Įgimtos žmogaus metabolizmo ligos

Tai – didelė klasė genetinių ligų, kurios lemia metabolizmo sutrikimus. Daugelį paskatina vieno geno, koduojančio tam tikrą fermentą, sutrikimas. Sergant kaupiasi nuodingos medžiagos. Įgimtos žmogaus metabolizmo ligos: antinksčių hiperplazija, aldosterono trūkumas, albinizmas, alkaptonurija, argininemija, argininsukcinato acidurija, citrulinemija, cistationinurija, Elerso-Danlos sindromas, formamino transferazės trūkumo sindromas, fruktozės netoleravimas, fruktozurija, galaktokinazės trūkumas, galaktozės epimerazės trūkumas, galaktozemija, lėtinė granulomatozinė liga, histidinemija, homocistinurija, 3-metilkrotonilglicinurija, hidroksiprolinemija, hiperamonemija, hiperlizinemija, hiperprolinemija, hipofosfatazija, izovalerinė acidemija, laktozės netoleravimas, kasos lipazės trūkumas, Kriglero-Naijaro sindromas, leucinozė, methemoglobinemija, metilmalono acidurija, ornitinemija, oroto acidurija, oksalozė, pentozurija, tirozinozė, Refsumo liga, lecitino-cholesterolio aciltransferazės trūkumas, sarkozinemija, sulfito oksidazės trūkumas, ksantureno acidurija, ksantinurija, vaistų sukelta apnėja.
Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė