Nėštumo metu kiekviena šeima nori būti tikra dėl būsimo kūdikio sveikatos. Viena iš diagnozių, kuri gali būti nustatyta dar prieš gimimą, yra Dauno sindromas. Šiuolaikiniai tyrimai leidžia anksti pastebėti padidėjusią riziką, o kai kuriais atvejais – tiksliai nustatyti šį genetinį sutrikimą.
- Kas tai? – Genetinis sutrikimas, kai vaisius turi papildomą 21 chromosomą.
- Kada galima nustatyti? – Rizika įvertinama jau pirmojo trimestro metu, patvirtinama genetiniais tyrimais.
- Pagrindiniai požymiai ultragarse: – Sustorėjęs sprando raukšlės storis, širdies ar kitų organų anomalijos.
- Tyrimų galimybės: – NIPT testas, ultragarsas, choriono gaurelių biopsija, amniocentezė.
- Rizikos veiksniai: – Vyresnis motinos amžius, ankstesnis atvejis šeimoje, genetinės translokacijos.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas – tai genetinis sutrikimas, kai vaisius turi papildomą 21-osios chromosomos kopiją. Tai vadinama trisomija 21. Vietoje įprastų 46 chromosomų vaisius turi 47, o ši papildoma chromosoma lemia tam tikrus fizinius, vystymosi ir sveikatos ypatumus.
Dauno sindromas nėra liga, kurią galima užsikrėsti ar išgydyti. Tai įgimta genetinė būklė, atsirandanti atsitiktinai apvaisinimo metu.
Šiandien medicina suteikia galimybę nėštumo metu įvertinti riziką, kad vaisius gali turėti Dauno sindromą. Tam naudojami tiek neinvaziniai testai (pvz., NIPT, ultragarsas), tiek diagnostiniai tyrimai (pvz., amniocentezė).
„Svarbiausia žinoti, kad nė viena mama ar šeima nėra dėl to kalta. Tai atsitiktinė chromosomų klaida, kuri nepriklauso nuo gyvenimo būdo,“ – sako dr. Brian Skotko, genetikas (Massachusetts General Hospital, JAV).
Kokie požymiai ultragarse gali įspėti?
Vienas iš pirmųjų būdų įtarti Dauno sindromą nėštumo metu yra ultragarsinis tyrimas. Jis leidžia gydytojui pamatyti tam tikrus vaisiaus požymius, kurie gali būti susiję su genetiniais sutrikimais.
Dažniausiai pastebimi:
- Padidėjęs sprando raukšlės storis (nuchal translucency) – matuojamas pirmojo trimestro metu, didesnis nei įprasta storis gali būti susijęs su Dauno sindromu.
- Nosies kaulo nebuvimas ar trumpumas – kai kuriems vaisiams su Dauno sindromu ultragarsas rodo, kad nosies kaulas sunkiai matomas arba labai trumpas.
- Širdies anomalijos – apie pusę vaikų su Dauno sindromu turi įgimtas širdies ydas, kurios gali būti pastebėtos ultragarsu.
- Virškinimo sistemos pokyčiai – pavyzdžiui, dvylikapirštės žarnos užsivėrimas.
- Kiti „minkštieji žymenys“ – trumpesni šlaunikaulio ar žastikaulio kaulai, padidėjęs inkstų geldelių plotis, vienos rankos raukšlės ypatumai.
Vis dėlto reikia žinoti, kad ultragarsas nepatvirtina diagnozės. Jis tik padidina įtarimą ir yra signalas atlikti tikslesnius genetinius tyrimus.
„Ultragarsiniai požymiai leidžia nustatyti padidėjusią riziką, bet negali būti laikomi vieninteliu diagnozės pagrindu,“ – aiškina dr. Diana Wellesley, prenatalinės genetikos specialistė (Southampton University Hospital, JK).
Tyrimai, atliekami nėštumo metu
Nėštumo metu Dauno sindromo nustatymas remiasi dviem tyrimų grupėmis – atrankiniais ir diagnostiniais.
