkumo nesuskaidoma, todėl dideli jos kiekiai kaupiasi kraujyje ir pasišalina su šlapimu. Homogentizato rūgštis lengvai oksiduojasi oro deguonimi, šlapimas įgauna tamsiai rudą spalvą. Ligai įsisenėjus, prasideda ochronozė – tamsus pigmentas kaupiasi jungiamajame audinyje. Tamsėja nosis, ausys, odena. Alkaptonurija pasitaiko 2–5 naujagimiams iš milijono. Paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Alkaptonurijai būdinga gerybinė eiga, protinio atsilikimo nenustatyta. Vyresnio amžiaus žmonėms dėl šios priežasties prasideda skausmingi artritai.
Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė

SVARBU: Gydyk.lt puslapyje pateikta informacija yra skirta tik bendram informavimui. Ji negali būti laikoma gydytojo ar vaistininko konsultacijos pakaitalu. Straipsniuose pateikiami patarimai, aprašymai apie ligas, gydymo metodus, vaistus, maisto papildus ar sveikatos būklės vertinimus yra tik rekomendacinio pobūdžio. Prieš priimdami bet kokius sprendimus dėl sveikatos, vaistų vartojimo ar gydymo, visada pasitarkite su kvalifikuotu sveikatos priežiūros specialistu.