Achondroplazija
Tai yra sutrikusi ilgųjų vamzdinių kaulų osteogenezė, vienas iš chondrodistrofijos variantų. Daliai ligonių nustatyta fibroblastų augimo veiksnio (faktoriaus) mutacija. Čia 380 vietoje glicinas pakeistas argininu. Paveldima autosominiu-dominantiniu būdu. Homozigotai žūsta vaisiaus augimo metu. Gimusieji yra neūžaugos (karlikai), jų trumpos galūnės, bet liemuo normalus. Nustatoma santykinė makrocefalija.
Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė
SVARBU: Gydyk.lt puslapyje pateikta informacija yra skirta tik bendram informavimui. Ji negali būti laikoma gydytojo ar vaistininko konsultacijos pakaitalu. Straipsniuose pateikiami patarimai, aprašymai apie ligas, gydymo metodus, vaistus, maisto papildus ar sveikatos būklės vertinimus yra tik rekomendacinio pobūdžio. Prieš priimdami bet kokius sprendimus dėl sveikatos, vaistų vartojimo ar gydymo, visada pasitarkite su kvalifikuotu sveikatos priežiūros specialistu.
Ieškoti
Kategorijos
Sekite mus
Populiariausi
SVARBU: Gydyk.lt puslapyje pateikta informacija yra skirta tik bendram informavimui. Ji negali būti laikoma gydytojo ar vaistininko konsultacijos pakaitalu. Straipsniuose pateikiami patarimai, aprašymai apie ligas, gydymo metodus, vaistus, maisto papildus ar sveikatos būklės vertinimus yra tik rekomendacinio pobūdžio. Prieš priimdami bet kokius sprendimus dėl sveikatos, vaistų vartojimo ar gydymo, visada pasitarkite su kvalifikuotu sveikatos priežiūros specialistu.