Atrankiniai tyrimai yra pirmasis žingsnis. Jie parodo riziką, bet nėra galutiniai. Dažniausiai nėščiosioms atliekamas pirmojo trimestro ultragarsas, kurio metu vertinamas sprando raukšlės storis bei vaisiaus anatomija. Taip pat atliekami motinos kraujo tyrimai, kurie leidžia įvertinti tam tikrus žymenis. Pastaraisiais metais vis plačiau taikomas NIPT testas – neinvazinis prenatalinis tyrimas, analizuojantis vaisiaus DNR motinos kraujyje. Jo tikslumas siekia daugiau nei 99 %, todėl tai laikomas vienu patikimiausių metodų.
Jeigu atrankiniai tyrimai parodo padidėjusią riziką, rekomenduojami diagnostiniai tyrimai, kurie gali patvirtinti arba atmesti Dauno sindromo diagnozę. Dažniausiai atliekama choriono gaurelių biopsija (11–14 nėštumo savaitę) arba amniocentezė (15–20 savaitę), kai ištiriami vaisiaus vandenys. Kai kuriais atvejais taikoma ir kordocentezė, tačiau ji atliekama rečiau.
Svarbu žinoti, kad diagnostiniai tyrimai yra labai tikslūs, tačiau jie yra invaziniai ir turi mažą persileidimo riziką. Todėl sprendimas dėl jų atlikimo visada priimamas kartu su gydytoju genetiku.
„Atrankiniai testai padeda nustatyti riziką, o diagnostiniai tyrimai – patvirtinti diagnozę. Abu žingsniai yra būtini, kad šeima gautų aiškiausią informaciją,“ – aiškina dr. Lyn Chitty, prenatalinės medicinos profesorė (UCL, Londonas).
Atrankinių ir diagnostinių tyrimų palyginimas
| Tyrimo tipas | Apibūdinimas | Privalumai | Trūkumai |
|---|---|---|---|
| Atrankiniai tyrimai (ultragarsas, kraujo testai, NIPT) | Įvertina riziką, kad vaisius gali turėti Dauno sindromą, bet diagnozės nepatvirtina. |
– Saugūs ir neinvaziniai – Galimi ankstyvame nėštume – NIPT testas pasižymi labai dideliu tikslumu (>99 %) |
– Nėra galutiniai – Teigiami rezultatai visada turi būti patvirtinti diagnostiniais tyrimais |
| Diagnostiniai tyrimai (choriono gaurelių biopsija, amniocentezė) | Tiksliai nustato, ar vaisius turi papildomą 21 chromosomą. |
– Labai tikslūs (patvirtina arba paneigia diagnozę) – Leidžia nustatyti kitus genetinius sutrikimus |
– Invaziniai – Turi mažą persileidimo riziką – Atliekami vėliau nei atrankiniai testai |
Rizikos veiksniai, didinantys tikimybę
Dauno sindromas atsiranda dėl atsitiktinės chromosomų klaidos, todėl jo neįmanoma numatyti ar išvengti gyvenimo būdu. Vis dėlto medicina išskiria kelis veiksnius, kurie didina tikimybę.
Pirmiausia – motinos amžius. Kuo jis didesnis, tuo rizika aukštesnė. Pavyzdžiui, 25 metų moters tikimybė pagimdyti vaiką su Dauno sindromu yra apie 1 iš 1200, 35 metų – jau 1 iš 350, o 40 metų – apie 1 iš 100.
Kitas svarbus veiksnys – ankstesnė patirtis šeimoje. Jei pora jau yra susilaukusi vaiko su Dauno sindromu, rizika kitiems nėštumams padidėja.
Dar viena situacija – paveldėta translokacija. Nors dauguma atvejų atsiranda atsitiktinai, kartais vienas iš tėvų gali būti genetinės translokacijos nešiotojas, todėl rizika vaikui gimti su šiuo sindromu išauga.
„Nors pagrindinis rizikos veiksnys yra motinos amžius, svarbu pabrėžti, kad dauguma vaikų su Dauno sindromu gimsta jaunoms moterims. Todėl atrankiniai tyrimai rekomenduojami visoms nėščiosioms,“ – akcentuoja dr. Stephanie Sherman, genetikė (Emory University, JAV).
Dažniausiai užduodami klausimai apie Dauno sindromo nustatymą nėštumo metu
Ar ultragarsas gali tiksliai nustatyti Dauno sindromą?
Kiek patikimas yra NIPT testas?
Ar diagnostiniai tyrimai yra pavojingi?
Ar visi vyresnių moterų nėštumai baigiasi Dauno sindromu?
Ar galima užkirsti kelią Dauno sindromui?
