Metilmaloninė acidemija

Tai įgimta liga, kuri atsiranda ankstyvoje vaikystėje dėl įgimto metilmalonil-KoA-mutazės nepakankamo aktyvumo. Sutrikus metilmalonil-KoA apykaitai, pradeda kauptis metilmalono rūgštis. Ji nustatoma kraujyje ir šlapime. Būdingiausias simptomas yra acidozė. Šlapime pagausėja metilmalonato iki 1,0 g ir daugiau (norma – 5,0 mg) per parą.
Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė

SVARBU: Gydyk.lt puslapyje pateikta informacija yra skirta tik bendram informavimui. Ji negali būti laikoma gydytojo ar vaistininko konsultacijos pakaitalu. Straipsniuose pateikiami patarimai, aprašymai apie ligas, gydymo metodus, vaistus, maisto papildus ar sveikatos būklės vertinimus yra tik rekomendacinio pobūdžio. Prieš priimdami bet kokius sprendimus dėl sveikatos, vaistų vartojimo ar gydymo, visada pasitarkite su kvalifikuotu sveikatos priežiūros specialistu.