Li-Fraumenio sindromas
Tai – reta liga, paveldima autosominiu-dominantiniu būdu. Liga susijusi su geno p53 (naviką slopinančio geno), kuris svarbus ląstelės ciklo kontrolei, mutacija. Mutacijos dažniausiai pažeidžia sąveikos su DNR domeną ir taip inaktyvina šio transkripcijos veiksnio aktyvumą. Li-Fraumenio sindromo atveju ligoniai paveldi tik vienos geno p53 alelės mutaciją, o kitos alelės mutaciją paskatina įvairūs kancerogeniniai veiksniai. Esant abiejų p53 geno alelių mutacijoms, labai padidėja rizika susirgti vėžiu; asmenims, kurių amžius daugiau nei 50 metų, rizika susirgti vėžiu padidėja 25 kartus. Dažniausiai susergama krūties ir smegenų navikais, ūmine leukemija, minkštųjų audinių ir kaulų sarkoma bei antinksčių žievės karcinoma.
Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė
SVARBU: Gydyk.lt puslapyje pateikta informacija yra skirta tik bendram informavimui. Ji negali būti laikoma gydytojo ar vaistininko konsultacijos pakaitalu. Straipsniuose pateikiami patarimai, aprašymai apie ligas, gydymo metodus, vaistus, maisto papildus ar sveikatos būklės vertinimus yra tik rekomendacinio pobūdžio. Prieš priimdami bet kokius sprendimus dėl sveikatos, vaistų vartojimo ar gydymo, visada pasitarkite su kvalifikuotu sveikatos priežiūros specialistu.
Ieškoti
Kategorijos
Sekite mus
Populiariausi
SVARBU: Gydyk.lt puslapyje pateikta informacija yra skirta tik bendram informavimui. Ji negali būti laikoma gydytojo ar vaistininko konsultacijos pakaitalu. Straipsniuose pateikiami patarimai, aprašymai apie ligas, gydymo metodus, vaistus, maisto papildus ar sveikatos būklės vertinimus yra tik rekomendacinio pobūdžio. Prieš priimdami bet kokius sprendimus dėl sveikatos, vaistų vartojimo ar gydymo, visada pasitarkite su kvalifikuotu sveikatos priežiūros specialistu.